Жіночий інформаційний портал / Догляд / Цікаві завдання з генетики. Типові завдання з генетики

Цікаві завдання з генетики. Типові завдання з генетики

15.02.2024

Закономірності спадковості, їх цитологічні засади. Закономірності успадкування, встановлені Г. Менделем, їх цитологічні основи (моно- та дигібридне схрещування). Закони Т. Моргана: зчеплене наслідування ознак, порушення зчеплення генів. Генетика статі. Спадкування ознак, зчеплених із підлогою. Взаємодія генів Генотип як цілісна система. Генетика людини. Методи вивчення генетики. Вирішення генетичних завдань. Складання схем схрещування

Закономірності спадковості, їх цитологічні основи

Згідно з хромосомною теорією спадковості, кожна пара генів локалізована в парі гомологічних хромосом, причому кожна з хромосом несе тільки по одному з цих факторів. Якщо уявити, що гени є точковими об'єктами на прямих - хромосомах, то схематично гомозиготні особини можуть бути записані як A||A або a||a, тоді як гетерозиготна - A||a. При утворенні гамет у процесі мейозу кожен з генів пари гетерозиготи виявиться в одній із статевих клітин.

Наприклад, якщо схрестити двох гетерозиготних особин, то за умови утворення у кожної з них тільки пари гамет можливе отримання лише чотирьох дочірніх організмів, три з яких нестимуть хоча б один домінантний ген А, і лише один буде гомозиготний за рецесивним геном. а, Т. е. закономірності спадковості носять статистичний характер.

У тих випадках, якщо гени розташовуються в різних хромосомах, то при утворенні гамет розподіл між ними алелів з даної пари гомологічних хромосом відбувається незалежно від розподілу алелів з інших пар. Саме випадкове розташування гомологічних хромосом на екваторі веретена в метафазі I мейозу та їх подальше розбіжність в анафазі I веде до різноманітності рекомбінацій алелів у гаметах.

Число можливих поєднань алелів у чоловічих або жіночих гаметах можна визначити за загальною формулою 2 n , де n - Число хромосом, характерне для гаплоїдного набору. Людина n = 23, а можливе число поєднань становить 2 23 = 8388608. Наступне об'єднання гамет при заплідненні є випадковим, і у потомстві можна зафіксувати незалежне розщеплення з кожної пари ознак.

Однак кількість ознак у кожного організму в багато разів більша за кількість його хромосом, які можна розрізнити під мікроскопом, отже, кожна хромосома повинна містити безліч факторів. Якщо уявити, що в деякої особини, гетерозиготної за двома парами генів, розташованих у гомологічних хромосомах, утворюються гамети, слід враховувати як ймовірність утворення гамет з вихідними хромосомами, а й гамет, отримали змінені в результаті кросинговера в профазе I мейоза хром. Отже, у потомстві виникнуть нові поєднання ознак. Дані, отримані в експериментах на дрозофілі, лягли в основу хромосомної теорії спадковості

Інше фундаментальне підтвердження цитологічної основи спадковості було отримано щодо різних захворювань. Так, у людини одна з форм раку обумовлена втратою невеликої ділянки однієї з хромосом.

Закономірності успадкування, встановлені Г. Менделем, їх цитологічні основи (моно- та дигібридне схрещування)

Основні закономірності незалежного успадкування ознак були відкриті Г. Менделем, який досяг успіху, застосувавши у своїх дослідженнях новий на той час гібридологічний метод.

Успіх Г. Менделя був забезпечений такими факторами:

вдалим вибором об'єкта дослідження (гороху посівного), який має короткий термін вегетації, є самозапильною рослиною, дає значну кількість насіння та представлений великою кількістю сортів з добре помітними ознаками;
використанням лише чистих ліній гороху, які протягом кількох поколінь не давали розщеплення ознак у потомстві;
концентрацією лише на одному-двох ознаках;
плануванням експерименту та складанням чітких схем схрещування;
точним кількісним підрахунком отриманого потомства.

Для дослідження Г. Мендель відібрав лише сім ознак, які мають альтернативні (контрастні) прояви. Вже в перших схрещуваннях він звернув увагу, що в потомстві першого покоління при схрещуванні рослин з жовтим і зеленим насінням усе потомство мало жовте насіння. Аналогічні результати отримали і щодо інших ознак. Ознаки, які переважали у першому поколінні, Г. Мендель назвав домінантними. Ті ж із них, які не виявлялися у першому поколінні, отримали назву рецесивних.

Особи, які давали розщеплення у потомстві, отримали назву гетерозиготних, а особини, які не давали розщеплення, - гомозиготних.

Ознаки гороху, успадкування яких вивчено Г. Менделем

Схрещування, у якому досліджується прояв лише однієї ознаки, називається моногібридним. У разі простежуються закономірності успадкування лише двох варіантів однієї ознаки, розвиток яких обумовлено парою алельних генів. Наприклад, ознака «забарвлення віночка квітки» у гороху має лише два прояви – червоне та біле. Всі інші ознаки, властиві даним організмам, до уваги не беруться і не враховуються в розрахунках.

Схема моногібридного схрещування така:

Схрестивши дві рослини гороху, одна з яких мала жовте насіння, а інше — зелене, у першому поколінні Г. Мендель отримував рослини виключно з жовтим насінням, незалежно від того, яка рослина була обрана як материнська, а яка — батьківська. Такі ж результати були отримані і в схрещування за іншими ознаками, що дало Г. Менделю підстави сформулювати закон однаковості гібридів першого покоління, який також називають першим законом Менделяі законом домінування.

Перший закон Менделя:

При схрещуванні гомозиготних батьківських форм, що відрізняються за однією парою альтернативних ознак, всі гібриди першого покоління будуть однакові як генотипу, так і фенотипу.

А - жовте насіння; а- Зелене насіння.

При самозапиленні (схрещуванні) гібридів першого покоління виявилося, що 6022 насінини мають жовте забарвлення, а 2001 - зелене, що приблизно відповідає співвідношенню 3:1. Виявлена закономірність отримала назву закону розщеплення, або другого закону Менделя.

Другий закон Менделя:

При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління у потомстві спостерігатиметься переважання однієї з ознак у співвідношенні 3:1 за фенотипом (1:2:1 за генотипом).

Однак за фенотипом особини далеко не завжди вдається встановити її генотип, оскільки як гомозиготи за домінантним геном ( АА), так і гетерозиготи ( Аа) матимуть у фенотипі прояв домінантного гена. Тому для організмів із перехресним заплідненням застосовують аналізуюче схрещування- схрещування, при якому організм з невідомим генотипом схрещується з гомозиготою за рецесивним геном для перевірки генотипу. При цьому гомозиготні особини за домінантним геном розщеплення у потомстві не дають, тоді як у нащадках гетерозиготних спостерігається рівна кількість особин як з домінантною, так і з рецесивною ознаками:

Ґрунтуючись на результатах власних експериментів, Г. Мендель припустив, що спадкові фактори при утворенні гібридів не змішуються, а зберігаються в незмінному вигляді. Оскільки зв'язок між поколіннями здійснюється через гамети, то він припустив, що в процесі їх утворення в кожну з гамет потрапляє лише один фактор із пари (тобто гамети генетично чисті), а при заплідненні пари відновлюється. Ці припущення отримали назву правила чистоти гамет.

Правило чистоти гамет:

При гаметогенезі гени однієї пари поділяються, т. е. кожна гамета несе лише один варіант гена.

Однак організми відрізняються один від одного за багатьма ознаками, тому встановити закономірності їх успадкування можливо лише за аналізу двох і більше ознак у потомстві.

Схрещування, у якому розглядається успадкування і виробляється точний кількісний облік потомства за двома парам ознак, називається дигібридним. Якщо ж аналізується прояв більшої кількості спадкових ознак, це вже полігібридне схрещування.

Схема дигібридного схрещування:

При більшому розмаїтті гамет визначення генотипів нащадків стає скрутним, тому аналізу широко використовують решітка Пеннета, куди горизонталлю заносяться чоловічі гамети, а, по вертикалі — жіночі. Генотипи нащадків визначаються поєднанням генів у стовпцях та рядках.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Для дигібридного схрещування Г. Мендель вибрав дві ознаки: забарвлення насіння (жовте та зелене) та їх форму (гладке та зморшкувате). У першому поколінні дотримувався закон однаковості гібридів першого покоління, а в другому поколінні було 315 жовтих гладких насіння, 108 - зелених гладких, 101 - жовте зморшкувате і 32 зелених зморшкуватих. Підрахунок показав, що розщеплення наближалося до 9:3:3:1, але за кожною ознакою зберігалося співвідношення 3:1 (жовті — зелені, гладкі — зморшкуваті). Ця закономірність отримала назву закону незалежного розщеплення ознак, або третього закону Менделя.

Третій закон Менделя:

При схрещуванні гомозиготних батьківських форм, що відрізняються за двома та більше парами ознак, у другому поколінні відбуватиметься незалежне розщеплення цих ознак у співвідношенні 3:1 (9:3:3:1 при дигібридному схрещуванні).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$F_2 (9A_B_)↙(\text"жовті гладкі") : (3A_bb)↙(\text"жовті зморшкуваті") : (3aaB_)↙(\text"зелені гладкі") : (1aabb)↙(\text"зелені зморшкуваті")$

Третій закон Менделя застосовується лише до випадків незалежного наслідування, коли гени розташовані у різних парах гомологічних хромосом. У тих випадках, коли гени розташовані в одній парі гомологічних хромосом, дійсні закономірності зчепленого наслідування. Закономірності незалежного наслідування ознак, встановлені Г. Менделем, також часто порушуються і за взаємодії генів.

Закони Т. Моргана: зчеплене успадкування ознак, порушення зчеплення генів

Новий організм отримує від батьків не розсип генів, а цілі хромосоми, причому кількість ознак і відповідно визначальних їх генів набагато більше, ніж хромосом. Відповідно до хромосомної теорії спадковості, гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються зчеплено. Внаслідок цього при дигібридному схрещуванні вони не дають очікуваного розщеплення 9:3:3:1 і не підкоряються третьому закону Менделя. Можна було б очікувати, що зчеплення генів є повним, і при схрещуванні гомозиготних за даними генів особин і в другому поколінні дає вихідні фенотипи у співвідношенні 3:1, а при схрещуванні аналізу гібридів першого покоління розщеплення має становити 1:1.

Для перевірки цього припущення американський генетик Т. Морган вибрав у дрозофіли пару генів, які контролюють забарвлення тіла (сіре - чорне) і форму крила (довгі - зародкові), які розташовані в одній парі гомологічних хромосом. Сіре тіло та довгі крила є домінантними ознаками. При схрещуванні гомозиготної мухи з сірим тілом і довгими крилами і гомозиготної мухи з чорним тілом і зародковими крилами в другому поколінні дійсно були отримані в основному батьківські фенотипи в співвідношенні, близькому до 3:1, проте була і незначна кількість . Дані особини називаються рекомбінантними.

Проте, провівши аналізуюче схрещування гібридів першого покоління з гомозиготами за рецесивними генами, Т. Морган виявив, що 41,5 % особин мали сіре тіло та довгі крила, 41,5 % – чорне тіло та зародкові крила, 8,5 % – сіре тіло і зародкові крила, і 8,5% - чорне тіло та зародкові крила. Він зв'язав отримане розщеплення з кросинговером, що відбувається в профазі I мейозу і запропонував вважати одиницею відстані між генами в хромосомі 1% кросинговера, згодом названий на його честь морганідою.

Закономірності зчепленого наслідування, встановлені в ході експериментів на дрозофілі, дістали назву закону Т. Моргана.

Закон Моргана:

Гени, локалізовані в одній хромосомі, займають певне місце, зване локусом, і успадковуються зчеплено, причому сила зчеплення обернено пропорційна відстані між генами.

Гени, розташовані в хромосомі безпосередньо один за одним (ймовірність кросинговера вкрай мала), називаються зчепленими повністю, а якщо між ними знаходиться ще хоча б один ген, то вони зчеплені не повністю і їх зчеплення порушується при кросинговері в результаті обміну ділянками гомологічних хромосом.

Явлення зчеплення генів та кросинговера дозволяють побудувати карти хромосом з нанесеним на них порядком розташування генів. Генетичні карти хромосом створені для багатьох генетично добре вивчених об'єктів: дрозофіли, миші, людини, кукурудзи, пшениці, гороху та ін. .

Генетика статі

Підлога— це сукупність морфологічних та фізіологічних особливостей організму, що забезпечують статеве розмноження, сутність якого зводиться до запліднення, тобто злиття чоловічих та жіночих статевих клітин у зиготу, з якої розвивається новий організм.

Ознаки, якими одна підлога відрізняється від іншого, ділять на первинні і вторинні. До первинних статевих ознак ставляться статеві органи, проте інші — до вторинним.

У людини вторинними статевими ознаками є тип статури, тембр голосу, переважання м'язової чи жирової тканини, наявність оволосіння на обличчі, кадика, молочних залоз. Так, у жінок таз зазвичай ширший за плечі, переважає жирова тканина, виражені молочні залози, голос — високий. Чоловіки ж відрізняються від них ширшими плечима, переважанням м'язової тканини, наявністю оволосіння на обличчі та кадику, а також низьким голосом. Людство здавна цікавило питання, чому особи чоловічої та жіночої статі народжуються у співвідношенні приблизно 1:1. Пояснення цьому було отримано щодо каріотипів комах. Виявилося, що у самок деяких клопів, коників та метеликів на одну хромосому більше, ніж у самців. У свою чергу самці продукують гамети, що різняться за кількістю хромосом, тим самим визначаючи підлогу нащадка. Однак згодом було з'ясовано, що у більшості організмів кількість хромосом у самців і самок все ж таки не відрізняється, але в однієї з підлог є пара хромосом, які не підходять один одному за розмірами, а в іншого всі хромосоми парні.

У каріотипі людини також виявили подібну різницю: у чоловіків є дві непарні хромосоми. За формою ці хромосоми на початку розподілу нагадують латинські літери Х та Y, і тому були названі Х- та Y-хромосомами. Сперматозоїди чоловіка можуть нести одну з цих хромосом та визначати стать майбутньої дитини. У зв'язку з цим хромосоми людини та багатьох інших організмів ділять на дві групи: аутосоми та гетерохромосоми, або статеві хромосоми.

До аутосомамвідносять хромосоми, однакові для обох статей, тоді як статеві хромосоми- це хромосоми, що відрізняються у різних статей і несуть інформацію про статеві ознаки. У тих випадках, коли підлога несе однакові статеві хромосоми, наприклад ХХ, кажуть, що вона гомозиготен, або гомогаметен(Утворює однакові гамети). Інша ж стать, що має різні статеві хромосоми (XY), називається гемізиготним(що не має повного еквівалента алельних генів), або гетерогаметним. У людини, більшості ссавців, мушки дрозофіли та інших організмів гомогаметен жіноча стать (ХХ), а чоловічий - гетерогаметен (XY), тоді як у птахів гомогаметен чоловіча стать (ZZ, або XX), а жіночий - гетерогаметен (ZW, або XY) .

Х-хромосома є великою нерівноплечею хромосомою, яка несе понад 1500 генів, причому багато мутантних їх алелі викликають у людини розвиток тяжких спадкових захворювань, таких як гемофілія і дальтонізм. Y-хромосома, навпаки, дуже невелика, в ній міститься всього близько десятка генів, у тому числі специфічні гени, відповідальні за розвиток за чоловічим типом.

Каріотип чоловіка записується як $ ♂ $ 46, XY, а каріотип жінки – як $ ♀ $ 46, ХХ.

Оскільки гамети зі статевими хромосомами продукуються у самців з рівною ймовірністю, то очікуване співвідношення статей у потомстві становить 1:1, що і збігається з фактично спостережуваним.

Бджоли відрізняються від інших організмів тим, що самки у них розвиваються із запліднених яєць, а самці — із незапліднених. Співвідношення статей у них відрізняється від зазначеного вище, оскільки процес запліднення регулює матка, у статевих шляхах якої з весни запасаються сперматозоїди на весь рік.

У ряду організмів підлога може визначатися іншим способом: до запліднення або після нього, залежно від умов довкілля.

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

Так як деякі гени знаходяться в статевих хромосомах, неоднакових у представників протилежних статей, то характер успадкування ознак, що кодуються цими генами, відрізняється від загального. Такий тип успадкування називається кріс-крос успадкуванням, оскільки чоловіки успадковують ознаки матері, а жінки - батька. Ознаки, зумовлені генами, що у статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю. Прикладами ознак, зчеплених із підлогою, є рецесивні ознаки гемофілії та дальтонізму, які в основному виявляються у чоловіків, тому що в Y-хромосомі немає алельних генів. Жінки хворіють на такі хвороби тільки в тому випадку, якщо і від батька, і від матері вони отримали такі ознаки.

Наприклад, якщо мати була гетерозиготним носієм гемофілії, то у половини її синів згортання крові буде порушено:

Х H - нормальне згортання крові

Х h - незсідання крові (гемофілія)

Ознаки, що закодовані в генах Y-хромосоми, передаються суто по чоловічій лінії і називаються голандричними(Наявність перетинки між пальцями ніг, підвищене оволосіння краю вушної раковини).

Взаємодія генів

Перевірка закономірностей незалежного успадкування на різних об'єктах вже на початку XX століття показала, що, наприклад, у нічної красуні при схрещуванні рослин з червоним і білим віночком у гібридів першого покоління віночки пофарбовані в рожевий колір, тоді як у другому поколінні є особи з червоними, рожевими. та білими квітками у співвідношенні 1:2:1. Це навело дослідників на думку, що алельні гени можуть впливати один на одного. Згодом було також встановлено, що неалельні гени сприяють прояву ознак інших генів або пригнічують їх. Дані спостереження стали основою уявлення про генотип як систему взаємодіючих генів. В даний час розрізняють взаємодію алельних та неалельних генів.

До взаємодії алельних генів відносять повне і неповне домінування, кодомінування та наддомінування. Повним домінуваннямвважають усі випадки взаємодії алельних генів, при яких у гетерозиготі спостерігається прояв виключно домінантної ознаки, як, наприклад, забарвлення та форма насіння у гороху.

Неповне домінування- це тип взаємодії алельних генів, при якому прояв рецесивного алелю більшою чи меншою мірою послаблює прояв домінантного, як у разі забарвлення віночка нічної красуні (біла + червона = рожева) та вовни у великої рогатої худоби.

Кодомінуваннямназивають такий тип взаємодії алельних генів, при якому обидва алелі проявляються, не послаблюючи ефектів один одного. Типовим прикладом кодомінування є спадкування груп крові за системою AB0.

Як видно з таблиці, І, ІІ та ІІІ групи крові успадковуються за типом повного домінування, тоді як IV (АВ) група (генотип - I A I B) є випадком кодомінування.

Наддомінування- це явище, при якому в гетерозиготному стані домінантна ознака виявляється набагато сильнішою, ніж у гомозиготному; наддомінування часто використовується в селекції та вважається причиною гетерозису- явища гібридної сили.

Особливим випадком взаємодії алельних генів можна вважати так звані летальні гени, які у гомозиготному стані призводять до загибелі організму найчастіше в ембріональному періоді Причиною загибелі потомства є плейотропна дія генів сірого забарвлення вовни у каракулевих овець, платинового забарвлення у лисиць та відсутність луски у дзеркальних коропів. При схрещуванні двох гетерозиготних за цими генами особин розщеплення за досліджуваною ознакою у потомстві дорівнюватиме 2:1 внаслідок загибелі 1/4 потомства.

Основними типами взаємодії неалельних генів є комплементарність, епістаз та полімерія. Комплементарність- це тип взаємодії неалельних генів, при якому для прояву певного стану ознаки потрібна присутність як мінімум двох домінантних алелів різних пар. Наприклад, у гарбуза при схрещуванні рослин зі сферичними (ААbb) та довгими (aaBB) плодами у першому поколінні з'являються рослини з дископодібними плодами (AaBb).

До епістазувідносять такі явища взаємодії неалельних генів, у яких один неалельний ген пригнічує розвиток ознаки іншого. Наприклад, у курей забарвлення оперення визначається одним домінантним геном, тоді як інший домінантний ген пригнічує розвиток забарвлення, у результаті більшість курей має біле оперення.

Полімерієюназивають явище, у якому неалельні гени мають однаковий вплив в розвитку ознаки. Таким чином, найчастіше кодуються кількісні ознаки. Наприклад, колір шкіри людини визначається як мінімум чотирма парами неалельних генів - чим більше домінантних алелів у генотипі, тим темніша шкіра.

Генотип як цілісна система

Генотип не є механічною сумою генів, оскільки можливість прояву гена та форма його прояву залежать від умов середовища. У разі під середовищем розуміється як навколишнє середовище, а й генотипове середовище — інші гени.

Прояв якісних ознак рідко залежить від умов навколишнього середовища, хоча якщо у горностаєвого кролика голити ділянку тіла з білою вовною і прикладати до нього міхур з льодом, то згодом на цьому місці виросте чорна вовна.

Розвиток кількісних ознак набагато сильніше залежить від умов довкілля. Наприклад, якщо сучасні сорти пшениці обробляють без застосування мінеральних добрив, то її врожайність істотно відрізнятиметься від генетично запрограмованих 100 і більше центнерів з гектара.

Таким чином, у генотипі записані лише «здатності» організму, проте виявляються вони лише у взаємодії з умовами довкілля.

Крім того, гени взаємодіють один з одним і, опинившись в одному генотипі, можуть впливати на прояв дії сусідніх генів. Таким чином, для кожного окремого гена існує генотипове середовище. Можливо, що розвиток будь-якої ознаки пов'язані з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення квіткових лусок і довжина їх остюки визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого забарвлення ока одночасно впливає на колір тіла та внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості та зменшення тривалості життя. Ймовірно, кожен ген одночасно є геном основного дії для «свого» ознаки і модифікатором інших ознак. Таким чином, фенотип - це результат взаємодії генів всього генотипу з навколишнім середовищем в онтогенезі особи.

У зв'язку з цим відомий російський генетик М. Є. Лобашев визначив генотип як систему взаємодіючих генів. Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу, у своїй виживали ті організми, які взаємодія генів давало найбільш сприятливу реакцію в онтогенезі.

Генетика людини

Для людини як біологічного виду повною мірою справедливі генетичні закономірності спадковості та мінливості, встановлені для рослин та тварин. Водночас генетика людини, що вивчає закономірності спадковості та мінливості у людини на всіх рівнях її організації та існування, займає особливе місце серед інших розділів генетики.

Генетика людини одночасно є фундаментальною та прикладною наукою, оскільки займається дослідженням спадкових хвороб людини, яких на даний час описано вже понад 4 тис. Вона стимулює розвиток сучасних напрямків загальної та молекулярної генетики, молекулярної біології та клінічної медицини. Залежно від проблематики генетика людини ділиться кілька напрямів, які розвинулися в самостійні науки: генетика нормальних ознак людини, медична генетика, генетика поведінки й інтелекту, популяційна генетика людини. У зв'язку з цим у наш час людина як генетичний об'єкт досліджений чи не краще, ніж основні модельні об'єкти генетики: дрозофіла, арабідопсис та ін.

Біосоціальна природа людини накладає значний відбиток на дослідження в галузі його генетики внаслідок пізнього статевого дозрівання та великих тимчасових розривів між поколіннями, нечисленності потомства, неможливості спрямованих схрещувань для генетичного аналізу, відсутності чистих ліній, недостатньої точності реєстрації спадкових ознак та невеликих родовідів строго контрольованих умов розвитку нащадків від різних шлюбів, порівняно значної частини погано різняться хромосом і неможливості експериментального отримання мутацій.

Методи вивчення генетики людини

Методи, які застосовуються в генетиці людини, принципово не відрізняються від загальноприйнятих для інших об'єктів — це генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, дерматогліфічний, молекулярно-біологічний та популяційно-статистичний методи, метод гібридизації соматичних клітин та метод моделювання. Їх використання у генетиці людини враховує специфіку людини як генетичного об'єкта.

Близнюковий методдопомагає визначити внесок спадковості та вплив умов навколишнього середовища на прояв ознаки на основі аналізу збігу цих ознак у однояйцевих та різнояйцевих близнюків. Так, у більшості однояйцевих близнюків збігаються групи крові, колір очей і волосся, а також цілий ряд інших ознак, тоді як на кір хворіють одночасно обидва типи близнюків.

Дерматогліфічний методзаснований на дослідженні індивідуальних особливостей шкірних малюнків пальців рук (дактилоскопія), долонь та ступнів ніг. На основі цих особливостей він часто дозволяє своєчасно виявити спадкові захворювання, зокрема хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, Шерешевського – Тернер та ін.

Генеалогічний метод— це метод складання родоводів, за допомогою яких визначають характер успадкування ознак, що вивчаються, у тому числі спадкових хвороб, і прогнозують народження нащадків з відповідними ознаками. Він дозволив виявити спадкову природу таких захворювань, як гемофілія, дальтонізм, хорея Гентінгтона та ін ще до відкриття основних закономірностей спадковості. При складанні родоводів ведуть записи про кожного з членів сім'ї та враховують ступінь спорідненості між ними. Далі виходячи з отриманих даних з допомогою спеціальної символіки будується родовід дерево.

Генеалогічний метод можна використовувати на одній сім'ї, якщо є відомості про достатню кількість прямих родичів людини, родовід якої складається. пробанда, - По батьківській і материнській лініях, в іншому випадку збирають відомості про кілька родин, в яких проявляється ця ознака. Генеалогічний метод дозволяє встановити не тільки успадкованість ознаки, але й характер успадкування: домінантний або рецесивний, аутосомний або зчеплений зі статтю тощо. у нащадків британської королеви Вікторії

Вирішення генетичних завдань. Складання схем схрещування

Усю різноманітність генетичних завдань можна звести до трьох типів:

Розрахункові завдання.
Завдання визначення генотипу.
Завдання встановлення типу успадкування ознаки.

Особливістю розрахункових завданьє наявність інформації про успадкування ознаки та фенотипи батьків, за якими легко встановити і генотипи батьків. Вони потрібно встановити генотипи і фенотипи потомства.

Завдання 1.Яке забарвлення матиме насіння сорго, отриманого в результаті схрещування чистих ліній цієї рослини з темним і світлим забарвленням насіння, якщо відомо, що темне забарвлення домінує над світлим? Яке забарвлення матимуть насіння рослин, отриманих від самозапилення цих гібридів?

Рішення.

1. Позначаємо гени:

А - темне забарвлення насіння, а- Світле забарвлення насіння.

2. Складаємо схему схрещування:

а) спочатку записуємо генотипи батьків, які за умовою завдання є гомозиготними:

$Р (♀АА)↙(\text"темне насіння")×(♂аа)↙(\text"світле насіння")$

б) потім записуємо гамети відповідно до правила чистоти гамет:

ГаметиА a

в) попарно зливаємо гамети та записуємо генотипи нащадків:

F 1 А а

г) згідно із законом домінування всі гібриди першого покоління матимуть темне забарвлення, тому підписуємо під генотипом фенотип.

Фенотиптемне насіння

3. Записуємо схему наступного схрещування:

Відповідь:у першому поколінні всі рослини матимуть темне забарвлення насіння, а у другому 3/4 рослин матимуть темне насіння, а 1/4 — світле.

Завдання 2.У щурів чорне забарвлення вовни домінує над бурою, а нормальна довжина хвоста над укороченим хвостом. Скільки нащадків у другому поколінні від схрещування гомозиготних щурів із чорною вовною та нормальним хвостом із гомозиготними щурами із бурою вовною та укороченим хвостом мали чорну вовну та укорочений хвіст, якщо всього народилося 80 щурів?

Рішення.

1. Записуємо умову завдання:

А - чорна вовна, а- Бура шерсть;

В - нормальна довжина хвоста, b- Укорочений хвіст.

F 2 А_ bb ?

2. Записуємо схему схрещування:

Примітка.Слід пам'ятати, що буквені позначення генів записуються в алфавітному порядку, при цьому в генотипах велика літера завжди йтиме перед рядковою: А — перед а, В - перед bі т.д.

З грат Пеннета випливає, що частка щурів з чорною шерстю і вкороченим хвостом становила 3/16.

3. Розраховуємо кількість щурів із зазначеним фенотипом у потомстві другого покоління:

80×3/16×15.

Відповідь: 15 щурів мали чорну шерсть і вкорочений хвіст.

У задачах визначення генотипутакож наводиться характер успадкування ознаки та ставиться завдання визначити генотипи потомства за генотипами батьків або навпаки.

Завдання 3.У сім'ї, де батько мав ІІІ (В) групу крові за системою AB0, а мати - ІІ (А) групу, народилася дитина з І (0) групою крові. Визначте генотипи батьків.

Рішення.

1. Згадуємо характер успадкування груп крові:

Спадкування груп крові за системою AB0

2. Оскільки можливо по два варіанти генотипів з II та III групами крові, схему схрещування записуємо наступним чином:

3. З наведеної схеми схрещування бачимо, що дитина отримала від кожного з батьків рецесивні алелі i, отже, батьки були гетерозиготними за генами групи крові.

4. Доповнюємо схему схрещування та проводимо перевірку наших припущень:

Таким чином, наші припущення підтвердились.

Відповідь:батьки гетерозиготні за генами груп крові: генотип матері - I A i, генотип батька - I В i.

Завдання 4.Дальтонізм (кольорова сліпота) успадковується як зчеплена зі статтю рецесивна ознака. Які діти можуть народитися у чоловіка та жінки, які нормально розрізняють кольори, хоча їхні батьки були дальтоніками, а матері та їхні родичі здорові?

Рішення.

1. Позначаємо гени:

Х D - нормальний колірний зір;

Х d - Дальтонізм.

2. Встановлюємо генотипи чоловіка та жінки, батьки яких були дальтоніками.

3. Записуємо схему схрещування визначення можливих генотипів дітей:

Відповідь:у всіх дівчаток буде нормальний колірний зір (проте 1/2 дівчаток буде носіями гена дальтонізму), 1/2 хлопчиків буде здорова, а 1/2 буде хвора на дальтонізм.

У завдання на визначення характеру успадкування ознакинаводяться лише фенотипи батьків та потомства. Питання таких завдань є саме з'ясування характеру успадкування ознаки.

Завдання 5.Від схрещування курей з короткими ногами було отримано 240 курчат, 161 з яких були коротконогими, а інші довгоногими. Як успадковується ця ознака?

Рішення.

1. Визначаємо розщеплення у потомстві:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Таке розщеплення притаманно схрещувань у разі летальних генів.

2. Так як курей з короткими ногами було вдвічі більше, ніж з довгими, припустимо, що це домінантна ознака, і саме цій алелі властивий летальний ефект. Тоді вихідні кури були гетерозиготними. Позначаємо гени:

З - короткі ноги, з - довгі ноги.

3. Записуємо схему схрещування:

Наші припущення підтвердились.

Відповідь:коротконогость домінує над довгоногістю, цій алелі властивий летальний ефект.

Серед завдань із генетики на ЄДІ з біології можна назвати 6 основних типів. Перші два – на визначення числа типів гамет та моногібридне схрещування – зустрічаються найчастіше у частині А іспиту (питання А7, А8 та А30).

Завдання типів 3, 4 і 5 присвячені дигібридному схрещування, успадкування груп крові та ознак, зчеплених зі статтю. Такі завдання становлять більшість питань С6 в ЄДІ.

Шостий тип завдань – змішаний. Вони розглядається успадкування двох пар ознак: одна пара зчеплена з Х-хромосомою (чи визначає групи крові людини), а гени другої пари ознак розташовані в аутосомах. Цей клас завдань вважається найважчим для абітурієнтів.

У цій статті викладено теоретичні основи генетики, необхідні для успішної підготовки до завдання С6, а також розглянуто рішення завдань усіх типів та наведено приклади для самостійної роботи.

Основні терміни генетики

Ген- Це ділянка молекули ДНК, що несе інформацію про первинну структуру одного білка. Ген - це структурна та функціональна одиниця спадковості.

Алельні гени (аллелі)- різні варіанти одного гена, що кодують альтернативний прояв одного й того самого ознаки. Альтернативні ознаки - ознаки, які можуть бути в організмі одночасно.

Гомозиготний організм- організм, що не дає розщеплення за тими чи іншими ознаками. Його аллельні гени однаково впливають на розвиток цієї ознаки.

Гетерозиготний організм- організм, що дає розщеплення за тими чи іншими ознаками. Його аллельні гени по-різному впливають на розвиток цієї ознаки.

Домінантний генвідповідає за розвиток ознаки, що проявляється у гетерозиготного організму.

Рецесивний генвідповідає за ознаку, розвиток якої пригнічується домінантним геном. Рецесивна ознака проявляється у гомозиготного організму, що містить два рецесивні гени.

Генотип- Сукупність генів у диплоїдному наборі організму. Сукупність генів у гаплоїдному наборі хромосом називається геномом.

Фенотип- Сукупність всіх ознак організму.

Закони Г. Менделя

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів

Цей закон виведено на підставі результатів моногібридного схрещування. Для дослідів було взято два сорти гороху, що відрізняються одна від одної однією парою ознак – кольором насіння: один сорт мав жовте забарвлення, другий – зелене. Схрещувальні рослини були гомозиготними.

Для запису результатів схрещування Менделем було запропоновано таку схему:

Жовте забарвлення насіння
- зелене забарвлення насіння

(батьки)
(гамети)
(перше покоління)	(усі рослини мали жовте насіння)

Формулювання закону: при схрещуванні організмів, що різняться по одній парі альтернативних ознак, перше покоління однаково за фенотипом та генотипом.

Другий закон Менделя – закон розщеплення

З насіння, отриманого при схрещуванні гомозиготної рослини з жовтим забарвленням насіння з рослиною із зеленим забарвленням насіння, були вирощені рослини, і шляхом самозапилення було отримано.



	(Рослин мають домінантну ознаку, - рецесивний)

Формулювання закону: у потомства, отриманого від схрещування гібридів першого покоління, спостерігається розщеплення по фенотипу у співвідношенні , а по генотипу -.

Третій закон Менделя – закон незалежного наслідування

Цей закон було виведено на підставі даних, отриманих під час дигібридного схрещування. Мендель розглядав успадкування двох пар ознак у гороху: забарвлення та форми насіння.

Як батьківські форми Мендель використовував гомозиготні за обома парами ознак рослини: один сорт мав жовте насіння з гладкою шкіркою, інший - зелене та зморшкувате.

Жовте забарвлення насіння, - зелене забарвлення насіння,
- Гладка форма, - Зморшкувата форма.



	(жовті гладкі).

Потім Мендель із насіння виростив рослини та шляхом самозапилення отримав гібриди другого покоління.

Для запису та визначення генотипів використовується решітка Пеннета

Гамети

Відбулося розщеплення на фенотипних класах у співвідношенні. всіх насіння мали обидві домінантні ознаки (жовті та гладкі), - перший домінантний та другий рецесивний (жовті та зморшкуваті), - перший рецесивний та другий домінантний (зелені та гладкі), - обидві рецесивні ознаки (зелені та зморшкуваті).

При аналізі успадкування кожної пари ознак виходять такі результати. У частин жовтого насіння та частини зеленого насіння, тобто. співвідношення. Точно таке ж співвідношення буде і за другою парою ознак (формою насіння).

Формулювання закону: при схрещуванні організмів, що відрізняються один від одного двома і більше парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіляких поєднаннях.

Третій закон Менделя виконується лише тому випадку, якщо гени перебувають у різних парах гомологічних хромосом.

Закон (гіпотеза) «чистоти» гамет

При аналізі ознак гібридів першого та другого поколінь Мендель встановив, що рецесивний ген не зникає і не поєднується з домінантним. Проявляються обидва гени, що можливо тільки в тому випадку, якщо гібриди утворюють два типи гамет: одні несуть домінантний ген, інші - рецесивний. Це явище і отримало назву гіпотези чистоти гамет: кожна гамета несе лише один ген із кожної алельної пари. Гіпотеза чистоти гамет було доведено після вивчення процесів, які у мейозі.

Гіпотеза «чистоти» гамет – це цитологічна основа першого та другого законів Менделя. З її допомогою можна пояснити розщеплення по фенотипу та генотипу.

Аналізуючий схрещування

Цей метод був запропонований Менделем для з'ясування генотипів організмів із домінантною ознакою, що мають однаковий фенотип. Для цього їх схрещували із гомозиготними рецесивними формами.

Якщо в результаті схрещування все покоління виявлялося однаковим і схожим на аналізований організм, то можна було зробити висновок: вихідний організм є гомозиготним за ознакою, що вивчається.

Якщо в результаті схрещування в поколінні спостерігалося розщеплення у співвідношенні, то вихідний організм містить гени в гетерозиготному стані.

Спадкування груп крові (система АВ0)

Спадкування груп крові в цій системі є прикладом множинного алелізму (це існування у виду більше двох алелей одного гена). У людській популяції є три гени, що кодують білки-антигени еритроцитів, які визначають групи крові людей. У генотипі кожної людини міститься лише два гени, що визначають його групу крові: перша група; друга і; третя та четверта .

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

У більшості організмів стать визначається під час запліднення і залежить від набору хромосом. Такий спосіб називають хромосомним визначенням статі. У організмів з таким типом визначення статі є аутосоми та статеві хромосоми-і.

У ссавців (в т.ч. у людини) жіноча стать має набором статевих хромосом, чоловіча стать -. Жіночу стать називають гомогаметним (утворює один тип гамет); а чоловічий - гетерогаметним (утворює два типи гамет). У птахів і метеликів гомогаметною статтю є самці, а гетерогаметним - самки.

У ЄДІ включені завдання лише з ознаки, зчеплені з -хромосомою. В основному вони стосуються двох ознак людини: згортання крові (- норма; - гемофілія), колірний зір (- норма, - дальтонізм). Набагато рідше зустрічаються завдання на спадкування ознак, зчеплених зі статтю, у птахів.

У людини жіноча стать може бути гомозиготною або гетерозиготною по відношенню до цих генів. Розглянемо можливі генетичні набори у жінки з прикладу гемофілії (аналогічна картина спостерігається при дальтонізмі): - здорова; - здорова, але є носієм; - Хвора. Чоловіча стать за цими генами є гомозиготним, т.к. -хромосома немає алелей цих генів: - здоров; - Хворий. Тому найчастіше на ці захворювання страждають чоловіки, а жінки є їх носіями.

Типові завдання ЄДІ з генетики

Визначення числа типів гамет

Визначення числа типів гамет проводиться за такою формулою: , де - число пар генів у гетерозиготном стані. Наприклад, в організму з генотипом генів у гетерозиготному стані немає, тобто. , Отже, , і він утворює один тип гамет . У організму з генотипом одна пара генів у гетерозиготному стані, тобто. , Отже, , і він утворює два типи гамет. У організму з генотипом три пари генів у гетерозиготному стані, тобто. , Отже, , і він утворює вісім типів гамет.

Завдання на моно- та дигібридне схрещування

На моногібридне схрещування

Завдання: Схрестили білих кроликів із чорними кроликами (чорний колір - домінантна ознака) У білих та чорних. Визначте генотипи батьків та потомства.

Рішення: Оскільки в потомстві спостерігається розщеплення за ознакою, що вивчається, отже, батько з домінантною ознакою гетерозиготний.

	(чорний)	(білий)

	(чорні): (білі)

На дигібридне схрещування

Домінантні гени відомі

Завдання: Схрестили томати нормального росту з червоними плодами з томатами-карликами з червоними плодами Всі рослини були нормального росту; - з червоними плодами та - з жовтими. Визначте генотипи батьків та нащадків, якщо відомо, що у томатів червоний колір плодів домінує над жовтим, а нормальне зростання – над карликовістю.

Рішення: Позначимо домінантні та рецесивні гени: - нормальне зростання, - карликовість; - червоні плоди; - жовті плоди.

Проаналізуємо успадкування кожної ознаки окремо. У всі нащадки мають нормальне зростання, тобто. розщеплення за цією ознакою не спостерігається, тому вихідні форми – гомозиготні. За кольором плодів спостерігається розщеплення, тому вихідні форми гетерозиготні.

		(карлики, червоні плоди)

	(Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальне зростання, жовті плоди)

Домінантні гени невідомі

Завдання: Схрестили два сорти флоксів: один має червоні блюдцеподібні квітки, другий - червоні лійчасті квітки. У потомстві було отримано червоних блюдцеподібних, червоних лійкоподібних, білих блюдцеподібних і білих лійкоподібних. Визначте домінантні гени та генотипи батьківських форм, а також їхніх нащадків.

Рішення: Проаналізуємо розщеплення за кожною ознакою окремо. Серед нащадків рослини з червоними квітами становлять, з білими квітами -, тобто. . Тому – червоний колір, - білий колір, а батьківські форми - гетерозиготні за цією ознакою (бо є розщеплення в потомстві).

За формою квітки також спостерігається розщеплення: половина потомства має блюдцеподібні квітки, половина - лійчасті. На підставі цих даних однозначно визначити домінантну ознаку неможливо. Тому приймемо, що - блюдцеподібні квітки, - лійчасті квітки.

(червоні квітки, блюдцеподібна форма)

(червоні квітки, лійкоподібна форма)

Гамети

Червоні блюдцеподібні квітки,
- червоні лійчасті квітки,
- білі блюдцеподібні квітки,
- білі лійчасті квіти.

Розв'язання задач на групи крові (система АВ0)

Завдання: у матері друга група крові (вона гетерозиготна), у батька - четверта Які групи крові можливі у дітей?

Рішення:



	(Імовірність народження дитини з другою групою крові становить, з третьою -, з четвертою -).

Розв'язання задач на спадкування ознак, зчеплених зі статтю

Такі завдання можуть зустрітися як у частині А, так і в частині С ЄДІ.

Завдання: носійниця гемофілії вийшла заміж за здорового чоловіка Які можуть народитись діти?

Рішення:



	дівчинка, здорова () дівчинка, здорова, носійка () хлопчик, здоровий () хлопчик, хворий на гемофілію ()

Розв'язання задач змішаного типу

Завдання: Чоловік з карими очима та групою крові одружився з жінкою з карими очима та групою крові У них народилася блакитноока дитина з групою крові. Визначте генотипи всіх осіб, зазначених у задачі.

Рішення: Карий колір очей домінує над блакитним, тому - карі очі, - блакитні очі. У дитини блакитні очі, тому її батько та мати гетерозиготні за цією ознакою. Третя група крові може мати генотип або, перша-лише. Оскільки у дитини перша група крові, отже, вона отримала ген і від батька, і від матері, тому у батька генотип.

	(батько)	(Мати)

	(народився)

Завдання: Чоловік дальтонік, правша (його мати була лівшою) одружений на жінці з нормальним зором (її батько та мати були повністю здорові), лівше Які можуть народитися діти цієї пари?

Рішення: У людини краще володіння правою рукою домінує над ліворукістю, тому - правша, - Шульга. Генотип чоловіка (бо він отримав ген від матері-шульги), а жінки - .

Чоловік-дальтонік має генотип, яке дружина - , т.к. її батьки були цілком здорові.

Р

	дівчинка-правша, здорова, носійка () дівчинка-шульга, здорова, носійка () хлопчик-правша, здоровий () хлопчик-шульга, здоровий ()

Завдання для самостійного вирішення

Визначте кількість типів гамет у організму з генотипом.
Визначте кількість типів гамет у організму з генотипом.
Схрестили високі рослини із низькими рослинами. В – всі рослини середнього розміру. Яке буде?
Схрестили білого кролика із чорним кроликом. Всі кролики чорні. Яке буде?
Схрестили двох кроликів із сірою вовною. У з чорною шерстю, - з сірою та з білою. Визначте генотипи та поясніть таке розщеплення.
Схрестили чорного безрогого бика із білою рогатою коровою. Отримали чорних безрогих, чорних рогатих, білих рогатих і білих безрогих. Поясніть це розщеплення, якщо чорний колір та відсутність рогів – домінантні ознаки.
Схрестили дрозофіл з червоними очима та нормальними крилами з дрозофілами з білими очима та дефектними крилами. У потомстві всі мухи з червоними очима та дефектними крилами. Яким буде потомство від схрещування цих мух з обома батьками?
Блакитноокий брюнет одружився з кароокою білявкою. Які можуть народитися діти, якщо обидва батьки гетерозиготні?
Чоловік правша з позитивним резус-фактором одружився з жінкою лівше з негативним резусом. Які можуть народитися діти, якщо чоловік гетерозиготний лише за другою ознакою?
У матері та у батька група крові (обидва батьки гетерозиготні). Яка група крові можлива у дітей?
У матері група крові, у дитини – група. Яка група крові неможлива для батька?
У батька перша група крові, у матері – друга. Яка ймовірність народження дитини з першою групою крові?
Блакитноока жінка з групою крові (її батьки мали третю групу крові) вийшла заміж за кароокого чоловіка з групою крові (його батько мав блакитні очі та першу групу крові). Які можуть народитись діти?
Чоловік-гемофілік, правша (його мати була шульгою) одружився з жінкою шульгаю з нормальною кров'ю (її батько і мати були здорові). Які можуть народитись діти від цього шлюбу?
Схрестили рослини суниці з червоними плодами та довгочерешковим листям із рослинами суниці з білими плодами та короткочерешковим листям. Яке може бути потомство, якщо червоне забарвлення і короткочерешкове листя домінують, при цьому обидві батьківські рослини гетерозиготні?
Чоловік з карими очима та групою крові одружився з жінкою з карими очима та групою крові. У них народилася блакитноока дитина з групою крові. Визначте генотипи всіх осіб, зазначених у задачі.
Схрестили дині з білими овальними плодами з рослинами, що мали білі кулясті плоди. У потомстві отримані такі рослини: з білими овальними, з білими кулястими, з жовтими овальними та з жовтими кулястими плодами. Визначте генотипи вихідних рослин та нащадків, якщо у дині біле забарвлення домінує над жовтим, овальна форма плода – над кулястою.

Відповіді

типу гамет.
типів гамет.
типу гамет.
високих, середніх та низьких (неповне домінування).
чорний і білий.
- чорні, - білі, - сірі. Неповне переважання.
Бик: , корова - . Нащадки: (чорні безрогі), (чорні рогаті), (білі рогаті), (білі безрогі).
- червоні очі, - білі очі; - дефектні крила; - нормальні. Вихідні форми - і, потомство.
Результати схрещування:
а)

- карі очі,

- блакитні; - темне волосся, - світле. Батько мати - .



	- карі очі, темне волосся - карі очі, світле волосся - блакитні очі, темне волосся - блакитні очі, світле волосся

- правша, - Шульга; - Позитивний резус, - негативний. Батько мати - . Діти: (правша, позитивний резус) та (правша, негативний резус).
Батько та мати - . У дітей можлива третя група крові (імовірність народження) або перша група крові (ймовірність народження).
Мати, дитина; від матері він отримав ген, а від батька -. Для батька неможливі такі групи крові: друга, третя, перша, четверта.
Дитина з першою групою крові може народитися тільки в тому випадку, якщо її мати гетерозиготна. І тут ймовірність народження становить .
- карі очі, - блакитні. Жінка чоловік . Діти: (карі очі, четверта група), (карі очі, третя група), (блакитні очі, четверта група), (блакитні очі, третя група).
- правша, - Шульга. Чоловік жінка . Діти (здоровий хлопчик, правша), (здорова дівчинка, носійка, правша), (здоровий хлопчик, шульга), (здорова дівчинка, носійка, шульга).
- червоні плоди, - білі; - короткочерешкові, - довгочеречкові.
Батьки: і . Нащадки: (червоні плоди, короткочерешкові), (червоні плоди, довгочеречкові), (білі плоди, короткочерешкові), (білі плоди, довгочерешкові).
Схрестили рослини суниці з червоними плодами та довгочерешковим листям із рослинами суниці з білими плодами та короткочерешковим листям. Яке може бути потомство, якщо червоне забарвлення і короткочерешкове листя домінують, при цьому обидві батьківські рослини гетерозиготні?
- карі очі, - блакитні. Жінка чоловік . Дитина:
- біле забарвлення, - жовта; - Овальні плоди, - круглі. Вихідні рослини: і . Нащадок:
з білими овальними плодами,
з білими кулястими плодами,
з жовтими овальними плодами,
з жовтими кулястими плодами.

Методичний посібник

з біології

Вирішення генетичних завдань

(Для учнів 9-11 класів)

Вчитель біології хімії

I. Пояснювальна записка

II. Термінологія

IV Приклади розв'язання генетичних завдань

Моногібридне схрещування

Дигібридне схрещування

VI. Генетичні завдання

Пояснювальна записка

Розділ «Генетика» шкільного курсу біології – одна із найскладніших розуміння учнів. Полегшенню засвоєння цього розділу може сприяти знання термінології сучасної генетики, і навіть вирішення завдань різних рівнів складності.

На даний момент більшість підручників, за якими здійснюється вивчення розділів генетики в старших класах загальноосвітніх шкіл, містять мало тренувальних завдань з генетики. Їх, як правило, недостатньо для успішного відпрацювання навичок вирішення генетичних завдань на моно-, ді-і зчеплене зі статтю спадкування ознак.

Вирішення генетичних завдань розвиває у школярів логічне мислення і дозволяє їм глибше зрозуміти навчальний матеріал, дає можливість вчителям здійснювати ефективний контроль рівня досягнень учнів.

У посібнику наведено основну термінологію, необхідну розуміння та успішного розв'язання генетичних завдань, загальноприйняті умовні позначення, як і наведено приблизні алгоритми розв'язання завдань різні типи успадкування.

Для кожного завдання наведено зразкову кількість балів, яку може заробити учень у разі успішного виконання завдання. Також розбалування допоможе здійснювати контроль знань учнів з різним рівнем підготовленості, тобто диференційовано оцінювати знання учнів.

Цей навчально-методичний посібник складено на допомогу вчителям біології, учням старших класів загальноосвітніх шкіл та абітурієнтам.

Термінологія

Альтернативні ознаки -взаємовиключні, контрастні

Аналізуючий схрещування – схрещуванняособини, генотип якої потрібновстановити з особиною, гомозиготною за рецесомсивному гену;

Автосома- не відноситься до статевих хромосом у диплоїдних клітинах. Людина диплоїдний хромосомний набір (каріотип) представлений 22 парами хромосом(аутосом) іоднією парою статевиххромосом(Гонос).

Другий закон Менделя (правило розщеплення)- при схрещуванні двох нащадків (гібридів) першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення та знову з'являються особини з рецесивними ознаками; ці особини становлять одну четверту частину відУсего числа нащадків другого покоління. (Розщеплення за генотипом 1:2:1, за фенотипом 3:1);

Гамета - статева клітина рослинного або тваринного організму, що несе один ген з алельної пари

Ген- ділянка молекули ДНК (у деяких випадках РНК), в якій закодована інформація про біосинтез одного поліпептидного ланцюга з певною амінокислотною послідовністю;

Геном- сукупності генів, ув'язнених у гаплоїдному наборі хромосом організмів одного біологічного виду;

Генотип -локалізованих у гаплоїдний набор хромосом даного організму. На відміну від понять геному і генофонду, характеризує особина, а не вид (ще відмінністю генотипу від геному є включення в поняття "геном" послідовностей, що не кодують, не входять в поняття "генотип"). Разом із чинниками довкілля визначає фенотип організму;

Гетерозиготні організми- організми, що містять різні аллельні гени;

Гомозиготні організми– організми, що містять два однакові алельні гени;

Гомологічні хромосоми- парні хромосоми, однакові за формою, розмірами та набором генів;

Дигібридне схрещуваннясхрещування організмів, що відрізняються за двома ознаками;

Закону Моргана -гени, що знаходяться в одній хромосомі, при мейозі потрапляють в одну гамету, тобто успадковуються зчеплено;

Закон чистоти гамет -при утворенні гамет у кожну з них потрапляє лише один із двох алельних генів, які називають законом чистоти гамет.

Каріотип- Сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом,властива клітинам цього біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клону) клітин. Каріотипом іноді називають і візуальне подання повного хромосомного набору (каріограми).

Кодомінування –вид взаємодії алельних генів, при якому у потомствіз'являються ознаки генів обох батьків;

Доомплементарна, або додаткова взаємодія генів - внаслідок якого з'являються нові ознаки;

Локус - ділянку хромосоми, в якій розташований ген.;

Моногібридне схрещування –схрещування організмів, що відрізняються за однією ознакою (враховується лише одна ознака);

Неповне домінування –неповне пригнічення домінантним рецесивним геном з алельної пари. При цьому виникають проміжні ознаки, і ознака у гомозиготних особин буде не такою, як у гетерозиготних;

Перший закон Менделя (закон однаковості гібридів першого покоління)- при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відрізняються один від одного однією ознакою, всі гібриди першого покоління матимуть ознаку одного з батьків, і покоління за даною ознакою буде одноманітним.

Плейотропність (множина гена) - -це така взаємодія генів, при якійодин ген, впливає відразу кілька ознак;

Полімернедія генів -це така взаємодія генів, коли що більше в генотипі домінантних генів із тих пар, які впливають цей кількісний ознака, тим більше він проявляється;

Полігібридне схрещування -схрещування організмів, що відрізняються за декількома ознаками;

Зчеплене зі статтю успадкування – успадкування гена, розташованого у статевій хромосомі.

Третій закон Менделя (закон незалежного наслідування ознак) –при дигібридному схрещуванні гени та ознаки, за які ці гени відповідають, поєднуються та успадковуються незалежно один від одного (співвідношення цих фенотипічних варіантів таке: 9: З: З: 1);

Фенотип - сукупність всіх зовнішніх та внутрішніх ознак будь-якого організму;

Чисті лінії– організми, що не схрещуються з іншими сортами, гомозиготні організми;

Епістаз- це така взаємодія генів, коли один із них пригнічує прояви іншого, неалельного йому.

3.1. Умовні позначення,

прийняті під час вирішення генетичних завдань:

Символ ♀ означає жіночу особину,

символ ♂ - чоловіча,

х - схрещування,

А, В, С - гени, що відповідають за

домінантна ознака,

а, b, c - ген, що відповідає за

рецесивна ознака

Р - батьківське покоління,

Г – гамети,

F 1 - перше покоління нащадків,

F 2 - друге покоління нащадків,

G – генотип

G (F 1) – генотип першого покоління нащадків

ХХ – статеві хромосоми жінки

ХY – статеві хромосоми чоловіка

Х А – домінантний ген, локалізований у Х хромосомі

X a – рецесивний ген, локалізований у Х хромосомі

Ph – фенотип

Ph (F 1) – фенотип першого покоління нащадків

3.2. Алгоритм розв'язання генетичних завдань

Уважно прочитайте умову завдання.

Зробіть короткий запис умови завдання (що дано за умовами завдання).

Запишіть генотипи і фенотипи особин, що схрещуються.

Визначте і запишіть типи гамет, які утворюють особи, що схрещуються.

Визначте та запишіть генотипи та фенотипи одержаного від схрещування потомства.

Проаналізуйте результати схрещування. Для цього визначте кількість класів потомства за фенотипом та генотипом і запишіть їх у вигляді числового співвідношення.

Запишіть відповідь на запитання задачі.

(При вирішенні завдань з певних тем послідовність етапів може змінюватися, які зміст модифікуватися.)

3.3. Оформлення завдань

Першим прийнято записувати генотип жіночої особини, а потім - чоловічий (вірний запис - ♀ААВВ х ♂аавв; невірний запис - ♂аавв х ♀ААВВ).

Гени однієї алельної пари завжди пишуться поруч (правильний запис – ♀ААВВ; неправильний запис ♀АВАВ).

При записі генотипу, літери, що позначають ознаки, завжди пишуться в алфавітному порядку, незалежно від того, яка ознака - домінантна або рецесивна - вони позначають (вірний запис - ♀ааВВ; невірний запис - ♀ ВВаа).

Якщо відомий лише фенотип особини, то при записі її генотипу пишуть ті гени, наявність яких безперечно. Ген, який неможливо визначити за фенотипом, позначають значком «_» (наприклад, якщо жовте забарвлення (А) та гладка форма (В) насіння гороху – домінантні ознаки, а зелене забарвлення (а) та зморшкувата форма (в) – рецесивні, то генотип особини з жовтим зморшкуватим насінням записують А_вв).

Під генотипом пишуть завжди фенотип.

У особин визначають та записують типи гамет, а не їх кількість

вірний запис невірний запис

♀ АА ♀ АА

8. Фенотипи та типи гамет пишуться строго під відповідним генотипом.

9. Записується хід розв'язання задачі з обґрунтуванням кожного висновку та отриманих результатів.

10. При вирішенні завдань на ді-і полігібридне схрещування для визначення генотипів потомства рекомендується користуватися ґратами Пеннета. По вертикалі записуються типи гамет від материнської особини, а по горизонталі - батьківській. На перетині стовпця і горизонтальної лінії записуються поєднання гамет, що відповідають генотипу дочірньої особини, що утворюється.

IV. Приклади розв'язання генетичних завдань

4.1. Моногібридне схрещування

1. Умови завдання:Людина ген довгих вій домінує над геном коротких. Жінка з довгими віями, у батька якої були короткі вії, вийшла заміж за чоловіка з короткими віями. Дайте відповідь на питання:

Скільки типів гамет утворюється у жінки, чоловіка?

Яка ймовірність (у %) народження у цій сім'ї дитини з довгими віями?

Скільки різних генотипів, фенотипів може бути серед дітей цієї подружжя?

Дано:Об'єктдослідження-людина

Досліджуваний ознака- Довжина вій:

Ген А – довгі

Ген а – короткі

Знайти : Кількість утворених гамет у♀, ♂ ; Ймовірність народження дитини з довгими віями; G (F 1 ), Ph (F 1 )

Рішення. Визначаємо генотипи батьків. Жінка має довгі вії, отже її генотип може бути АА або Аа. За умовою завдання батько жінки мав короткі вії, отже, його генотип – аа. Кожен організм із пари алельних генів отримує один – від батька, інший – від матері, отже, генотип жінки – Аа. Генотип її чоловіка - аа, оскільки він із короткими віями.

Запишемо схему шлюбу

Р ♀ Аа X ♂ аа

Г А а а

F 1 Аа; аа

Фенотип: довгі короткі

Випишемо розщеплення генотипом гібридів: 1Аа:1аа, або 1:1. Розщеплення за фенотипом теж буде 1:1, одна половина дітей (50%) буде з довгими
віями, а інша (50%) – з короткими.

Відповідь:- у жінки 2 типи, у чоловіка 1 тип; ймовірність народження дитини з довгими віями 50%, з короткими – 50%; генотипів серед дітей – 2 типи

4.2. Дигібридне схрещування

1. Умови завдання: Адомінує над жовтою а,а дископодібна форма У- над кулястою b .

Дайте відповідь на запитання: як виглядатиме F 1 і F 2

Запишемо об'єкт дослідження та позначення генів:

Дано:Об'єктдослідження – гарбуз

Досліджувані ознаки:

– колір плодів: Ген А – білий

Ген а – жовтий

– форма плодів: Ген В – дископодібна

Ген b – куляста

Знайти : G (F 1 ), Ph (F 1 )

Рішення. Визначаємо генотипи батьківських гарбузів. За умовами завдання гарбузи гомозиготні, отже, містять дві однакові алелі кожної ознаки.

Запишемо схему схрещування

Р ♀ АА bb X ♂ aa ВР

Г А b аB

F 1 ♀АaBb X ♂ АaBb

Г АВ, А b, аВ, аb АВ, Аb, аВ, аb

5. Знаходимо F 2 : будуємо ґрати Пінетаі вносимо до неї всі можливі типи гамет: по горизонталі вносимо гамети чоловічої особини, по вертикалі – жіночої. На перетині отримуємо можливі генотипи потомства.

ААВb *

Аa ВB *

Аa Вb *

AABb *

AAbb **

AaBb *

Aabb **

AaBB *

AaBb *

Aabb **

Aabb ***

6. Увипишемо розщепленнягібридівпофенотипу: 9 білих дископодібних*, 3 білих кулястих**, 3 жовтих дископодібних, 1 жовта куляста***.

7. Відповідь: F 1 - всі білі дископодібні, F 2 - 9 білі дископодібні, 3 білі кулясті, 3 жовті дископодібні, 1 жовтий кулястий.

4.3. Зчеплене зі статтю успадкування

1. Умови завдання:Рецесивний ген дальтонізму (колірної сліпоти) знаходиться в Х-хромосомі. Батько дівчини страждає на дальтонізм, а мати, як і всі її предки, розрізняє кольори нормально. Дівчина виходить заміж за здорового юнака.

Дайте відповідь на питання:

Що можна сказати про їх майбутніх синів, дочок?

Запишемо об'єкт дослідження та позначення генів:

Дано:Об'єктдослідження – людина

Досліджуваний ознака- Сприйняття кольору (ген локалізований в Х хромосомі):

Ген А – нормальне сприйняття кольору

Гена – дальтонізм

Знайти : G (F 1 ), Ph (F 1 )

Рішення. Визначаємо генотипи батьків. Статеві хромосоми жінки ХХ, чоловіки - ХY. Дівчина отримує одну Х хромосому від матері, а одну від батька. За умовою завдання ген локалізований у Х хромосомі. Батько дівчини страждає на дальтонізм, значить має генотип Х а Y , мати і всі її предки здорові, значить її генотип - X A X A . Кожен організм з пари алельних генів отримує один – від батька, інший – від матері, отже, генотип дівчини – X A Х а. Генотип її чоловіка - Х А Y, оскільки він здоровий за умовою завдання.

Запишемо схему шлюбу

Р ♀ X A X X ♂ X A Y

Г X A Х А Х А Y

F 1 X A X A X A Y X A X a X a Y

Фенотип: здоровий здоровий здоровий хворий

Відповідь: Дочка може бути здоровою ( X A X A) або бути здоровою, але бути носієм гена гемофілії ( X A X) , а син може як здоровим ( X A Y) , так і хворим ( X a Y).

V. Завдання на визначення кількості та типи гамет, що утворюються

VI. Генетичні завдання

У мишей довгі вуха успадковуються як домінантна ознака, а короткі – як рецесивна. Схрестили самця з довгими вухами із самкою з короткими вухами. У F 1 все потомство вийшло з довгими вухами. Визначити генотип самця.

(3 бали)

Скільки і які типи гамет утворює організм генотипу АаВЬСсDd?

(3 бали)

3. Чоловік і дружина мають Кучеряве (А) і темне (В) волосся. У них народилася дитина з кучерявим (А) і світлим (в) волоссям. Які можливі генотипи батьків?

(3 бали)

При схрещуванні волохатою (А) білої кролиці (в) з волохатим (А) чорним кроликом народилося кілька білих гладких невохнатих кроленят. Які генотипи батьківських особин?

(5 балів)

Блакитноокий чоловік, обидва батьки якого мали карі очі, одружився з кароокою жінкою, у батька якої очі карі, а в матері - блакитні. Від цього шлюбу народився синій син. Визначте генотип всіх осіб і складіть схему родоводу.

(3 бали)

Ген гемофілії рецесивний та локалізований у Х-хромосомі. Здорова жінка, мати якої була здоровою, а батько був гемофіліком, вийшла заміж за чоловіка-гемофіліка. Яких дітей очікується від цього шлюбу?

(5 балів)

Схрещені 2 сорти суниці: безвуса червона та безуса біла. У F 1 всі вусаті червоні, F 2 розщеплення: 331 вусата червона, 98 вусатих білих, 235 безусих червоних, 88 безусих білих. Як успадковуються ознаки?

(Б балів)

Бежева норка схрещена із сіркою. У F 1 всі норки коричневі, F 2 вийшло 14 сірих, 46 коричневих, 5 кремових, 16 бежевих. Як успадковується ознака? ( 6 балів)

1. У собак чорний колір вовни домінує над коричневим. Від схрещування чорної самки з коричневим самцем було отримано 4 чорні та 3 коричневі цуценята. Визначте генотипи-батьків та потомства.

(3 бали)

2. У людини фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака. Захворювання пов'язане з відсутністю ферменту, що розщеплює фенілаланін. Надлишок цієї амінокислоти в крові призводить до ураження центральної нервової системи та розвитку недоумства. Визначте ймовірність розвитку захворювання у дітей у сім'ї, де обидва батьки гетерозиготні за даною ознакою.

(3 бали)

Серповидноклітинна анемія у людини успадковується як не повністю домінантна аутосомна ознака. Гомозиготи помирають у ранньому дитинстві, гетерозиготи життєздатні та стійкі до захворювання на малярію. Яка ймовірність народження дітей, стійких до малярії, в сім'ї, де один із батьків гетерозиготний щодо ознаки серповидноклітинної анемії, а інший нормальний щодо цієї ознаки?

(3 бали)

Людина має два види сліпоти, і кожен визначається своїм рецесивним аутосомним геном. Гени обох ознак перебувають у різних парах хромосом. Яка ймовірність народження сліпої дитини, якщо батько і мати страждають одним і тим же видом сліпоти, а за іншою парою генів нормальні?

(4 бали)

У мух дрозофіл гени, що визначають забарвлення тіла та форму крил, зчеплені. Схрестили самку з нормальними крилами та сірим тілом із самцем, що має чорне тіло та редуковані крила. У першому поколінні все потомство мало сіре тіло та нормальні крила. Визначте генотипи батьків та потомства.

(6 балів)

У матері I група крові, а в батька IV. Чи діти можуть успадкувати групу крові одного з батьків?

Довідка.

(3 бали)

При схрещуванні двох ліній шовковичного шовкопряда, гусениці яких утворюють білі кокони, у першому поколінні всі кокони були жовті. При наступному схрещуванні гібридів у другому поколінні відбулося розщеплення: 9 жовтих коконів до 7 білих. Визначте генотипи всіх особин.

(6 балів)

У кішок ген чорного та ген рудого забарвлення зчеплені зі підлогою, перебувають у Х-хромосомі та дають неповне домінування. При їх поєднанні виходить черепахове забарвлення. Від кішки черепахової масті народилося 5 кошенят, один з яких виявився рудим, 2 мали черепахове забарвлення та 2 були чорними. Руде кошеня виявилося самкою. Визначте генотип кота, а також генотипи кішки та потомства.

(5 балів)

Блакитноокий чоловік, батьки якого мали карі очі, одружився з кароокою жінкою, у батька якої були блакитні очі, а в матері - карі. Яке потомство очікується від цього шлюбу, якщо відомо, що карий колір - домінантна ознака? Визначте генотипи батьків чоловіка та жінки.

(3 бала)

У людини аллеля полідактилії (6 пальців) домінує над нормальною п'ятипалою рукою. У сім'ї, де в одного з батьків шестипалий пензель, а у другого - нормальна будова кисті, народилася дитина з нормальним пензлем. Визначте ймовірність народження другої дитини без аномалії,

(3 бали)

У собак коротка шерсть домінує над довжиною. Мисливець купив собаку з короткою вовною і хоче бути впевнений, що вона не несе аллеля довгої вовни. Якого партнера з фенотипу та генотипу треба підібрати для схрещування, щоб перевірити генотип купленого собаки? Складіть схему схрещування. Який має бути результат, якщо собака чистопородна?

(3 бали)

У великої рогатої худоби комолость (безрогість) і чорний колір вовни домінують над рогатості і червоним забарвленням. Гени обох ознак перебувають у різних хромосомах. При схрещуванні комолого чорного бика з трьома червоними безрогими коровами телята виявилися всі чорні, але один з них був рогатим. Визначте можливі генотипи батьків та потомства.

(4 бали)

У томатів гени, що визначають висоту стебла та форму плодів, зчеплені, причому високе стебло домінує над карликовістю, а куляста форма плодів над грушоподібною. Яке потомство слід очікувати від схрещування гетерозиготної за обома ознаками рослини з карликовою, що має кулясті плоди,

(Б балів)

Батьки мають IIі IIIгрупи крові, які син - I . Визначте генотипи батьків.

Довідка. Група крові залежить від дії не двох, а трьох алельних генів, що позначаються символами А, В, 0. Вони, комбінуючись у диплоїдних клітинах по два, можуть утворити 6 генотипів (00 - 1 група крові; АА, АТ -IIгрупа крові; ВО, ВВ –IIIгрупа крові; АВ –IVгрупа крові). Припускають, що над рецесивним геном 0 домінує як алельний ген А, і В, але А і В один одного не пригнічують.

(3 бали)

При схрещуванні двох сортів жита з білим та жовтим зерном у першому поколінні усі рослини мали зелені зерна. При схрещуванні цих зелених гібридів між собою отримали 450 зелених, 150 жовтих та 200 білих. Визначте генотипи батьків та потомства. Як успадковується ознака?

( б балів)

У плодової мухи дрозофіли білоокість успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою. Яке потомство вийде, якщо схрестити білооку самку з червонооким самцем?

(5 балів)

Чорний колір вовни домінує у собак над коричневим. Чорна самка кілька разів схрещувалась із коричневим самцем. Усього народилося 15 чорних та 13 коричневих цуценят. Визначте генотипи батьків та потомства.

(3 бали)

Одна з форм цистинурії (порушення обміну чотирьох амінокислот) успадковується як аутосомна рецесивна ознака. Однак у гетерозигот спостерігається лише підвищений вміст цистину в сечі, а у гомозигот-утворення цієтинового каміння в нирках. Визначте можливі форми прояву цистинурії у дітей у сім'ї, де один із подружжя страждав на це захворювання, а інший мав лише підвищений вміст цистину в сечі.

(3 бали)

Упологовому будинку переплутали двох хлопчиків Батьки одного з них мають Г та II групи крові, батьки іншого – II та IV. Дослідження показали, що діти мають І та ІІ групи крові. Визначте хто чий син. Чи можливо це зробити, напевно, при інших комбінаціях груп крові? Наведіть приклади.

Довідка.Група крові залежить від дії не двох, а трьох алельних генів, що позначаються символами А, В, 0. Вони, комбінуючись у диплоїдних клітинах по два, можуть утворити 6 генотипів (00 – 1 група крові; АА, АТ – II група крові; ВО , ВР – III група крові; АВ – IV група крові). Припускають, що над рецесивним геном 0 домінує як алельний ген А, і В, але А і В один одного не пригнічують.

(6 балів)

Усім'ї, де батьки добре чули і мали одне гладке волосся, а інший - Кучеряве, народилася глуха дитина з гладким волоссям. Їхня друга дитина добре чула і мала кучеряве волосся. Яка ймовірність народження глухої дитини з кучерявим волоссям у цій родині, якщо відомо, що аллель кучерявого волосся домінує над алелем гладкого; а глухота - рецесивна ознака, і обидва гени перебувають у різних хромосомах?

(5 балів)

Зчеплений з підлогою ген У канарок визначає зелене забарвлення оперення, в - коричневе. Зеленого самця схрестили із коричневою самкою. Отримано потомство: 2 коричневі самці та 2 зелені самки. Які генотипи батьків?

(5 балів)

При схрещуванні двох сортів левкоя, один з яких має махрові червоні квітки, а другий – махрові білі, всі гібриди першого покоління мали прості червоні квітки, а у другому поколінні спостерігалося розщеплення: 68 – з махровими білими квітками, 275 – з простими червоними, - з простими білими та 213 - з махровими червоними квітками. Як успадковується забарвлення та форма квітки?

(9 балів)

Науці відомі домінантні гени, які ніколи не вдавалося отримати в гомозиготах, тому що гомозиготне за цим геном потомство гине на стадії зародка. Такі гени, що «вбивають», називають летальними. Летальним є домінантний ген платинового забарвлення у хутрових лисиць, алель якого – рецесивний ген, що визначає сріблясте забарвлення тварин. Визначте, яке потомство та у якому відношенні народиться від схрещування двох платинових батьків.

(3 бали)

У фігурного гарбуза біле забарвлення плодів Адомінує над жовтою а,а дископодібна форма У- над кулястою b. Як буде виглядати F 1 і F 2 від схрещування гомозиготного білого кулястого гарбуза з гомозиготним жовтим дископодібним?

(4 бали)

Ранньостиглий сорт вівса нормального зростання схрещували з пізньостиглим сортом гігантського росту. Визначте, які будуть гібриди першого покоління. Яким виявиться потомство від схрещування гібридів між собою за генотипом і фенотипом, а також їхнє кількісне співвідношення? (Ген ранньостиглості домінує над геном пізньостиглості, ген нормального зростання - над геном гігантського зростання.)

(4 бали)

Якими будуть кошенята від схрещування черепахової кішки з чорним котом, черепахової кішки з рудим котом? Ген чорної та рудої масті знаходиться в Х-хромосомі (ознака кольору зчеплена з підлогою); жоден із них не домінує над іншим; за наявності обох генів у Х-хромосомі забарвлення виходить плямистим: «черепаховим»/

(6 балів)

Рецесивний ген дальтонізму (колірної сліпоти) знаходиться в Х-хромосомі. Батько дівчини страждає на дальтонізм, а мати, як і всі її предки, розрізняє кольори нормально. Дівчина виходить заміж за здорового юнака. Що можна сказати про їхніх майбутніх синів, дочок, а також онуків обох статей (за умови, що сини та дочки не будуть одружуватися з носіями гена дальтонізму)?

(6 балів)

Блакитноокий чоловік, батьки якого мали карі очі, одружився з кароокою жінкою, у батька якої очі були блакитні, а в матері карі. Від цього шлюбу народилася одна дитина, очі у якої виявилися карими. Якими є генотипи всіх згаданих тут осіб?

(3 бали)

Кров людей поділяють на чотири групи. Група крові - спадковий ознака, що залежить від одного гена. Ген цей має не дві, а три алелі, що позначаються символами А, В, 0. Особи з генотипом 00 мають першу групу крові, з генотипом АА або АТ – другу, з генотипами ВР та ВО – третю, а з генотипом АВ – четверту ( алелі А та В домінують над аллелю 0, але один одного не пригнічують). Які групи крові можливі у дітей, якщо в їхньої матері друга група, а у батька четверта?

(4 бали)

Мати І. виявила на своїй дитині бирку з прізвищем сусідки по палаті Н. Батьки мали взяті аналізи крові. Групи крові розподілилися наступним чином: І. - I, її чоловік - IV, дитина - I; М. - I , її чоловік - I , дитина - III .

Який висновок із цього випливає?

Довідка.Група крові залежить від дії не двох, а трьох алельних генів, що позначаються символами А, В, 0. Вони, комбінуючись у диплоїдних клітинах по два, можуть утворити 6 генотипів (00 – 1 група крові; АА, АТ – II група крові; ВО , ВР – III група крові; АВ – IV група крові). Припускають, що над рецесивним геном 0 домінує як алельний ген А, і В, але А і В один одного не пригнічують.

(4 бали)

У дрозофіли сірий колір тіла (В) домінує над чорним. При схрещуванні сірих батьків потомство виявилося також сірим. Визначте можливі генотипи батьків.

(3 бали)

Напишіть можливі генотипи людини, якщо за фенотипом у неї:

а). великі карі очі - ...

б) великі блакитні очі...

в) тонкі губи та римський ніс -...

г) тонкі губи та прямий ніс -…

Довідка.Домінантні ознаки: великі очі, карі очі, римський ніс. Рецесивні ознаки: блакитні очі, тонкі губи, прямий ніс.

(4 бала)

Які групи крові можливі у дітей, якщо у їхньої матері II група крові, а у батька VI група крові?

(3 бали)

При схрещуванні двох різних сортів білоквіткового запашного горошку всі гібридні рослини Р1 виявляються червоноквітковими. Чим це пояснити?

(4 бала)

Довідка.Синтез червоного пігменту в квітці гороху відбувається лише за наявності двох неалельних домінантних генів А та В; за відсутності хоча б одного з них квітка позбавляється червоного пігменту. Ці гени локалізовані в негомологічних хромосомах і успадковуються незалежно, як при дигібридному схрещуванні.

Ви придбали кролика-самця з чорною шерстю (ознака домінантна), але точний генотип цієї тварини невідомий. Як можна дізнатися його генотип?

(3 бали)

Чи можуть білі кролики бути неохайними (гетерозиготними) по фарбуванню вовни?

(3 бали)

У рослини дурману пурпурове забарвлення квіток (А) домінує над білим (а), колючі насіннєві коробочки (В) – над гладкими (в). Рослина з пурпуровими квітками та неколючими коробочками, схрещена з рослиною з білими квітками та колючими коробочками, утворила 320 нащадків з пурпуровими квітками та колючими коробочками та 312 – м пурпуровими квітками та гладкими коробочками. Які генотипи батьківських рослин?

(5 балів)

Від сірих кролячих та сірих кроликів було отримано потомство: 503 сірих та 137 білих кроленят. Який колір вовни є домінантним, а який рецесивним?

(3 бали)

У стаді були корови чорної та червоної масті. Бик мав чорну масть. Усі телята, що з'явилися у цьому стаді, були чорними. Визначте рецесивну масть. Яке потомство буде у цих телят, коли вони виростуть?

(4 бала)

Що можна сказати про характер спадкування забарвлення плодів яблуні при схрещуванні сорту Антонівка (зелені плоди) з сортом Уеслі (червоні плоди), якщо всі плоди гібридів, отриманих від цього схрещування, мали червоне забарвлення? Запишіть генотипи батьків та гібридів. Складіть схему наслідування забарвлення плодів F 1 і F 2 .

(4 бали)

В результаті гібридизації рослин з червоними та білими квітками усі гібридні рослини мали рожеві квітки. Запишіть генотип батьківської рослини. Який характер успадкування?

(4 бали)

Нормальна рослина схрещена з карликовою, перше покоління – нормальне. Визначте, яке буде потомство від самозапилення гібридів першого покоління.

(4 бали)

У шкільний куточок живої природи принесли двох сірих кроликів (самку та самця), вважаючи їх чистопорідними. Але у F 2 серед їхніх онуків з'явилися чорні кроленята. Чому?

(4 бали)

Кури з білим оперенням при схрещуванні між собою завжди дають біле потомство, а кури з чорним оперенням – чорне. Нащадок від схрещування білої та чорної особин виявляється сірим. Яка частина потомства від схрещування сірого півня та курки буде із сірим оперенням?

(4 бали)

Батько та син-дальтоніки, а мати розрізняє кольори нормально. Від кого син успадкував ген дальтонізму?

(4 бали)

При схрещуванні чистої лінії мишей з коричневою вовною з чистою лінією мишей з чистою лінією мишей із сірою вовною виходять нащадки з коричневою вовною. ВF 2 від схрещування між цими мишами F 1 виходять коричневі та сірі миші у співвідношенні 3:1. Дайте повне пояснення цих результатів.

(3 бали)

Дві чорні самки миші схрещувалися з коричневим самцем. Одна самка дала 20 чорних та 17 коричневих нащадків, а інша – 33 чорних. Які генотипи батьків та нащадків?

(4 бали)

При схрещуванні між собою рослин червоноплідної суниці завжди виходять рослини з червоними плодами, а білоплідною – з білими. В результаті схрещування обох сортів виходять рожеві ягоди. Яке потомство вийде при запиленні червоноплідних суниць пилком рослини з рожевими ягодами?

(5 балів)

Фенілкетонурія (порушення обміну амінокислоти – фенілаланіну) успадковується як рецесивна ознака. Чоловік гетерозиготний за геном фенілкетонурії, а дружина гомозиготна за домінантним алелем цього гена. Яка ймовірність народження у них хворої дитини?

(4 бали)

Окрска квіток у нічної красуні успадковується за проміжним типом, а висота рослини домінує над карлівковістю. Зроблено схрещування гомозиготної рослини нічної красуні з червоними квітами, нормальним зростом та рослини, що має білі квіти, карликовий ріст. Якими будуть гібриди першого та другого покоління? Яке розщеплення спостерігатиметься у другому поколінні за кожною ознакою окремо?

(5 балів)

Батько і мати здорові, а дитина хвора на гемофілію. Яка стать у дитини?

(4 бали)

У кішок коротка шерсть домінує над довгою шерстю. Довгошерста кішка при схрещуванні з короткошерстим котом принесла трьох короткошерстих і двох довгошерстих кошенят. Визначте генотипи батьківських та гібридних форм.

(4 бали)

Яке потомство слід очікувати від шлюбу чоловіка дальтоніка та здорової жінки, батько якої страждав на дальтонізм?

(5 балів).

Творчий рівень

Усі завдання з генетики можна класифікувати за двома основними критеріями: А) за типом спадкування; Б) у питанні завдання (тобто тому, що необхідно знайти або визначити). На підставі завдань варіантів 1-4, а також рекомендованої вчителем літератури складіть класифікацію генетичних завдань за кожним із зазначених критеріїв. (20 балів). Для кожного класу задач складіть та розв'яжіть приклад задачі (40 балів) . Щоб уникнути біологічних помилок, найкраще для завдань брати вигадані організми та ознаки. (Приклади завдань із вигаданими організмами та ознаками дивись нижче.) Запропонуйте свій критерій класифікації генетичних завдань.

(5 балів).

У альдебаранського ніздряхвоста алель, що визначає 3 ніздрі, неповно домінує над алелем, що визначає одну ніздрю. Скільки ніздрів на хвості може бути у дитинчат, якщо в обох батьків по 2 ніздрі.

(3 бали)

Безмозка жінка, батько і мати якої також були безмозкі, вийшла заміж за безмозкого чоловіка. У них народилася дитина, яка має мозок. Запропонуйте не менше 2-х варіантів успадкування цієї ознаки.

(6 балів)

У сім'ї сумчастих мікроцефалів у гетерозиготної квадратноголової шаблезубої самки і трикутноголового нормальнозубого самця з'явилося на світ 83 квадратноголових шаблезубих, 79 трикутноголових нормальнозубих, 18 трикутноголових шаблезубих і 17 квадратноголових нормальнозубих. Визначте, як успадковуються ознаки.

(9 балів)

Самка паріоголова пухлина з ротом на животі і довгим яйцекладом схрестилася з самцем, що має рот на спині і короткий яйцеклад. Самка відклала яйця на астероїді, з'їла самця і відлетіла. З яєць вилупилися дитинчата з ротами на животі та довгим яйцекладом. Вони безладно схрещувалися між собою, результатом чого стала поява на світ 58 самок з ротом на животі та довгим яйцекладом, 21 самки з ротом на животі та коротким яйцекладом, 29 самців з ротом на животі та довгим яйцекладом, 11 самців з ротом на животі та коротким яйцеклад, 9 самцовхо ротом на спині і коротким яйцеклад і 32 самця з ротом на спині і довгим яйцеклад. Визначте, як успадковуються ознаки.

(12 балів)

VII. Список використаних джерел

Анастасова Л.П. Самостійні роботи учнів із загальної біології: Посібник для вчителя. М.: Просвітництво, 1989 – 175 с.

Біологія: 1600 завдань, тестів та перевірочних робіт для школярів та вступників до вузів/Дмітрієва Т.А., Гуленков С.І., Суматихін С.В. та ін – М.: Дрофа, 1999.-432 с.

Борисова, Л.В. Тематичне та поурочне планування з біології: 9 кл.: підручнику, Мамонтова С.Г., ., Захарова В.Б, Соніна Н.І. “Біологія. Загальні закономірності. 9 клас»: Метод. посібник/Борисова Л.В. - М.: Видавництво «Іспит», 2006. - 159 с.

Козлова Т.А. Тематичне та поурочне планування з біології до підручника Кам'янського А.А, Криксунова Є.А, Пасічника В.В «Загальна біологія: 10-11 класи». - М.: Видавництво «Іспит», 2006. - 286 с.

Красновидова С.С. Дидактичні матеріали із загальної біології: 10-1 кл.: Посібник учнів общеобразоват. Установ/ Красновидова С.С, Павлов С.А, Хватов А.Б. - М.: Просвітництво, 2000. - 159 с.

Ловкова Т.О. Біологія Загальні закономірності. 9 клас: Методичний посібник до підручника Мамонтова С.Г., Захарова В.Б, Соніна Н.І. “Біологія. Загальні закономірності. 9 клас » / Ловкова Т.А., Сонін Н.І. - М.; Дроф, 2003. - 128 с.

Пепеляєва О..А., Сунцова І.В. Поурочні розробки із загальної біології: 9 клас. - М.: BAKO, 2006. - 464 с.

Сухова Т.С. Біологія, що горить. 10-11 кл.: Робочий зошит до підручників «Загальна біологія. 10 клас» та «Загальна біологія. 11 клас »/ Сухова Т.С, Козлова Т.А, Сонін Н.І; за редакцією Захарова В.Б. - М.: Дрофа, 2006. -171 с.

1. Предмет генетики та її зв'язок з іншими науками

Генетика як самостійна наука виділилася з біології в 1900 році. Термін генетика введено 1906 року. Генетика – наука про мінливість та спадковість . Вет. генетика- Наука, вивч. спадкові аномалії та хвороби зі спадковим нахилом, що розробляє методи діагностики, генетичної профілактики та селекції, тварин на стійкість до хвороб. Завдання: 1. Вивчення спадкових аномалій. 2. Розробка методів виявлення гетерозиготних носіїв спадкових аномалій. 3. Контролювання (моніторинг) поширення шкідливих генів у популяціях. 4. Цитогенетичний аналіз тварин у зв'язку із захворюваннями. 5. Вивчення генетики імунітету. 6. Вивчення генетики патогенності та вірулентності мікроорганізмів, а також взаємодія мікро- та макроорганізмів. 7. Вивчення хвороб зі спадковим нахилом. 8. Вивчення впливу шкідливих екологічних речовин на спадковий апарат тварин. 9. Створення стійких до хвороб, з низьким генетичним вантажем і пристосованих до певних умов середовища стад, ліній, типів, порід. Методи генетики: 1. Гібридологічний аналіззаснований на використанні системи схрещування в ряді поколінь для визначення хар-ра успадкування ознак і властивостей. Гібридологічний аналіз- Основний метод генетики. Генеалогічний методполягає у використанні родоводів. Для вивчення закономірностей успадкування ознак, зокрема спадкових хвороб. Цей метод насамперед приймається щодо спадковості чел-ка і повільно плодящих тварин. Цитогенетичний методслужить вивчення будови хромосом, їх реплікації і функціонування, хромосомних перебудов і мінливості числа хромосом. За допомогою цитогенетики виявляють різні хвороби та аномалії, пов'язані з порушенням у будові хромосом та зміна їх числа. Популяційно-статичний методзастосовується при обробці результатів схрещувань, вивчення зв'язку між ознаками, аналізі генетичної структури популяцій і т.д. Імуногенетичний методвключають серологічні методи, імуноелектрофорез та ін, кіт використовують для вивчення груп крові, білків та ферментів сироватки крові тканин. З його допомогою можна встановити імунологічну несумісність, виявити імунодефіцити, мозаїцизм близнюків та ін. Онтогенетичний методвикористовують для аналізу дії та прояв генів в онтогенезі за різних умов середовища. Для вивчення явищ спадковості та мінливості використовують біохімічний, фізіологічний та інші методи. Практичне значеннявелике значення мають теоретичні дослідження з проблем інженерії у селекції рослин, мікроорганізмів та тварин, розробці більш ефективних методів та засобів попередження хвороб та лікування тварин. Фундаментальні відкриття у сучасній генетиці реалізуються у селекції рослин, тварин та мікроорганізмів. Методи генетичної інженерії широко застосовуються у біотехнології. У тваринництві методи генетики використовують: 1. При виведенні ліній та порід тварин, стійкість до хвороб. 2. Для уточнення походження тварин. 3. При цитогенетичній атестації виробників. 4. Для вивчення впливу екологічно шкідливих речовин на спадковий препарат тварин.

2. Етапи розвитку генетики. Внесок вітчизняних науковців у розвиток генетики

У розвитку генетики можна виділити 3 етапи: 1 . (З 1900 по 1925 р.) – етап класичної генетики. У цей період були перевідкриті та підтверджені на багатьох видах рослин та тварин закони Г. Менделя, створена хромосомна теорія спадковості (Т. Г. Морган). 2 . (з 1926 по 1953) – етап широкого розгортання робіт з штучного мутагенезу (Г. Меллер та інших.). у цей час було показано складну будову та дробність гена, закладено основи біохімічної, популяційної та еволюційної генетики, доведено, що молекула ДНК є носієм спадкової інформації (О.Евері), були закладені основи ветеринарної генетики . 3 . (починається з 1953 р.) – етап сучасної генетики, котрій характерні дослідження явищ спадковості на молекулярному рівні. Було відкрито структуру ДНК (Дж. Утсон), розшифровано генетичний код (Ф.Крік), хімічним шляхом синтезовано ген (Г. Корана). Великий внесок у розвиток генетики зробили вітчизняні вчені. Наукові генетичні школи створені Вавиловим та інших. отримали штучним шляхом мутації – Філіппов. Вавілов сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Карпеченко запропонував метод подолання безплідності у деяких гібридів. Четверіков - засновник вчення про генетику популяцій. Серебровський – показав складну будову та подрібнення гена.

3. Будова ядра та хромосом

Ядро - Основний компонент клітини, що несе генетичну інформацію Ядро-розташовується в центрі. Форма різна, але завжди кругла чи овальна. Розміри різні. Вміст ядра – рідка суміш. Розрізняють оболонку, хроматин, каріолімфу (ядерний сік), ядерце. Ядерна оболонка складається з двох мембран, розділених перенуклеарним простором. Оболонка забезпечена порами, якими відбувається обмін великими молекулами різних речовин. Воно може бути в 2 станах: спокою – інтерфази та поділу – мітозу або мейозу. Інтерфазне ядро є круглим утворенням з численними глибками білкової речовини, названої хроматином хромосом. Вони закладено переважна більшість генетичної інформації індивідуума. У ядрах клітин виявляються округлі тільця - ядерця. На них здійснюється синтез рибосомної рибонуклеїнової кислоти, а також ядерних білків. У каріолімфі містяться РНК і ДНК, білки, більшість ферментів ядра. Ядрішко складається з РНК, багато іонів металу, зокрема цинку. Не мають власної оболонки. Вони складаються з фібрилярної та аморфної частини. Це місце активного синтезу білка, який накопичується. Значення ядра: бере участь у освіті білка, РНК, рибосом; регуляція формоутворення процесів та функції клітин; зберігання генетичного коду та його точне відтворення у ряді клітинного покоління. Будова кожної хромосоми індивідуальна. Воно складається з 2 ниток - хроматид, розташованих паралельно і з'єднаних між собою в одній точці - центромір, первинна перетяжка, містить ДНК. Центроміри ділять хромосому на 2 плечі. По довжині плечей розрізняють 3 типи хромосом рівноплечі (1-1.7), нерівноплечі (1.71-4.99), одноплечі (5 і більше). Мають і вторинну перетяжку, але без ДНК. У деяких хромосом є невелика ділянка, прикріплена до основного тіла тонкою ниткою – супутник. За наявності вторинної перетяжки та супутників розрізняють хромосоми з різних пар. Кінці хромосом містять велику кількість повторів нуклеотидів і через це має полярність. Кінці хромосом – теломери. Хромосоми забарвлюються ядерними барвниками Гінза. Яскравокорочені ділянки називаються гетерохроматидними, вони містять працюючих генів (у статевих клітинах, переважають у всіх хромосомах у районі центромір). Блідозабарвлені ділянки еухроматинові містять активні гени.

4. Властивість хромосом та поняття про каріотип. Особливості каріотипів різних видів с/г тварин

Властивість хромосом: 1. Індивідуальна будова. 2. Парність у соматичних клітинах. 3. Постійність числа. 4. Здатність до самовиробництва. У соматичних клітинах парні чи гомологічні, набір диплоїдний. У статевих клітинах є тільки по 1 хромосомі з кожної пари, гаплоїдний набір. Набір хромосом у соматичних клітинах, властивий кожному виду організму – каріотип - Сукупність особливостей хромосом у соматичних клітинах. У к.р.с. 60 штук, у кози 60 шт., Кінь 64, собака 78, кішка 38, качка 80, короп 150. Серед хромосом у більшості виду тварин є 1 пара, за якою ж. підлога відрізняється від м. Ця пара називається статевою хромосомою або гоносомою. Хромосоми, однакові для ж. та м. статі - аутосома. Якщо статеві хромосоми гомологічні хх – підлога гомогаметна. Якщо не гомологічні ху підлога – гетерогаметні.

5. Будова та функції органоїдів клітини

Органоїди – специфічні диференційовані структури клітини, що виконують певні функції. Е.П.С . складається з канальців, вузьких щілинних порожнин, розширених порожнин, окремих бульбашок і мішечків. 2 типу Е.П.С.: агранулярна, гранулярна. Агранулярна представлена лише мембранним комплексом, вона бере участь у синтезі вуглеводів та цироїдних речовин. Гранулярна – складається з мембран, цистерн та рибосом, розташованих на зовнішній поверхні мембран. Добре розвинена у клітинах з інтенсивним обміном речовин, молодих клітинах, клітинах залоз та нервових клітинах. При розподілі кл ЕПС зникає, але з'являється знову. Значення: 1. Транспортна функція, канальцями рухаються поживні речовини. 2. Синтез вуглеводів та цироїдних речовин. 3. Синтез білка. Метахондрії їх число у клітині велике, у клітинах печінки зустрічаються від 2500 прим. Вони покриті 2 мембранами, між якими є рідкий вміст, від внутрішньої мембрани відходять у вигляді перегородок - христі, що розділяють метахондрії на камери. Вміст камери –матрикс. Наявність у них скорочувальних білків. У метахондрії містяться ліпопротеїди. Ліпіди, білки. Наявність у метахондріях великої кількості РНК і деякої кількості ДНК вказує на те, що в метахондріях може відбуватися синтез білка. Генетичний код ДНК відрізняється від ДНК ядра. Точно розподіляється між дочірніми клітинами. Комплекс Гольджі – сітки, з тонких ниток, розташовуються навколо ядра. Має 3 генетично зв'язаних компонентів: великих вакуолей, мікробульбашок, сплощених паралельно розташованих цистерн. Виявлено ліпопротеїди, рибонуклеотиди та ферменти. Між цистернами комплексу Гольджі та Е.П.С. прямого контакту немає, але зв'язок тісний з допомогою мікробульбашок вони відриваються від цистерн Е.П.С. і направляються до цистерн комплексу і зливаються та переносять речовини, утворені в Е.П.С. Значення. Видільна. К.Г. - Депо мембранних структур клітини. Будується знов. Центросома складається з центросфери, всередині 2 центріолі, пов'язані перемичками центросмози. Від центріолей розходяться тонкі тяжі, що становлять променисту сферу. Кожна центріоля складається з 2 циліндричних тілець, розташованих один до одного. Значення: центросома пов'язана з функцією руху; беруть участь у мітозі. Рибосоми складається з 2 субодиниць: великої та маленької, пов'язані в комплекс. Рибосоми – центр синтезу білка. Розподіляються між дочірніми кл рівномірно. Лізосоми - Містять гідролітичні ферменти. Функції – фагоцитоз, автоліз. Лізосоми утворюються у комплексі Гольджі. Типи: первинна– необхідні внутрішньоклітинного перетравлення. Вторинналізосома - відбувається перетравлення частинок, якщо перетравлення не до кінця, то утворюються залишкове тільце. Циторибосоми-беруть участь у перетравленні фрагментів всієї клітини . Ядро - Основний компонент клітини, що несе генетичну інформацію. Форма різна, але завжди кругла чи овальна. Розміри різні. Розрізняють оболонку, хроматин, каріолімфу, ядерце. Ядерна оболонка складається з двох мембран, розділених перенуклеарним простором. Оболонка забезпечена порами. Воно може бути в 2 станах: спокою – інтерфази та поділу – мітозу або мейозу. Інтерфазне ядро є круглим утворенням з численними глибками хроматину. Виділяють 2 типи хроматину: гетерохроматин та еухроматин. Хроматин складається з дуже тонких ниток, які отримали назву хромосом. Вони закладено переважна більшість генетичної інформації індивідуума. У ядрах клітин виявляються округлі тільця - ядерця. Там здійснюється синтез р-РНК, і навіть ядерних білків. У каріолімфі містяться РНК і ДНК, білки, більшість ферментів ядра. Ядрішко складається з РНК, багато іонів металу, зокрема цинку. Не мають власної оболонки. Вони складаються з фібрилярної та аморфної частини. Це місце активного синтезу білка, який накопичується. Значення ядра: бере участь у освіті білка, РНК, рибосом; регуляція формоутворення процесів та функції клітин; зберігання генетичного коду та його точне відтворення у ряді клітинного покоління.

6. Мітоз. Його біологічне значення.

Забезпечує рівномірний розподіл хроматину між дочірніми клітинами. Мітоз складається з каріогенезу – розподіл ядра, цитогенезу – розподіл цитоплазми. Виділяють 2 основні стадії: інтерфаза та власний мітоз. В інтерфазі відбувається накопичення білка, РНК та інших продуктів; синтезується ДНК та відбувається самоподвоєння хромосом; продовжується синтез ДНК та білків і накопичується енергія. Профаза- Хромосоми - клубок довгих тонких хроматинових ниток, руйнується ядерце, нитки веретена прикріплюються до центріолів, які розділилися і знаходяться на протилежних полюсах клітини, ядерна оболонка клітини руйнується. Метафаза(материнська зірка) – потовщення, спіралізація хромосом, переміщення в екваторіальну порожнину клітини. Анафаза(Дочірня зірка) – поділ, подвоєння хромосом на хроматиди, які розходяться до протилежних полюсів клітини. Телофаза– сестринські хроматиди досягають протилежних полюсів та деспіралізуються – 2 дочірніх ядра, відбувається розподіл цитоплазми, утворення оболонок клітин. Значення: точне розподілення хромосом між 2 дочірніми клітинами; зберігається наступність хромосомного набору у ряді клітинних поколінь та повноцінність генетичної інформації кожної клітини.

7. Мейоз. Його біологічне значення.

Це спосіб утворення статевих клітин. Спочатку йде інтерфазу, тобто. Перед поділом кожна хромосома складається із сестринських хроматидів. Він складається з 2 поділів: редукційний (зменшувальний) і екваційний (зрівняльний). Профазасильно розтягнута у часі. 1 . лептонема - кожна хромосома сост. з 2 сестринських хроматид і зв-ся моновалент. Хромосоми деспіралізовані. 2 . зигонема - гомологічні хромосоми начинають зливатися - кон'югація. 3 . пахинема – кон'югація заверш-ся, тобто. парні хром-ми з'єд-ся по всій довжині - синопсис. Сполучені в пари хром-ми - біваленти (2 моноваленти, 4 хроматиди). Начин-ся кросинговер у результаті зміни послідовності генів. 4 . диплонема – хром-ми відштовхуються ін від друга, але утримуються разом рахунок перехреста, утворюють хіазму. 5 . діагенез - хром-ми спіралізуються, хіазми зникають, формуються веретено поділу, розчиняються ядерця і отрута оболонка, бівалент виявляється в цитоплазмі. Метафаза- біваленти вишиковуються по екватору клітини і прикріплюються центромірами до ниток веретена поділу. Анафаза- біваленти розпадаються на моноваленти, кіт по нитках веретена ковзають до протилежних полюсів клітини. Телофаза- Досягнувши полюсів, моноваленти оточують себе отрута оболонкою, образ-ся 2 ядра з гаплоїдним набором хромосом. Але кожен хром-ма сост з 2 сестринських хроматид. Після першого поділу слідує коротка фаза спокою – інтергенез. Після цього клітина входить у екваційний поділ. Воно йде на кшталт мітозу, тобто. в анафазі до полюсів клітини розходяться хроматиди. У результаті двох поділів з однієї материнської клітини з диплоїдним набором образ-ся 4 дочірні з гаплоїдним набором хром-м. Значення: образ-ся гамети з гаплоїдним набором хром-м, зростає комбінативна мінливість у потомства (за рахунок кросинговера, за рахунок незалежної комбінації батьківського хром-м в гаметах).

8. Сперматогенез та оогенез

Сперматогенез - Протікає в стінках розгалужених канальців сім'яника. 1) розмноження – сперматогоніїпосилено поглинання піт реч-ва і діл-ся не менше 10 разів, в рез-ті образ-ся понад 1000 сперматогоній. 2) зростання- У сперматогонії починають посилюватися процеси асиміляції, вони збільшуються в обсязі, в ядрі відбувається підготовка до поділу. Хром-ми парні, подвоюються, зближуються – зошит. Образ-ся сперматоцитипершого порядку. Вони займають другий ряд, явл-ся найбільшими, мають пухке ядро з грубою хроматиновою структурою і містять велику кількість цитоплазми. 3) дозрівання- сперматоцити першого порядку дворазово дел-ся: мейоз - утворення сперматоцитів другого порядку з гаплоїдним набором хром-м; Мітоз - утворення сперматиду - невелика кругла клітина з блідим ядром, що розташовується в кілька рядів. 4) формування – сперматіди – спермії. Сперматиди вступають у зв'язок із відростками клітини. Біля відростка кожної клітини образ-ся група сперматид, кіт з округлої стає грушоподібною, ядра зменш-ся, ущільнюються, зміщуються до вузького кінця клітини. Цим кінцем сперматид занурений у цитоплазму клітини. У міру формування спермії поступово виходять зі стінки канальця, спочатку зважується хвостик, а потім звільняється і головка, спермії набувають рухливості. З однієї сперматогонії розвинувся 4 спермія. Оогенез - Начин-ся в яєчнику, закінчився-в яйцеводі. 1) розмноження- Начин-ся під час внутрішньоутробного розвитку самки, заверш-ся до кінця плідного періоду (у перших місяців після її народження). 2) зростання– а) малий – рахунок посиленої асиміляційної діяльності статевих клітин, б) великий – накопичення піт вещ-в (жовтка). Йде за допомогою фолікулярних клітин – ооцит першого ладу. Фолікула – ооцит, оточений одним шаром клітин. При спільній діяльності фолікулярних клітин та ооциту першого порядку формується блискуча оболонка, через неї встановлюється зв'язок статевих і фолікулярних клітин. Фолікул кл начин доставляти в яйцеклітину пит реч-ва. Вони захищені. статеву кл. та виробатів. рідина, кіт вміст статей гормони - естрогенні. Ця рідина накопичився між фолікул кл, тому між ними з'явилася невелика порожнина - графів бульбашка (зріла фолікул). Місце, де на стінці зрілого фолікула розташований ооцит першого порядку - яйценосний горбок. Ооцит покритий променистим шаром. Інші кл - зернистий шар. Зовні розташовується сполучно-ткана оболонка-тека. Вона виконує опорну та трофічну ф-ю. Під тиском рідини стінка його фолікула розривається і ооцит першого порядку разом із променистим вінцем потрапляє в яйцевід – овуляція. 3) дозрівання: 2 поділу -1. ооцит 1-го порядку образ 2 кл-ооцит 2-го порядку і 1-но напрямне тільце; 2. з ооциту 2-го порядку образ 1 зріла яйцекл і направне тільце.

9. Патологія поділу клітин та її наслідки. Запліднення. Вибірковість при заплідненні

Мітоз. При поділі соматичних клітин можуть виникнути порушення, пов'язані з пошкодженням хромосом, мітотичного апарату, цитоплазми. Затримка мітозу у профазі, порушення спіралізації та диспіралізації, раннього поділу хроматид. Ці порушення виникають під впливом окремих хім. речовин, радіації, вірусних інфекцій Основн. патологія мейозу - не розбіжність хромосом: первинна, вторинна, третинна. Первинна – у особин з нормальним каріотипом: в анафазі I порушення поділу бівалентів та обидві хромосоми з пари гомологів переходять в одну клітину., що призводить до надлишку хр-м у цій клітині та нестачі в іншій. Вторинна - нерозбіжність виникає в гаметах у особин з надлишком однієї хром-ми в каріотипі (образ-ся біваленти та уніваленти). Третинна – має структурні перебудови хромосом. Це негативно впливає на життєздатність організму. Запліднення- Взаємна асиміляція чоловіч. та жіночий. статевих клітин, в результаті кіт розвивається новий організм - зигота, з кіт розвинувся зародок, плід, а потім молода особина. До спермії в статевих шляхах самця домішуються секрети додаткових статевих залоз і образ-ся сперма. Порція сперми викидається в статеві шляхи самки і називаються еякулят., кіт утримує велику кількість сперміїв. Потрапивши у статеві шляхи самки, частина сперміїв гине, інші просуваються до яйцевод. Яйцеклітина виділяє хімічні речовини і спермії рухаються, т.к. річ у хемотаксис приваблює спермії. Вони рухаються проти струму рідини – реотаксис. Завдяки скоротливій мускулатурі статевих шляхів самки, яйцеклітина виділяє фертилезин, а спермій – антифертилезин. Спермій зливається із яйцеклітиною. Спермій виділяє діалоронідазу та трипсин. Вони руйнують міжклітинне річ-во променистого вінця, в рез-те фалікулярні клітини розсіюються. Після цього проникає через блискучу оболонку до цитоплазми клітини: головка – шийка – тіло – хвостик відкидається. Після входження на периферії цитоплазми виділяються картикові гранули, образ-ся оболонка запліднення, головка спермію збільшується, обсяг ядра спермія дорівнює обсягу ядра яйцеклітини, головка повертається до ядра яйцеклітини, зникає шийка і тіло. Ядро спермія називається чоловічим пронукліусом, а ядро яйцеклітини - жіночим пронукліусом. Вони зливаються і утворюють синкозіоз з диплоїдним набором хром-м і яйцеклітина перетворюється на зиготу. Внесені до спермії центріолі, розходяться до полюсів клітини – період дроблення. Основне реч-во, що визначає передачу властивостей у спадок, явл-ся ДНК (х,у). Вибірковість: 1) міжвидова – спермій не може проникнути в яйцеклітину іншого виду тварини через хіміч та генетичну несумісність. 2) внутрішньовидова - чим більше генетичних відмінностей між спермієм і яйцеклітиною, тим більша ймовірність їх злиття.

10. Фенотип та генотип. Спадковість та мінливість та їх види

Фенотип- Сукупність зовнішніх ознак, обумовлених впливом генотипу та зовнішнього середовища. Генотип- Сукупність генів організму. Спадковість- Властивість організму повторювати в ряді поколінь однакові ознаки і передавати спадкові задатки цих ознак. Мінливість- властивість організму та окремих ознак змінюватися під дією успадкованих та неуспадкованих факторів. Види мінливості: 1) онтогенетична (індивідуальна); 2) неспадкова (модифікаційна) - зміна ознаки під дією фактора середовища, що не зачіпає генотип. Норма реакції – обмежені генотипом межі, в кіт змін-ся ознака під впливом чинників середовища. 3) спадкова: а) комбінативна – у рез-те різних поєднань материнських і батьківських хром-м у потомства, і навіть у рез-те кросинговера, б) кореляктивна – всі ознаки у організмі взаємопов'язані, тобто. якщо змін-ся один, то змін-ся та інші, пов'язані з ним, в) мутаційна - пов'язана зі зміною генетичного матеріалу. Види спадковості: 1) ядерна. 2) цитоплазматична: істинна; хибна - ДНК вірусу, що проникла в клітину; перехідна, тобто. невивчена.

11. Біометрична обробка великих вибірок ( X +- mx , Cv , t )

Біометрія– наука про способи застосування математичних, статистичних методів у біології. Вибірка- Частина генеральної сукупності, кіт досліджується з метою характеристики всього масиву. ( Cv= σ / x), ( t= x/m), ( x= A+b·l), ( b=(∑p·a)/n), ( m= σ/√n), (x+-2,5·σ), σ =l·√((∑p·a²)/n) - b²). t – критерій достовірності. xmσ – Cv - коефіцієнт варіації.

12. Біометрична обробка малих вибірок (( X +- m ) x , Cv , t )

(x= ∑V/n), ( σ = √ C/(n-1)), ( C= ∑V²-(∑V)²/n), ( C 1 = (σ / x) · 100%), ( m= σ/√n), (x + - m), ( t= x/m). x- Середня арифметична величина ознаки. σ – середнє квадратичне відхилення. Cv - коефіцієнт варіації. m- Помилка середньої арифметичної. t – критерій достовірності. C – сума квадратів.

13. Біометрична обробка якісних вибірок (х, σ, rg , дисперсійний аналіз)

За допомогою дисперсійного аналізу можна встановити достовірність та силу впливу, а також відносну роль одного чи кількох факторів у загальній мінливості ознаки. х =∑V/N ·100; σ² = (∑V² - H) / (n-1). V – сума варіантів; n – кількість варіантів; Н – виправлення.

14. Кореляція, регресія, повторюваність, успадкованість - поняття, обчислення, значення

Кореляція -взаємний зв'язок ознак та їх змін: r = (∑V1·V2 – ((∑V1·∑V2) / n)) / (√C1·C2); V1, V2 – числові значення двох ознак; C1, C2 – дисперсія двох ознак; C= ∑V²-(∑V)²/n. Потрібна для оцінки сили та напрями взаємозв'язку між ознаками. Наслідуваність- Ступінь спадкової обумовленості ознаки: h² = 2 · r; h² - коеф-т успадкованості; r – коеф-т кореляції. Вказує на частку генетичної мінливості загальної фенотипічної мінливості ознаки. Регресія– показує, наскільки змінюється одна ознака при зміні іншої ознаки на одиницю: Rx/y = r · (σ·x)/(σ·y) та Ry/x = r · (σ·y)/(σ·x); r - кореляція, σ – середнє квадратичне відхилення. Повторюваність -

15. Будова та хімічний склад ДНК

ДНК сост. із азотистих основ: пуринові (А, Г), перемедінові (Т, Ц). Нуклеотиди відрізняються ін. від друга тільки азотистими основами. З'єднуються між собою фосфорним зв'язком за допомогою фосфатів, утворюючи полінуклеотидний ланцюг. Нуклеотиди з'єднуються між собою у довгі ланцюги. Остів такого ланцюга утворює залишки цукру та Н3РО4. Ланцюг ДНК завжди будується в одному напрямку 5" - 3" до кінця. Просторова будова молекули ДНК була відкрита в 1953 р. ДНК складається з 2 ланцюгів з протилежною полярністю, у тому числі матричний ланцюг завжди від 3" до 5" до кінця. Ланцюги утримуються разом через азотисті основи водневими зв'язками за принципом комплементарності від А-Т – подвійний зв'язок, Г-Ц – потрійний зв'язок. Комплементарні ланцюги однієї молекули утворюють правовинтову спіраль, один виток якої включає 10 (витків) нуклеотидів, відстань між ними 0,34 нм – нормальна – спіраль ДНК. Крім цього, відомі 2 форми спіралі ДНК – А, Z, функції яких не вивчені. У вищих тварин організмів кільцева ДНК. У прокаріотів - лінійна, кільцева, одноланцюжкова та дволанцюжкова. У еукаріотів – одноланцюжкова кільцева.

16. Будова та типи РНК

РНК– одноланцюжкова полінуклеотидна, за винятком РНК еритроцитів та деяких вірусів. До складу нуклеотид входять: фосфат, цукор рибозу, азотисті основи: А, Г, Ц, У. 3 типи : і-РНК-5%- Переписує інформацію з ДНК в ядрі і переносить її в цитоплазму на рибосоми. Довжина залежить від довжини гена, що переписується. р-РНК- 80% - розмір вимірюється в одиницях Сверберга. 120-5000 Нуклеотид. Входить до складу рибосом. 6 видів. т-РНК- 15% - 75-90 нуклеотидів. 80-100 видів. Мають вторинну структуру у вигляді листка конюшини. Має акцепторне стебло та антикодон, а на ньому 3 неспарені нуклеотиди (АЦЦ).ф-я – перенесення амінокислот на рибосоми, де будується білок. На кожну амінокислоту припадає кілька різних видів т – РНК – ізоакцепторний. Амінокислота прикріплюється до акцепторного стебла т-РНК з допомогою ферменту – синтетазу. Кожній амінокислоті своя синтетаза.

17. Доказ ролі ДНК у спадковості

1) Трансформація мікробів. (У 1928 р. вперше отримали доказ можливості передачі спадкових задатків від однієї бактерії до іншої. Вводили мишам вірулентний капсульний і авірулентний безкапсульний штами пневмококів. При введенні вірулентного штаму миші захворіли на пневмонію і загинули. введені суміш живої культури авірулентного безкапсульного штаму зі штамом убитого нагріванням вірулентного капсульного - миші захворіли на пневмонію і загинули.З крові загиблих тварин були виділені бактерії, кіт мали вірулентність і були здатні утворити капсулу. трансформувалися – набули властивості вбитих хвороботворних бактерій (трансформуючий фактор – ДНК). 2) Розмноження вірусів. ( Віруси репродукуються тільки всередині клітини, якогось організму і використовують для цього її ферментні системи та інші необхідні компоненти. Коло господарів для певного вірусу може бути обмежене. Віруси можуть інфікувати одноклітинні мікроорганізми – мікоплазми, бактерії та водорості, а також клітини вищих рослин та тварин.

18. Синтез ДНК та РНК

Синтез РНК: всі гени РНК ділять на 3 групи - кодує і-РНК, (Синтез білка - на них будується і-РНК), кодує р-РНК, кодує т-РНК. У прокаріотів відомо 7 генів, що кодують р-РНК. Довжина кожного гена близько 5 тис. нуклеотид. На такому гені спочатку утворюється незріла р-РНК. У ній містяться: несучі інф-цію ставки, інф-ція про 3 види р-РНК і про декілька видів т-РНК. Дозрівання полягає в тому, що вирізаються всі ставки та ланцюги р- і т-РНК. Основна частина генів т-РНК поодинока. Частина т-РНК генів об'єднується в групи з генами р-РНК. Синтез ДНК– реплікація ДНК – процес самоподвоєння ДНК. Відбувається у S – період інтерфази. Реплікація всіх дволанцюгових ДНК поліконсервативна, тобто. у дочірній молекулі один ланцюг батьківський, а інший побудований знову. Реплікація починається у спеціальних точках молекули ДНК – точках ініціації синтезу чи точках ori. У прокаріотів на єдиній молекулі ДНК є одна точка ori. У еукаріот на одній молекулі ДНК (число молекул ДНК = хромосом) безліч точок ori, розташованих на відстані 20000 пар нуклеотидів ін. від одного. p align="justify"> Материнська молекула ДНК починає розходитися на 2 ланцюга в точці ori з утворенням виделки реплікації на материнському ланцюгу (орієнтованої 3 "-5"). Дочірня ланцюг будується із вільних дезоксинуклеотидів ядра відразу у напрямку 5"-3". І це будівництво збігається з подвоєнням виделки реплікації, цей дочірній ланцюг наз-ся лідируючою. На материнському ланцюзі ДНК, антипаралельно матричному, дочірній ланцюг запізнюється, він будується окремими шматками чи фрагментами – указаки, т.к. напрямок будівництва протилежний руху вилки реплікації. Для початку синтезу ДНК потрібно прайнер- Коротка РНК - затравка довжиною 5-10 рибонуклеотидів. Прайнер пов'язує перший вільний дезоксинуклеотид та починає будувати дочірні ланцюги ДНК. У лідируючому ланцюгу прайнер один, а в указаки, що запізнюється у кожного відрізка, - довжина цих відрізків 100-200 нуклеотидів у вищих організмів, 1000-2000 у прокаріотів. Ферменти реплікації: для синтезу прайнерів потрібна РНК – полімераза Для утворення ефірних зв'язків між фосфатами дезоксинуклеотидів при будівництві ланцюга ДНК потрібна ДНК полімерази. Для вирізання прайнерів, які неправильно включені до складу ДНК нуклеотидів, потрібна ДНК – екзонуклеаза. Для зшивання фрагментів указаки в суцільний дочірній ланцюг, що запізнюється, потрібен фермент ДНГ - лігаза. Швидкість синтезу ДНК у еукаріотів 10-100 пар нуклеотидів на секунду, а у прокаріотів 1500 пар (в одному місці). Реплікація за типом колеса, що котиться. Дволанцюжкова кільцева ДНК надрізається в точці початку кільця, що котиться. Причому надрізається один ланцюг із двох – матричний. До 3" кінця цього ланцюга, що звільнився, починають прибудовуватися вільні дезоксинуклеотиди. У міру подовження дочірнього ланцюга ДНК 5" кінець з материнського кільця витісняється. Коли 3" і 5" кінці зустрінуться в одній точці, синтез ДНК припиняється і дочірнє кільце відокремлюється від материнського.

19. Генетичний код та його властивості

Цепереведення послідовних нуклеотидів ДНК на послідовні амінокислоти в білку. 3 нуклеотиди - триплет, що кодує свою амінокислоту - кадон . Властивості : 1) універсальний, тобто єдиний для всіх; 2) код триплетен; 3) надлишковий, триплетів 64, амінокислот 20; 4) код не перекривається, тобто накладення триплетів один на одного не буває в нормі; 5) 2 нуклеотиди однакових – облігатні, а третій варіює – факультативний; 6) з 64 триплетів 61 явл кадонами, а 3 не кодують амінокислоту, це стоп сигнали - зупиняють синтез білка; 7) послідовність нуклеотид ДНК відображає послідовність амінокислот у білку, але не навпаки.

20. Сучасне уявлення про структуру та функції генів

Ген -сукупність сегментів ДНК, які разом утворюють спадкову одиницю, що відповідає за функціональну продуктивність, тобто білок або т-РНК, або р-РНК. У соствходить: 1) одиниця транскрипції, тобто ділянка ДНК, що кодує не зрілу РНК; 2) промотр - довжина гена може бути від 190-16000 пар нуклеотид. Ген явл одиницею ф-і, тобто є ген цілком, а не окремі його шматки, кодує РНК. Явл одиницею мутації і єдиний рекомбінації можуть бути окремі нуклеотиди в гені, тобто навіть 2 сусідні. нуклеотиди можуть роз'єднати за допомогою кросинговера і навіть 1 нуклеотид може мутувати, місце мутації в гені зв. сайт.Сайти, на яких мутація походить. часто – гарячі точки. У прокаріотів гени безперервні, тобто. сост. лише з экзонов.у еукоріотів гени уривчасті, тобто. сост. з екзонів та інтронів. Перекриває ген - ген явл. частиною ін. гена, відбувається накладення рамок зчитування. При освіті зрілої і-РНК один екзон може з'єднатися з ін. екзонам, утворюється сімейство, близьких за будовою і-РНК. Гени здатні переміщатися – троспозони. Ген та його копії та псевдогени образ сімейство. 2 групи ДНК: структурні - кодують білки та і-РНК; регулятори – регулюють роботу структурних генів. На ці дві групи генів припадає від 15-98% всієї ДНК, а решта ДНК - надлишкова, вони копіюють вже існуючі гени.

21. Синтез білка у клітині

Синтез білка в кл відбувається в інтерфазі в період G1 на 2 етапи: транскрипція, трансляція. Транскрипція – листується інформація з ДНК на і-РНК. Переписаний може бути будь-який ланцюг материнської ДНК, але зазвичай переписується матричний. і-РНК будується із вільних рибонуклеатидів ядра за принципом компліментарності матриці. Утворення ефірних зв'язків між рибонуклеотидами сприяє ферменту РНК – полімеразу. У прокаріотів відомий 1 такий ф-т, а у еукаріотів – 3 – для і-РНК, т-РНК, р-РНК. РНК полімеразу зв'язується промоутером – специфічна послідовність нуклеотидів довжиною 6 – 30 основ, що стоїть перед кожним геном. Починаючи з промоутера, РНК полімераза розплітає ген на 2 ланцюги і на матричній будується РНК. Коли зчитування інформації на ДНК дійде до зворотних повторів нуклеотидів, на ланцюзі РНК утворюється петля або шпилька. Вона заважає просуванню РНК полімеразу, тому синтез РНК зупиняється. У прокаріотів і-РНК не вимагає дозрівання, т.к. не містить інтронів; у еукаріотів образ-ся незрілий транскрипт і - РНК - включає в себе екзони-Ділянка, кіт кодує амінокислоти; інтрони- Нуклеотиди, що не несуть інф-цію. Дозрівання і-РНК відбувається в ядрі і зв-ся процесинг, кіт полягає в тому, що інтрони вирізуються, а екзони, що залишилися, зрощуються в ланцюг – силайсинг. Потім зріла і-РНК модифікується: 1) на 5 кінці і-РНК утворюється кеп або ковпачок - від 50 - 200 залишків метильованого гуаніну. За допомогою нього і-РНК прикріплюється до малої субчастинки рибосоми. 2) до 3 - кінця прикріплюється до 200 аденілових залишків. Вони стабілізують ланцюг РНК. У такому вигляді зріла і-РНК прямує до цитоплазми рибосоми і прикріплюється на малу субчастицю. Трансляція- Складання білка з амінокислот: 1) ініціація - початок синтезу. т-РНК-і дізнається триплет ініціатор синтезу АУГ, що стоїть на початку ланцюга і-РНК. т-РНК-м дізнається цей же триплет у будь-якому місці ланцюга і-РНК. Велика субчастка рибосоми з'єднується з малою. 2) Елонгація - подовження білкового ланцюга. т-РНК-і займає п-ділянку рибосоми, а друга т-РНК, антикодон якої відповідає кадону, і-РНК переносить свою амінокислоту в а- ділянку рибосоми. Між амінокислотою знаходиться п-і а- ділянки, утворюється пептидна зв'язок. а- ділянку звільняється, т.к. рибосоми пересуваються по-РНК на один крок. До нього надходить третя амінокислота – трипептид – рибосоми просуваються на крок. 3) термінація - зупинка синтезу. Коли зчитування инф-ции на и-РНК сягне одного триплету термінаторів, а ділянка не звільняється, т.к. немає т-РНК, кіт відповідає термінатору - синтез білка припиняється. За допомогою трьох білків факторів термінації ланцюг білка і ланцюг РНК від'єднуються від рибосоми.

22. Регуляція синтезу і-РНК та білка

Процес реалізації генетичної інформації зв експресія генів (Робота генів). Робота генів регулюється лише на рівні транскрипції и-РНК з допомогою білків репресорів і активаторів. Регуляція роботи генів прокаріотів зв індукцією, репресії і розглядається з прикладу роботи лактозного оперону. У кишкової палички за розпад лактози відповідають 3 ферменти, а за синтез цих ферментів 3 структурні гени, розташовані послідовно один одного. На цих генах утворюється одна молекула з РНК. Перед структурними генами нах. загальний їм оператор, а передній промотр. Оперон – сайт, де молекули білка репресора. Промотр – кілька нуклеотидів з якими зв'язується РНК полімераза і починається транскрипція. На невеликій відстані від оперона нах. ген. - Репресор. На ньому синтезується і-РНК, білки репресори є в кл завжди. Репресія - Зупинка роботи оперону. Індукція – включення у роботу. Коли з'явився речі індукту (лактоза), то молекула індуктора звільняє оператор від білка репресора, то структурні гени починають працювати. - Це негативне регулювання роботи генів. Існує позитивна регуляція – сигнал посилення транскрипції – комплекс АМФ-сар, коли такий комплекс зв'язується з промотором, транскрипція посилюється в 50 разів.

23. Диференційна активність генів в онтогенезі

Диференціювання- Виникнення відмінностей між клітинами, тканинами, органами. До 7 дня зигота тотипотентна, тобто. з будь-якої її кл можна виростити цілий організм чи орган. Після 7 дня тотипотентність втрачається через диференціювання. Усі структурні класи умовно ділять на 3 типи: 1) гени "домашнього" хоз-ва - працюючого у всі кл організму; 2) гени, що працюють у спеціалізованих тканинах; 3) гени, що виконують. 1-ну вузьку функцію. Більшість генів багатоклітинного організму працюють тільки на певних стадіях онтогенезу або певних тканинах. Приклади нерівномірної роботи генів: 1) інактивація "х" хр-ми у самок. Спочатку на ранніх стадіях ембріогенезу з 2-х "х" хр-м за принципом випадковості, вибирається одна, потім вона інактивується мителированием - її неактивний стан стабілізується, тобто.зберігається протягом усього життя даного організму. Будь-який жіночий організм мазаїчний, тобто. 50% батьківських, 50% материнських "х" хромосом. Нерівномірна активність батьківських та материнських генів зв. геномним ініринтингом. 2) у еукаріотів зигота до стадії пізньої бластули розвивається рахунок інформації, що міститься в информосомах. Гени ядра починають працювати зі стадії гаструли. 3) робота гігантських хромосом у слинних залозах личинок комах. На них знаходяться активні гени: 4) зміна стану гемоглобіну у людини та тварин з віком.

24. Вплив генів та середовища на розвиток ознаки

Прикладом впливу гена на загальний метаболізм явл дію домінантного гена коротконогості у курей, який у гомозиготному стані летальний, тому що викликає загальні порушення розвитку та загибель зародка через 76 годин після початку інкубації. Прикладом впливу генів на окремі біохімічні реакції явл фінілаланінтіразіновий обмін у людини. Вихідна речовина амінокислота фенілаланін. Під дією ферментів синтез якої контролюється відповідними генами. У нормі має перетворюватися на амінокислоту тирозин, при мутації генів спостерігається спадкова недостатність ферментів і фенілаланін накопичується в організмі. Мутації окремих генів ведуть до зниження активності ферментів до повного припинення їх синтезу. З-за цього подальші перетворення тієї чи іншої речовини припиняється, а саме вона починає накопичуватися, даючи токсичний ефект. Ознаки умовно поділяють на 3 групи: 1) залежить від генотипу і зовсім не залежить від умови життя – це групи крові та аномалії чи потворності; 2) залежить від генотипу і мало умов життя – якісні ознаки (масть у тварин); 3) в основному залежить від умов життя – більшість господарсько – корисних ознак та деяких мультифакторних захворювань. Фенокопія – зміна ознаки під впливом середовища, що копіює ознаку, обумовлену генотипом (кури з білим кольором шкіри через нестачу каротину в кормі явл фенокопіями курей з білим кольором шкіри через наявність у фенотипі домінантного гена W.).

25. Критичні періоди розвитку. Взаємодія ядра та цитоплазми у розвитку

Взаємодія ядра та цитоплазми у розвитку:цитоплазма відіграє важливу роль у реалізації спадкової інф-ції та формуванні деяких ознак організму. Основна частина цитоплазми надходить у зиготу з яйцеклітиною. Певні ділянки цитоплазми яйцеклітини можуть містити фактори, що визначають долю тих чи інших клітин, що диференціюються. Активність генів залежить від цитоплазми. У цитоплазмі яйцеклітини є активатор синтезу ДНК та репресор синтезу РНК, які діють незалежно один від одного. Якщо ядра з клітин мозку дорослої жаби пересадити в зрілий ооцит, то синтезується РНК і не синтезується ДНК. Деякі органоїди цитоплазми, що мають свою систему білкового синтезу (мітохондрії), можуть впливати на розвиток певних ознак. Спадкування ознак через цитоплазму – цитоплазматична чи позаядерна спадковість. У процесі розвитку має місце складна взаємодія ядра та цитоплазми. У рослин і особливо тварин головна роль формуванні ознак організму належить ядру.

26. Фенотип та генотип мікроорганізмів. Будова геному у бактерій та вірусів та його реплікація

Генотип- Сукупність генів бактеріальної клітини. Фенотип- Сукупність всіх ознак і властивостей, що виявляються цією культурою. У мікроорганізмів вивчаються ознаки та властивості в цілому всієї культури (штаму). Культури мікробів можуть відрізнятися морфологічними, фізіологічними та біохімічними ознаками. До морфологічних ознак відносяться забарвлення, розмір, форма колоній, що окремо ростуть; до фізіологічних та біохімічних – здатність або нездатність рости при зниженій або підвищеній температурі, стійкість до антибіотиків, різних отрут, опромінення, ставлення до живильних середовищ. Фенотип бактерій позначають тими самими символами, як і генотип, але з великої літери. Так генотипам his+ відповідає фенотип His+. Вказує на здатність синтезувати гістидин. Генотип мікроорганізмів представлений сукупністю генів, що зумовлюють потенційну можливість формування будь-якої їхньої ознаки. Але формування ознаки відбувається у певних умовах довкілля, які завжди сприяють прояву генотипу. Патогенний генотип одного штаму бактерій можна відрізнити від іншого непатогенного штаму тільки при зараженні сприйнятливої тварини. Геном -сукупність генів у гаплоїдному наборі хромосом, тобто. у гаметах. Геном вірусів представлений дволанцюгової або одноланцюгової ДНК і дволанцюгової або одноланцюгової РНК. Молекули нуклеїнових кислот можуть бути лінійні та кільцеві. Геном бактерій представлений кільцевою молекулою ДНК. Реплікація ДНК у бактерійвідбувається – напівконсервативним способом. У реплікації беруть участь ферменти ДНК – полімерази. Безперервна реплікація у напрямку 5¢® 3¢ йде лише на одному компліментарному ланцюгу. Вони називаються лідируючою. На другому ланцюзі синтез ДНК йде також у напрямку 5¢ 3¢, але на коротких фрагментах – оказаки. Кожен фрагмент ініціюється коротким полірибонуклеотидом. Ці РНК є затравкою для подальшого зростання ланцюга ДНК. Потім РНК видаляється, пролом заповнюється за допомогою ДНК - полімерази та фрагменти оказаки з'єднуються за допомогою ферментів лігаз. На момент завершення циклу реплікації ДНК точки прикріплення дочірніх ДНК відсуваються завдяки активному зростанню ділянки бактеріальної мембрани між ними. Внаслідок складного комплексу процесів утворюється міжклітинна перегородка. У період реплікації ДНК та утворення перегородки клітини безперервно зростає, йде формування рибосом та інших сполук. На певній стадії дочірні клітини відокремлюються одна від одної. Кожна дочірня клітина має такий самий набір генетичної інформації, який був у вихідній бактеріальній клітині.

27. Кон'югація, трансформація у мікроорганізмів та трандукція

Кон'югація- Перенесення генетичного матеріалу від однієї бактеріальної клітини (донора) до іншої (реципієнта) при їх безпосередньому контакті. Один штам є донором (чоловічим), а інший – реципієнтом (жіночим). Клітини донора мають статевий фактор F. Він є кон'югативною плазмідою і являє собою циркулярно-замкнену молекулу ДНК. Статевий фактор F має здатність включатися в геном бактерії і тоді з цитоплазматичної структури перетворюється на фрагмент хромосоми. При кон'югації клітини - донори F+ з'єднуються у клітини – реципієнтами F- за допомогою кон'югаційного містка – особливої протоплазматичної трубки, що утворюється клітиною F+. У клітині донора під впливом ферменту ендонуклеази в точці застосування фактора F відбувається розрив ланцюга ДНК. Вільний кінець одного з ланцюгів ДНК поступово починає пересуватися через кон'югаційний місток у клітину реципієнта і відразу ж добудовується до дволанцюжкової структури. На донорі ланцюга ДНК, що залишилася в клітині, синтезується другий ланцюг. Кон'югаційний місток дуже тендітний, легко розривається, і весь ланцюг не встигає перейти. При кон'югації статевий чинник разом із фрагментом ДНК іноді перетворюється на жіночу клітину, перетворюючи їх у чоловічу і передаючи їй властивості, контрольовані фрагментом хромосоми донора. Процес перенесення генетичної інформації за допомогою статевого фактора називається сексдукцією . Трансдукція- Перенесення генів з однієї бактеріальної клітини в іншу за допомогою бактеріофага. Трансдукується один ген, рідше 2 і дуже рідко 3 зчеплені гени. При перенесенні генетичного матеріалу замінюється ділянка молекули ДНК фага. Фаг втрачає свій власний фрагмент і стає дефективним. Включення генетичного матеріалу в хромосому бактерії реципієнтів здійснюється механізмом типу кросинговера. Відбувається обмін спадковим матеріалом між гомологічними ділянками хромосоми реципієнта та матеріалу, привнесеного фагом. Розрізняють три види трансдукції: неспецифічну, специфічну та абортивну. При неспецифічної трансдукціїв період складання фагових частинок в їх голівку разом з фаговою ДНК може включитися будь-який із фрагментів ДНК ураженої бактерії. При специфічної трансдукціїпрофаг включається у певне місце хромосоми бактерії та трансдукує певні гени, розташовані в хромосомі клітини донора поруч із профагом. Абортивна трансдукція -фрагмент хромосоми донора, перенесений у клітину реципієнта, який завжди входить у хромосому реципієнта, а може зберігатися у цитоплазмі клітини (тільки до однієї з дочірніх клітин). Трансформація- Поглинання ізольованої ДНК бактерії донора клітинами бактерії реципієнта. У процесі трансформації беруть участь 2 бактеріальні клітини: донор та реципієнт. Трансформуючий агент є частиною молекули ДНК донора, яка впроваджується в генотип реципієнта, змінюючи його фенотип. З клітин донора виділяються у навколишнє середовище молекули чи фрагменти молекул ДНК. Спочатку ця ДНК адсорбується на оболонці клітини реципієнта. Потім через певні ділянки стінки за допомогою спеціальних клітинних білків ДНК втягуються всередину клітини. У реципієнтній клітині вона стає одноланцюжною. У ДНК реципієнта включається один із ланцюгів трансформуючого ферменту. Цей ланцюг вступає в синопсис з гомологічною ділянкою хромосоми реципієнта і вбудовується в неї за допомогою кросинговера. При цьому ділянка ДНК реципієнта замінюється ферментом донора. Молекула ДНК із вставкою трансформуючої ділянки виявляється гібридною. При наступному подвоєнні виникає одна нормальна дочірня молекула ДНК, інша - трансформована. Встановлено, що здатність бактерій – реципієнтів до трансформації визначається їх фізіологічним станом. Такий фізіологічний стан називається компетентністю. Трансформуючу здатність має лише великі молекули ДНК. У бактерій збереглася гомологічність деяких ділянок ДНК.

28. Поняття: мутація, мутагенез, мутант. Класифікація мутацій

Мутація - Мутагенез- Процес виникнення мутації. Мутаген Мутант- Осиб, у якої мутація проявилася. Класифікація: І. По можливості успадкування 1. соматичні, виник у кл тіла і у спадок не передається, але в організмі з'являється клон мутантних кл, одна з причин раку. 2. генеративні в гаметах або в зиготі, передаються у спадок. II По впливу на життєздатність. 1 суперлітальні чи корисні – підвищують життєздатність. 2 нейтральні – не впливають на життєздатність. 3 шкідливі – знижують, зокрема а) сублетальні – виживання від 50-100% б) напівлетальні – трохи більше 50% виживання. 4. летальні -100%смертельний результат.III За здатністю виявлятися у гетерозигот. 1. домінантні – проявляються у першому поколінні. 2. рецесивні - проявл-ся, коли рецесивний мутантний ген перейде в гомозиготний стан. IV. У напрямку мутування. 1. Прямі – від норми до мутації. 2. зворотні - від мутації до норми. V. З причин виникнення. 1. спонтанні – з'являються у природних умовах. 2. індуковані - отримують штучним шляхом. VI. За фенотипом. 1. морфологічні – зміна зовнішньої та внутрішньої будови. 2. фізіологічні – впливають на плодючість, продуктивність, резистентність. 3. біохімічні – обмін речовин. 4. поведінкові – на поведінку. VII. За характером зміни генетичного матеріалу. 1. геномні чи числові. 2. хромосомні чи структурні. 3. генні чи точкові. 4. Цитоплазматичні.

29. Геномні, хромосоїні, генні, цитоплазматичні мутації

Мутація -стійка зміна в ДНК та каріотипі особини. Геномна мутація –зміна числа хром-м у каріотипі. 1) поліплоїдія - зміна числа хром-м, кратне гаплоїдного набору. n-гаплоїди, 3n - триплоїди. Використовується в рослинництві особливо n, 3n. У рослин можливо, тобто. вони можуть плодитися вегетативно. У тварин 100% поліплоїди гинуть на стадії ембріона. Причини поліплоїдії: а) нерозбіжність всього набору хром-м у мейозі; б) помилка при заплідненні. 2) анеуплоїдія – збільшення (зменшення 0 числа хром-м у каріотипі на 1-2. 2n+1 – трисомія (синдром Дауна). 2n+2 – тетросомія. 2n-1- моносомія (синдром Тернера). 2n-2 – нулісомія. Причина - порушення розбіжності по одній парі хром-м в анафазі I. Мозаїцизм - частина клітин тіла має ненормальний набір хром-м через порушення мітозу під час раннього дроблення зиготи. Хромосомна мутація- Зміна форми, розміру хром-ми, порядку розташування генів в ній. Можуть бути збалансованими (немає втрати чи надлишку генетичного матеріалу, де вони проявляються фенотипно) і незбалансованими. Види: внутрішньохромосомна (дуплікація – у рез-ті нерівного кросинговеру в гомологічних хром-мах відбувається подвоєння ділянки однієї хром-ми з пари - виживання; фрагментація – розрив хром-ми на шматки – летальний; інверсія – переворот ділянки хром-ми на 180º - не впливає на життєздатність, нестачі - втрата ділянки хромосоми: а) делеції - випадання внутрішньої ділянки, б) дефішенції - втрата кінця хром-м - більше 2% летально) і міжхромосомна - транслокація - переміщення ділянки з однієї хром-ми в іншу, їй негомологічну (а) якщо обмін взаємний - транслокація реципрокна,б) якщо не взаємний - транспозиція, в) якщо 2 одноплечі хром-ми зливаються в області центроміра, утворюють одну рівноплечу, то це транслокація Робертсона - ембріональна смертність). Генна мутація- Зміна окремих нуклеотидів всередині гена. Може бути втрата, вставка, заміна одного на інше або перенесення на інше місце, переворот кількох нуклеотидів на 180 º. Нуклеотид, порушений мутацією – сайт. 5 типів (синтез білка): 1) гіпоморфні – мутантний ген зменшує синтез білка; 2) гіперморфні – збільшує синтез білка; 3) аморфні – припиняє синтез білка; 4) неаморфні – синтезує новий білок; вихідного білка. 3 види (транскрипція): 1) міссенсмутація - заміна нуклеотиду в триплеті замінює амінокислоту в білку. 2) нонсенс – заміна нуклеотиду перетворює триплет на термінатор. 3) мутація зсуву рамки читання – вставка чи випадання нуклеотиду змінює амінокислотний склад білка. Цитоплазматична мутація –зміна ДНКмітохондрій і пластид, передається тільки по материнській лінії.

30. Класифікація мутагенів. Антимутагени

Мутаген- Фактор, що викликає мутацію. Класи: фізичні(основними мутагенами явл-ся іонізуючі випромінювання, ультрафіолетові промені і підвищена температура. До групи іонізуючих випромінювань відносять рентгенові промені, γ-промені і β-частинки, протони, нейтрони. Іонізуючі випромінювання, проникаючи в клітини, на своєму шляху, що призводить до утворення позитивно заряджених іонів, що звільнилися електрони приєднуються до інших молекул, кіт стають негативно зарядженими. каріотипи призводять до зміни функцій генетичного апарату клітин, виникненню точкових мутацій. хімічні(це речовини хімічної природи, здатні індукувати мутації: алкілуючі сполуки (диметил-і діетилсульфат, фотрин), аналоги азотистих основ і нуклеїнових кислот (кофеїн), барвники (акридин жовтий та помаранчевий), азотиста кислота, пероксиди, пестициди ).Хімічні мутагени індукують генні та хромосомні мутації) і біологічні(Це найпростіші живі організми, що викликають мутації у тварин: віруси, бактерії. Біологічні мутагени викликають широкий спектр мутацій у клітинах тварин (хромосомні). Антимутагени- Речовини, що різною мірою знижують рівень мутабільності. Важлива їх особливість - стабілізація мутаційного процесу до природного рівня. Їм властива фізіологічність дії (у високих дозах можуть діяти як мутагени – аргінін). Окремі мутагени характеризуються специфічністю дії - вони ефективні лише стосовно аберацій хромосом або генних мутацій. Механізм діїантимутагени пов'язують з нейтралізацією мутагена до його взаємодії з ДНК; активацією ферментних систем детоксикації надходять із середовища забруднювачів; запобіганням помилок у процесі реплікації ДНК. Групи антимутагенів: 1) вітаміни та провітаміни (вітамін Е знижує мутагенну дію іонізуючих випромінювань та хімічних сполук; вітамін С сприяє зменшенню частоти аберацій хромосом, викликаних іонізуючими випромінюваннями; вітамін А знижує природне та штучне мутування в клітинах у тварин; , ультрафіолетового опромінення шляхом посилення репарації.) 2) амінокислоти (аргінін, гістидин, метіонін, цистеїн). 3) ферменти (пероксидаза, каталаза). 4) фармакологічні засоби (інтерферон). 5) група речовин з антиокислювальними властивостями (похідні галової кислоти). 6) комплексні сполуки. Шляхи зниження концентраційшкідливі речовини: створення безвідходних технологій; перехід від хімічних засобів боротьби у сільському господарстві на нешкідливі біологічні; створення стійких сортів рослин, які потребують хімічних засобів захисту; виявлення мутагенів у навколишньому середовищі та їх вилучення.

34. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості та його значення

Вавілов сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості: 1) генетично близькі види та пологи характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати існування паралельних форм в інших видів та пологів. Чим ближче генетично розташовані в загальній системі пологи та ліннеони, тим повніша схожість у лавах їх мінливості; 2) цілі сімейства рослин, загалом, характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через усі пологи та види, що становлять сімейство. Цей закон має універсальний характер. Виявлено подібність мутацій у рослин, а й у тварин. Так, було помічено появи аналогічних форм аномалій у різних видів тварин, що вказує на подібність будови багатьох ферментів і білків і відповідно на подібність генотипів у них. Ці дані підтверджують закон гомологічних лав. Знаючи форми аномалій в одного виду тварин, слід припускати, що вони є або можуть виникнути і в іншого виду, близького з першим за походженням.

35. Генна інженерія

Генна інженерія- Розділ біотехнології, пов'язаний з цілеспрямованим конструюванням нових комбінацій генетичного матеріалу, здатного розмножуватися в клітині та синтезувати певний продукт. Генна інженерія вирішує такі завдання: 1) отримання генів шляхом їхнього синтезу або виділення з клітин; 2) одержання рекомбінантних молекул ДНК; З) клонування генів чи генетичних структур; 4) введення в клітину генів або генетичних структур та синтез чужорідного білка. Отримання генів . Два способи: хімічний та ферментативний. Хімічнимшляхом синтезували ген аланінової т-РНК дріжджів. ,Однак ген аланінової т - РНК при введенні в клітину кишкової палички не функціонував, т.к. він не мав промотора та термінальних кодонів, які дають сигнал про завершення синтезу іРНК. Здійснили синтез гена супресорної тирозинової т – РНК – виявився працездатним. Хіміко-ферментативнийвиявили фермент зворотну транскриптазу. За допомогою неї віруси можуть синтезувати ДНК, використовуючи як матрицю іРНК. Ферментативний синтез- транскрибування комплементарної нитки ДНК (гену) на молекулах РНК у пробірці. Система для синтезу є розчином, в якому містяться всі чотири нуклеотиди, що входять до складу ДНК, іони магнію, фермент зворотна транскриптаза і - РНК. Рестриктуючі ендонуклеази (рестриктази).Важливою подією для розвитку генної інженерії було відкриття в клітинах бактерій ферментів, здатних розрізати молекулу ДНК у певних місцях. Ці ферменти називаються рестриктируючими ендонуклеазамиабо рестриктазами, А процес «розрізання» молекули ДНК називається рестрикцією . Паліндромомназивається послідовність ДНК, яка зчитується однаково в обох напрямках, починаючи від 3'-кінця кожного ланцюга. Рекомбінантна ДНК- Це штучно отримана молекула ДНК. Вона має форму кільця, включає ген, що становить об'єкт генетичних маніпуляцій, і так званий векторщо забезпечує розмноження рекомбінантної ДНК та синтез у клітині господаря певного продукту, що кодується внесеним геном. Вектори повинні мати особливості: 1) мати властивості реплікону; 2) містити один або кілька маркуючих генів, щоб за фенотипом можна було визначити факт його передачі. З'єднання вектора з фрагментом ДНК може здійснюватися шляхами: за допомогою липких кінців, під дією ендонуклеаз рестрикції; додаткового синтезу полінуклеотидних фрагментів кожного з ланцюгів ДНК (полі-А та полі-Т); з'єднання тупих кінців за допомогою Т4-лягази. Розмноження у бактеріях ідентичних рекомбінантних ДНК називається клонування. Кожен клон бактерій містить свою рекомбінантну ДНК. Введення в клітину рекомбінантних молекул та синтез чужорідного білка. Найчастіше рекомбінантні молекули вводяться у клітини бактерій шляхом трансформації. В останні роки багато уваги приділяється створенню генно-інженерних вакцин. Отримують антигени з рекомбінантних мікроорганізмів або культур клітин, які введено певний ген збудника хвороби. Цим методом отримано матеріал для вакцинації проти гепатиту В, грипу А, малярії, ящуру, сказу та ін. Штами бактерій, продукуючі речовини, активні в організмі людини та тварин, можуть бути використані для промислового виробництва лікарських препаратів.

36. Клітинна інженерія. Отримання моноклональних антитіл

Під клітинною інженерієюрозуміють метод конструювання клітин нового типу на основі їхнього культивування гібридизації та реконструкції. Культура клітин - метод збереження життєздатності клітин поза організмом у штучно створених умовах рідкого чи щільного поживних середовищ. Для культивування можуть бути використані клітини різних органів, лімфоцити, фібробласти, ембріони, клітини нирок тварин і людини, ракові клітини людини тощо. первинними. У більшості випадків клітини первинної культури можна перенести з культуральної чашки та використовувати для отримання вториннихкультур, які можна послідовно перевивати протягом тижнів та місяців. Технологія культивування деяких клітин тварин настільки добре відпрацьована, що може бути використана з метою виробництва різних продуктів. Вони використовують як медичні препарати. Одержання моноклональних антитіл.Введення антигену (бактерій, вірусів тощо) викликає утворення різноманітних антитіл проти багатьох детермінантів антигену. У 1975 отримані моноклональні антитіла за допомогою гібридомної технології. Моноклональні антитіла- це імуноглобуліни, які синтезуються одним клоном клітин. Моноклональне антитіло зв'язується лише з однією антигенною детермінантою на молекулі антигену. Гібридомна технологія -злиття за допомогою поліетиленгліколю лімфоцитів селезінки попередньо імунізованих організмів певним антигеном з раковими клітинами, здатними до нескінченного поділу. Відбирають клони клітин, які синтезують необхідні антитіла. Гібридоми- безсмертні клони клітин, які синтезують моноклональні антитіла. Отримання та використання моноклональних антитіл – одне з суттєвих досягнень сучасної імунології. З їх допомогою можна визначити будь-яку імуногенну речовину. У медицині моноклональні антитіла можна використовувати для діагностики раку та визначення локалізації пухлини, для діагностики інфаркту міокарда. Для використання в терапії моноклональні антитіла можна з'єднувати з ліками завдяки специфічності антитіл вони доносять цю речовину безпосередньо до ракових клітин або патогенних мікроорганізмів, що дозволяє значно підвищити ефективність лікування. Можна використовувати моноклональні антитіла для визначення статі у великої рогатої худоби на передімплантаційній стадії розвитку, а також для стандартизації методів типування тканин при трансплантації органів, для вивчення клітинних мембран, для побудови антигенних карт вірусів, збудників хвороб.

37. Трансплантація та клонування ембріонів ссавців

Трансплантація-метод прискореного відтворення високопродуктивних тварин шляхом отримання та перенесення одного або декількох ембріонів від високоцінних тварин (донорів) менш цінним тваринам (реципієнтам) Використання трансплантації дозволяє отримувати від однієї генетично цінної самки вдесятеро більше потомства. Прийоми: 1) гормональне викликання суперовуляції; 2) запліднення донорів насінням виробників, оцінених за якістю потомства; 3) вилучення та оцінку якості ембріонів, збереження та пересадку або кріоконсервування ембріонів у рідкому азоті, відтавання та пересадку. Цілі: 1) розмноження генетично цінних особин; 2) одержання ідентичних тварин шляхом поділу ранніх ембріонів. 3) збереження мутантних генів, малих популяцій; 4) отримання нащадків від безплідних, але генетично цінних за генотипом тварин; 5) виявлення шкідливих рецесивних генів та хромосомних аномалій; б) підвищення стійкості тварин до хвороб; 7) акліматизації імпортних тварин іноземних порід; 8) визначення статі ембріона та отримання тварин певної статі; 9) міжвидових пересадок; 10) отримання химерних тварин, що розвиваються з ранніх ембріонів, одержаних із бластомерів різних тварин. Клонування -одержання ембріональних клонів. Метод пересадкиядер соматичних клітин зародків в енуклейовані яйцеклітини жаб. Руйнували ядра яйцеклітин жаби ультрафіолетовими променями, потім у кожне з яєць вводив ядро з диференційованої клітини плаваючого пуголовка. Такі ядра викликали розвиток генетично ідентичних ембріонів та дорослих жаб (клон пуголовка). Метод культивуванняклітин шкіри дорослих жаб. При використанні ядер соматичних клітин дорослих тварин розвиток клонів обмежувався стадією пуголовків. Ядра дорослих організмів і навіть пізніх ембріонів з якихось причин втрачають свої потенції. Метод поділу ембріонівна ранній стадії розвитку. Якщо кількість клітин ембріона (бластомерів) вбирається у 16, вони ще диференційовані. Це дозволяє роз'єднувати ембріони (бластули) на 2 і більше і отримувати однояйцевих близнюків.

38. Химерні та трансгенні тварини

Концепція химераозначає складову тварину - штучне поєднання ембріональних клітин двох і більше тварин. Тварини можуть бути як однієї породи, і різних порід і навіть різних видів. Два методи отримання химер: 1) агрегаційний – об'єднання двох і більше морул або бластоцист в один ембріон; 2) ін'єкційний – мікроін'єкція клітин внутрішньоклітинної маси бластоцисти донорів у бластоціль ембріона-реципієнта. Є внутрішньовидові та міжвидові химери лабораторних тварин та с/г тварин. У нащадках химерних тварин не зберігається батьківський генотип, відбувається розщеплення, і порушуються цінні генетичні комбінації. Трансгеннітварини, геном яких інтегрують чужорідні гени. Трасгеноз- експериментальне перенесення генів, виділених з певного генома або штучно синтезованих, в інший геном. та експресія чужорідних генів. Мишам були введені гени: гемоглобіну кролика, β - глобіну людини, лейкоцитарного інтерферону людини, гормону росту щура та людини. Схема отримання трансгенних тварин: 1) вибір, отримання та клонування чужорідного гена; 2) отримання зигот та виявлення пронуклеусів; З) мікроін'єкція певної кількості копій генів у видимий пронуклеус; 4) трансплантація зиготи у статеві шляхи гормонально підготовленої самки; 5) оцінка народжених тварин за генотипом та фенотипом.

39. Повне домінування. Приклад та схема

Повне домінування –коли у гетерозигот домінантна алель пригнічує повністю рецесивний. Приклад: у морських свинок смугастість вовни домінує над гладкою. А - скуйовджена, а - гладка: Аа * Аа = АА, Аа, Аа, аа; б) Аа * аа = Аа, Аа, аа, аа. Можливо і домінантний і рецесивний.

40. Неповне домінування. Приклад та схема

У гетерозигот рецесивна ознака частково проявляється, тому вона відмінна від домінантних гомозигот меншим ступенем розвитку домінантних ознак. А - червоний, а - білий: 1) АА * аа = Аа 2) Аа * Аа = АА, Аа, Аа, аа.

41. Проміжне спадкування. Приклад та схема

У гетерозигот алелі в парі рівноправні, тому обидві альтернативні ознаки виявляються з однаковою інтенсивністю. Такі рівноправні алелі позначають однією великою літерою з індексом: А - червона, А "біла, АА" - чала. 1) АА * А "А" = АА "2) АА" * АА "= АА, 2АА", А "А"

42. Наддомінування. Гетерозис та його використання у тваринництві

Наддомінування- Перевага дітей над батьками. Гетерозис- Перевага дітей над батьками за продуктивністю, плодючістю, життєздатністю. Виявляється тільки у F1, щоб підтримувати гетерозис протягом кількох поколінь використовують особливий вид схрещування – змінна. Гетерозис виходить при парі гомозиготних, різних за генотипом батьків, щоб у дітей зросла гетерозиготність, але і в цьому випадку гетерозис буває не завжди, а лише при вдалому поєднанні батьківських генів. Види: 1) істинний - перевага дітей над кращим батьком (батьком); 2) гіпотетичний - перевага над середнім арифметичним показником продуктивності батьків; 3) відносна - перевага над гіршим батьком (мати). Якщо діти гірші за гірших батьків – гібридна депресія. Гіпотези: 1) гіпотеза домінування. У дітей домінантні гени, що пройшли відбір і значно сприятливо впливають організм, пригнічують дію рецесивного гена. 2) Гіпотеза наддомінування. У гетерозигот різноманітніший склад ферментів і значно вищий рівень обміну речовин. 3) Гіпотеза генетичного балансу. При підвищенні гетерозиготного виникнення нових поєднань генів на кшталт епістазу і компліментарності, зокрема сприятливих поєднань.

43. Плеотропна дія генів. Приклад та схема

Плеотропія- (Множинний поділ гена) - один ген впливає на 2 ознаки і більше, т.к. контролює синтез ферментів, що беруть участь у різних обмінних процесів у кл і в організмі в цілому. Т - біла, ts - бежева: 1) Tta * tsts = Tts, Tts, tats, tsta; 2) Tts * tats = Tta, Tts, tsta, tsts.

44. Множинний алелізм. Приклад та схема

Кожен ген у нормі має 2 алелі. Іноді в результаті мутації у гена утворюється понад 2 алелі. Безліч утворює серію алелів даного гена, що позначаються лдной буквою з різними індексами. Приклад: шерсть у кроликів: С-агуті, сsh – шиншила, ch – гімалайський, с – альбінос. В одній серії може бути кілька типів домінування. С> сsh> ch> с - повне домінування; сsh>ch, ch>с - неповне домінування. Будь-який організм може мати лише 2 алелі із загальної серії, однакових або різних.

45. Кодомінування. Приклад та схема

Кодомінування- Вияв у потомстві ознак обох батьків - тип успадкування груп крові та поліморфних білків. У к.р.с. 2 типи груп крові (Нв): Нв(у ступені)А, Нв(у ступені)В: 1) НвА/НвА*НвВ/НвВ = НвА/НвВ; 2) НвА/НвВ* НвА/НвВ = НвА/НвА, 2НвА/НвВ, НвВ/НвВ.

46. Вікове, аналізоване, рецепрокне схрещування. приклад. Практичне використання

Схрещування гібридів першого покоління (Аа) з особинами, подібними до генотипу з батьківськими формами (АА або аа), називається зворотним. А - білий, а - чорний: Аа * АА = 2Аа, 2АА. 2) Аа * аа = 2Аа, 2аа. Схрещування з рецесивною батьківською формою (аа) отримало назву аналізуючого. Застосовується при гібридологічному аналізі, коли потрібно встановити генотип особи, що цікавить нас. А – білий, а – чорний: Аа*аа=2Аа,2аа. Рецесивні спадкові задатки в гетерозиготному організмі залишаються незмінними і знову виявляються при зустрічі з такими ж спадковими рецесивними задатками. Пізніше виходячи з цих спостережень. Схрещування, у якому вихідні батьківські форми змінюються місцями – реципрокніі сост. з 2-х схрещувань прямого та зворотного. Широко застосовується у птахівництві та свинарстві.

47. Менделівські закони спадковості. Неменделівське успадкування ознак

I закон - однаковість першого покоління гібридів (правило домінування). При схрещуванні 2 гомозиготних організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридо видається одноманітним і буде нести ознаку одного з батьків (за умови повного домінування). 2 закон – закон розщеплення ознак – у потомстві, отриманому від схрещування гібридів першого покоління, спостерігається явище розщеплення: чверть особин із гібридів другого покоління має рецесину ознаку, три чверті – домінантних. Розщеплення за фенотипом - 3:1, за генотипом -1:2:1. При неповному домінуванні в потомстві гібридів (F2) розщеплення генотипом і фенотипом збігається (1:2:1). Усі гомозиготні організми мають ознаки батьків – домінантні чи рецесивні, всі гетерозиготні мають проміжні ознаки. 3 закон - незалежного комбінування (успадкування) ознак і генів - при схрещуванні 2 гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох парах альтернативних ознак, гени і відповідні ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях. Цей закон застосовується лише до успадкування альтернативних генів, що у різних парах гомологічних хромосом. Приклад: ген забарвлення насіння гороху розташовані в одній парі хромосом, а гени, що зумовлюють форму насіння гороху, - в іншій. Неменделівське успадкування ознак. 1) успадкування, зчеплене зі статтю; 2) мітохондріальні хвороби 1 класу – участь мутаційного білка у реакціях синтезу АТФ; причина мутації в генах мітохондральної ДНК; 3) геномний інбридинг, коли батьківські та материнські гени працюють по-різному. Батьківські гени важливі у розвиток плаценти, а материнські для разв. тіла ембріона. Якщо в яйцеклітину позбавлену ядра проникають 2 спермія. То утворюється зигота з диплоїдним набором батьківських хромосом – тканини ембріона не розвиваються. Якщо є 2 комплект материнських хромосом, то розвивається ембріональна пухлина - тератома.

48. Епістаз. Приклад та схема.

Епістаз -пригнічення генів з однієї пари алелей домінантного та рецесивного генів з іншої пари алелей. Переважний ген – епістатичний або супресор, або ангібітор; переважний ген – гіпостатичний. Види: 1) домінантний - супресор явл домінантним геном 12:3:1 або 13:3; 2) рецесивний – супресор – рецесивний ген 9:7 чи 9:3:4. А – сіра (супресор), а – не впливає, В – ворона, в – руда. 1) ААВВ * аавв = АаВв; 2) АаВв * АаВв = 2Аавв, ААВВ, 2ААВв, Аавв, 2АаВВ, 4АаВв, ааВВ, 2ааВв, аавв. 12:3:1

49. Компліментарність. Приклад та схема

Компліментарні– доповнюючі один одного – домінантні неалельні гени, які при спільній дії в гомо- та гетерозиготному стані викликають розвиток нової ознаки, якої не було у батьків. Однак, ця нова ознака явл атавізмом, тобто для комплементарності характерне повернення до дикого фенотипу в F1. 9:7 чи 9:3:4 або 9:6:1. У запашного горошку забарвлення квітів визначається двома парами генів. А, а - В, в - білі, А? - Пурпурний. 1) Аавв * ааВВ = АаВв - пурпурні; 2) АаВв * АаВв = 9:7

50. Новоутворення. Приклад та схема

Новоутворення –це різновид комплементарності. Характеризується тим, що в F1 з'явився новий ознака, якого не було у батьків і які не зустрічалися в природі. 9:3:3:1 (F2). А - рожевий, а - не впливає, В - гороховодний, в - не впливає, аавв - простий, А? - Горіхоподібний (новоутворення). 1) Аавв * ааВВ = АаВв; 2) АаВв * ААВв = 9А?В?, 3А?вв, 3ааВ?, аавв.

51. Гени – модифікатори. Приклад та схема

Гени - модифікатори- не мають власного впливу на ознаку, проте змінюють дію інших генів з неалельних пар, тим самим викликаючи модифікатори (зміни) простих ознак. 9:3:4 (F2). З ними пов'язані поняття – пенетрантності, експресивності. Пенетрантність- Здатність гена проявитися фенотипно, виявляється у відсотках і буває повною (у всіх особин популяції, що мають даний ген, він проявляється у вигляді ознаки) і неповною (у деяких особин ген є, але зовні не проявляється). Експресивність –ступінь прояви ознаки, тобто. той самий ознака в різних особин виражений з різною інтенсивністю. А – чорний, а – коричневий, У – модифікація послаблює чорн до димчастого, А?В? – димчастий, у – не впливає. 1) Аавв * ааВВ = АаВв; 2) АаВв * АаВв = 9А? В?, 3А?вв, 4аа??

52. Полімерія. Приклад та схема. Особливості наслідування кількісних ознак

Полімерія– на одну ознаку впливають кілька неалельних, але подібних генів. Такі гени називають полімерними (множинними). Вони мають адитивним (підсумовуючим) дією, тобто. що більше таких генів, то яскравіше виражений ознака, що вони визначають. 15:1 або 1:4:6:4:1 – для якісних ознак; 1:4:6:4:1 – для кількостей (F2). Забарвлення зернівки у пшениці визначається двома парами полімерних генів. А1 - АААА - темно-червоний -1; а1 - АААа - червоний-4; А2 -Аааа - світло - червоний -6; а2 – Аааа – блідо-червоний – 4; аааа – білий. 1) А1А1А2А2 * а1а1а2а2 = А1а1А2а2; 2) А1а1А2а2*А1а1А2а2=1:4:6:4:1

53. Явище зчепленого наслідування. Повне зчеплення генів та ознак

Гени, розташовані в одній хромосомі, є групу зчеплення . Зчеплення генів- це спільне успадкування генів, розташованих у одній хромосомі. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом. Зчеплення генів, що розташовані в одній хромосомі, може бути повним або неповним. Повне зчеплення: Морган схрещував чорних довгокрилих самок із сірими із зародковими крилами самцями У дрозофіли сіре забарвлення тіла домінує над чорним, довгокрилість - над зародковими крилами. Сіре тіло – А, чорне тіло а; довгокрилі - В, зародкові крила - ст. При сперміогенезі під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться у різні статеві клітини. 1) АА//АВ*ав//ав=4АВ//ав; 2) АВ//ав*АВ//ав=АВ//АВ, АВ//ав, ав//АВ, ав//ав. Якщо гени знаходити в аутосомах, то при повному зчепленні в F1 буде однаковість по фенотипу, а в F2 – 3:1, за якими ознаками не розрізнялися батьки, т.к. вивчається одна пара хромосом.

54. Явище неповного зчеплення у наслідуванні ознак

В результаті схрещування нащадки мали поєднання ознак, як у вихідних батьківських форм, але з'явилися особини та з новим поєднанням ознак - зчеплення неповне. У – сіре, в – чорне, V – нормальні, v – зародкові. Bv||Bv*bV||bV=Bv||bV; самок з першого покоління схрестили із самцями аналізаторами: BV//bV*bv//bv=Bv//bv, bV//bv – не кросоверне. Bv//bV*bv//bv=2bv//bv, 2BV//bv – кросове. Обмін гомологічних хромосом своїми частинами називається перехрестом або кросинговером.Особей з новими поєднаннями ознак, що утворилися в результаті кросинговера, називають кросоверами.Кількість появи нових форм залежить від частоти перехрестя, яка визначається за такою формулою: Частота перехреста = (Кількість кросоверних форм) · 100/ Загальна кількість нащадків. За одиницю виміру перехреста прийнято його величину, що дорівнює 1 %. Її називають морганідою. Величина перехрестя залежить від відстані між генами, що вивчаються. Чим більше віддалені гени один від одного, тим частіше відбувається перехрест; що ближче вони розташовані, то ймовірність перехрестя менша.

55. Карти хромосом. Приклад їх побудови

Карта хромосом- План розташування генів у хромосомі. Гени розташовані в хромосомах лінійної послідовності на певних відстанях один від одного. Явище гальмування кросинговеру на одній ділянці кросинговером на іншій отримало назву інтерференції.Чим меншою буде відстань, що розділяє три гени, тим більша інтерференція. Зважаючи на лінійне розташування генів у хромосомі, взявши за одиницю відстані частоту кросинговера, Морган склали першу карту розташування генів в одній з хромосом дрозофіли: сh___13.6___ y___28.2___b. При побудові карт вказують не відстань між генами, а відстань кожного гена від нульової точки початку хромосоми. Домінантний аллель позначається великою літерою, рецесивний - малою. Після побудови генетичних карт постало питання про те, чи відповідає розташування генів у хромосомі, побудоване на підставі частоти кросинговера, істинному розташуванню. Кожна хромосома по довжині має специфічні малюнки дисків, що дозволяє відрізняти її різні ділянки один від одного. Матеріалом для перевірки служили хромосоми, у яких внаслідок мутації виникали різні хромосомні перебудови: не вистачало окремих дисків, або їх було перевернуто, або подвоєно. Фізичні відстані між генами на генетичній карті не цілком відповідають встановленим цитологічним. Однак це не знижує цінності генетичних карт хромосом для передбачення ймовірності появи особин із новими поєднаннями ознак. На підставі аналізу результатів численних експериментів із дрозофілою Т. Морган сформулював хромосомну теоріюспадковість, сутність якої полягає в наступному: 1) гени знаходяться в хромосомах, розташовуються в них лінійно на певній відстані один від одного; 2) гени, розташовані в одній хромосомі, належать до однієї групи зчеплення. Число груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом; З) ознаки, гени яких перебувають у одній хромосомі, успадковуються зчеплено; 4) у нащадках гетерозиготних батьків нові поєднання генів, розташованих у одній парі хромосом, можуть виникати внаслідок кросинговера у процесі мейозу. Частота кросинговера залежить від відстані між генами; 5) на підставі лінійного розташування генів у хромосомі та частоти кросинговера як показника відстані між генами можна побудувати карти хромосом.

57. Бісексуальність, інтерсексуальність, гіандроморфізм, химеризм за статевими хромами. Роль гормонів та умов середовища в розвинений ознак статі

Будь-яка зигота має х-хром-ми та аутосоми, тобто. має гени та жіночої та чоловічої статі, тобто. генетично будь-який організм бісексуальний(двостатевий). Інтерсекси– гермофродити – особини з розвиненими та жіночими та чоловічими ознаками. 2 типи: істинні – мають жіночі та чоловічі статеві залози через порушення балансу генів; умовні – мають залози однієї статі, а зовнішню статеву ознаку іншої статі через порушення балансу гормонів. Іноді у комах та тварин зустрічається гіандроморфи– одна частина тіла має жіночі ознаки, а інша – чоловічі. Причини: зигота жіночої статі поділяється на 2 бластоміри. Один із них втратив одну х-хром-му. З цього бластомера розвиватиметься чоловіча половина тіла. Хімеризмпо половині хромосом хх/ху зустрічається у багатоплідних тварин, у бичків - коли в тому самому організмі містяться хх-хромосоми, а відтворення ху-хромосом порушено. При звичайному годуванні виростають самці, а якщо до корму додавати жіночі статеві гормони, то виростають самки (рибки мальки). Якщо личинка морського хробака прикріпиться до дна моря - самка, якщо до хоботка самки - самець.

58. Типи детермінації статі тварин. Первинне та вторинне співвідношення статей. Проблема регулювання статі

Детермінаціязабезпечує утворення рівної кількості самців і самок, що необхідно для нормального самовідтворення виду. Типи: 1) епігамний - стать особи визначається в процесі онтогенезу, залежить від зовнішнього середовища. 2) прогамний - стать визначається в ході гаметогенезу у батьків особини. 3) сингамний - підлога визначається в момент злиття гамет. Первинне та вторинне співвідношення статей:співвідношення статей, кіт визначається в момент злиття гамет, зв-ся первинним, Завжди 1:1. Будь-яка зміна у співвідношенні статей, як до, так і після народження, наз-ся вторинним.Зазвичай після народження воно зміщується на користь жіночої статі, тому у багатьох видів тварин і в чоловіка особин народжується більше, ніж жіночих: кролики - 57%, людина - 51%, птиці - 59%. Проблема регулювання статі:має важливе господарське значення. Н-р: у молочному скотарстві, в яєчному птахівництві бажані самки, а там, де основний продукт – м'ясо, краще за самці. Проблема в тому, щоб розділити сперму на х- та у-фракції. Способи: 1) електрофорез - х - спермії мають негативний заряд - рухаються до катода, а у - спермії - до анода. Гарантія 80%. 2) Метод осадження - х - сперма щільніша і осядає вниз, а у - залишається зверху. 3) Використання набору кислот зміни рН жіночих статевих шляхів до створення умов лише з х – чи тільки для у-. 4) Партеногенез: геногенез – отримання самок – рентгенівськими променями опромінюють овоцит. першого порядку, цим затримують розбіжність хром-м, образ-ся яйцеклітина з диплоидным набором хром-м, в кіт без запліднення розвивається самка. Андрогенез – отримання самців – ядро яйцеклітини вбивають променями рентгена, потім у неї проникають два спермия, ядра зливаються, даючи диплоїдний набір, буде самець. 5) Метод поділу сперми на фракції за кількістю ДНК в сперміях. 6) Чим молодші батьки, тим ймовірність народження вони чоловічої статі більше. 7) Чим більше сперми в статевих шляхах самки, тим швидше народження чоловічої статі. 8) Чим більше зберігається сперма – самка. 9) У птиці годування: якщо півню в корм додавати Са, то самка, і якщо До – самці. 10) У будь-якій популяції діє закон рівноваги, тобто. співвідношення статей прагне 1:1.

59. Основні положення хромосомної теорії спадковості

На підставі аналізу результатів численних експериментів з дрозофілою Т.Морган сформулював хромосомну теорію спадковості, сутність якої полягає в наступному: 1) гени знаходяться в хромосомах, розташовуються в них лінійно на певній відстані один від одного; 2) гени, розташовані в одній хромосомі, належать до однієї групи зчеплення. Число груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом; З) ознаки, гени яких перебувають у одній хромосомі, успадковуються зчеплено; 4) у нащадках гетерозиготних батьків нові поєднання генів, розташованих у одній парі хромосом, можуть виникати внаслідок кросинговера у процесі мейозу. Частота кросинговера залежить від відстані між генами; 5) на підставі лінійного розташування генів у хромосомі та частоти кросинговера як показника відстані між генами можна побудувати карти хромосом.

60. Спадкування ознак, зчеплених зі статтю

Ознаки, гени яких перебувають у статевих хром-мах, наз-ся зчеплені зі підлогою. У - хром-ме генів. майже немає, тому якщо кажуть, що ознака зчеплена зі статтю, значить ген перебуває в х - хром-ме. Якщо ген розташований у - хром-ме, це зазвичай обумовлюється. У чол-ка відомо близько 300 генів, що знаходяться в х - хром-ме і викликають спадкові хвороби. Майже всі вони є рецесивними. Найбільш відомі: гемофілія, дальтонізм, м'язова дистрофія. Якщо рецесивний ген хвороби зчеплений з х - хром-мій, то носієм явл-ся жінка, а хворіють чоловіки, т.к. у них цей ген перебуває в одинарній дозі або гомозиготному стані. Домінантні х – зчеплених захворювань відомо мало, у тому числі деякі форми рахіту, порушення сегментації шкіри. Вважається, що мутація в х - хромі частіше відбувається в сперматогенезі, тобто. у батька і цю х-хром-му отримає дочка. Успадкування, зчеплене з у - хром-мій: у - хром-ме знаходиться близько 35 генів, у тому числі 7 викликають хвороби (гіпертрикоз, порушення сперматогенезу). Т.к. батько передає у - хром-му тільки сину, такі хвороби успадковуються по чоловічій лінії і називаються голондричними. У тварин відомо лише х – зчеплене рецесивне успадкування, у тому числі гемофілія у собак, безшерстність у телят, відсутність зубів, деформація передніх ніг у телят, карликовість у курей.

61. Спадкування, обмежене підлогою. Спадкування, контрольоване підлогою

Ознаки, обмежені підлогою: гени їх перебувають у аутосомах, тобто. є в обох статей, але виявляються лише в однієї статі. 1) Молочна продуктивність. 2) Яєчна продуктивність. 3) Ікра у риб (у жіночої статі). 4) Яскраве оперення (у самців). До небажаних, обмежених статтю ознак, ставляться: 1) триторхізм, 2) аномалія сперміїв (у самців), 3) недорозвинення елементів статевих органів (у самок). Ознаки, контрольовані підлогою:гени аутосомах, тобто. є в обох статей і виявляються також в обох, тільки в однієї статі частіше або інтенсивніше, ніж в іншої. 1) Комолость домінує в овець, рецесивно в баранів. 2) Зарощення яйцеводів та сім'япроводів у птахів домінантно у самок і рецесивно у самця. 3) Атаксія (розлад координації руху) домінантно у самок і рецесивно у самця. 4) Викривлення кіля у птиці домінантно у самців і рецесивно у самок. 5) Спадкове облисіння домінантно у чоловіків та рецесивно у жінок. 6) Вказівний палець довший за безіменний домінантно у чоловіків і рецесивно у жінок.

62. Поняття популяції. Типи. Властивості

Населення- Сукупність особин даного виду, протягом тривалого часу населяє певний простір (ареал), що складається з особин, кіт вільно схрещуються ін з одним і віддалена від інших популяцій. Властивості: 1) група тварин одного виду. 2) певна чисельність. 3) ареал розповсюдження. 4) вільно схрещуються. 5) мають певний генофонд – сукупність алелей, що входять до складу популяції. Типи: земноводні, наземні, ґрунтові.

63. Фактори, що змінюють структуру популяцій

Населення- Сукупність особин даного виду, протягом тривалого часу населяє певний простір (ареал), що складається. з особин, кіт вільно схрещуються ін. з другом і віддалена з інших популяцій. Основні Фактори: мутації, природний та штучний відбір, дрейф генів, міграції. Спонтанні мутаціїкожного гена відбуваються із низькою частотою. Мутації, що у статевих клітинах батьківського покоління, призводять до зміни генетичної структури потомства. Генетична структура популяцій змінюється під впливом природного та штучного добору. Дія природного відборусост у цьому, що переважне розмноження мають особини із високим життєздатністю, плідністю, тобто. найбільш пристосовані до умов довкілля. При штучному відборізначення мають ознаки продуктивності, та ознаки пристосованості до умов довкілля. Розповсюдження мутацій може статися в результаті міграцій. Коли імпортні виробники популяцій були носіями мутацій і поширювали генетичні аномалії під час відтворення місцевих популяцій. Генетич структура популяцій може змінитися в силу випадкових генетикоа-втоматичних проц-сов ( дрейфу генів) - випадкове ненаправлене зміна частот алелів у популяції. У деяких популяціях мутантний аллель повністю витісняє нормальний результат дрейфу генів.

64. Відбір у населення і чисий лінії. Закон Харді-Вайнберга та його використання для визначення генетичної структури популяції

Населення- Сукупність особин даного виду, протягом тривалого часу населяє певний простір (ареал), що складається. з особин, кіт вільно схрещуються ін. з другом і віддалена з інших популяцій. Генетична структура популяцій змінюється під впливом природного та штучного добору. Дія природного відборусост. у цьому, що переважне розмноження мають особини із високим життєздатністю, плодючістю, тобто. найбільш пристосовані до умов довкілля. При штучному відборізначення мають ознаки продуктивності, та ознаки пристосованості до умов довкілля. Чисті лінії- Нащадки, отримані тільки від одного з батьків, і мають з ним повну подібність по генотипу. На відміну від популяцій вони хар-ся повною гомозиготністю. У чистій лінії відбір неможливий, т.к. всі особини, що входять до неї мають ідентичний набір генів. Закон Харді-Вайнберга:за відсутності чинників, змінюють частоти генів популяції за будь-якого співвідношенні алелей від покоління до покоління, зберігають ці частоти алелей постійними. Харді та Вайнберг провели математич. аналіз розподілу генів у великих популяціях, де немає відбору, мутацій та змішування популяцій. Вони встановили. Що така населення перебуває у стані рівноваги за співвідношенням генотипів, що визначається формулою: p²AA + 2pqAa + q²aa = 1. де р. - Частота домінантного гена А, q - частота його рецесивного алелю а. Користуючись формулою, можна розрахувати частоту гетерозиготних носіїв деяких форм рецесивно зумовлених аномалій у стадії ВРХ, проаналізувати зрушення генних частотах за конкретними ознаками в результаті відбору, мутацій та інших факторів.

65. Генетичний вантаж та методи його оцінки

Генетичний вантаж- сукупність шкідливих генних та хромосомних мутацій. Розрізняють мутаційний(формується внаслідок нових мутацій) та сегрегаційний(внаслідок розщеплення та перекомбінування алелів при схрещуванні гетерозиготних носіїв «старих» мутацій). Частота летальних, напівлетальних та субвітальних мутантних генів, що передаються з покоління в покоління у формі мутаційного генетичного вантажу, через труднощі ідентифікації носіїв не піддається точному обліку. Величина генетичного вантажуза формулою Мортона log еS = А + ВF, де S-частина потомства, що залишилася живою; А – смертність, В – очікуване збільшення смертності, F – коефіцієнт інбридингу. Рівень генетичного вантажу можна визначати виходячи з фенотипічного прояви мутацій (потворності), аналізу типу їх успадкування, частоти у популяції. Визначають генетичний вантаж популяції шляхом порівняння частот мертвонароджених у споріднених та неспоріднених підбираннях батьківських пар. Хромосомні мутації є складовою генетичного вантажу. Облік їх ведеться прямим цитологічним способом.

66. Використання інбридингу у тваринництві

Спарювання тварин, що перебувають у родинних відносинах, інбридингом . Види: 1) змішування спорідненості (брат х сестра, бабця х онук, внучка х дід). 2) близький інбридинг (ступінь спорідненості: IIxIII, IIIxII, IVxI, IxIV, IIIxIII). 3) помірний (IIIxIV, IVxIII, IVxIV); 4) віддалений (спаруються родичі у п'ятому поколінні і далі). Чим ближче спорідненість, тим швидше рецесивні летальні та напівлетальні гени перейдуть у гомозиготний стан і виявляться інбредна депресія. Тому інбридинг дозволяють користуватися тільки в племінних заводах в певних цілях: 1) для виявлення виробників, носіїв летальних та напівлетальних генів; а) якщо ген напівлетальний, то використовується аналізуюче схрещування аа х Аа (носій) – аа (виродок), б) якщо ген летальний, то використовується кровозмішення, зазвичай батько-дочка Аа х Аа – аа (виродок). 2) Кровосмешение використовується закріплення спадковості видатного тварини в його нащадків. У кожному поколінні інбридних нащадків ведуть суворий відбір за життєздатністю. 3) Кровозмішування та близький інбридинг використовують при виведенні нових порід. Нащадки від схрещування різних порід – помісь. Воно має багату, але високу гетерозиготність. Для закріплення спадковості помісей їх схрещують спочатку з батьком, потім із дідом. 4) Помірний та віддалений інбридинг застосовують при розведенні тварин по лініях.

67. Групи. Системи крові та їхня номенклатура. Одержання реагентів визначення груп крові

Група крові -білкові молекули на поверхні еритроцитів. Протягом життя групи крові не змінюються, тобто залежить від генотипу. Сукупність груп крові, що визначається одним геном зв. системою крові. У різних системах є різна кількість груп крові. Гени, які впливають на сист крові, розташовані в аутосомах і успадковуються незалежно один від одного. Ці гени утворюють серію множинних алелів. Завдяки величезному колу алелей групи крові в різних особин не збігаються, за винятком однояйцевих близнюків. Сукупність всіх груп крові у особини – тип крові, а популяції – кров'яний тип. Алелі в парі взаємодіють за типом кадомінування. Рідше за типом повного домінування. Групи і сист крові позначають великими літерами лат алфавіту з підрядковими та надрядковими індексами. Генотип (а/в). Фенотип (а+в+)=Вав. Генотип - ген В, гетерозигота, а в алелі. Фенотип – система крові, група крові а і в. Для отримання реагентів проводять серологічні реакції, взаємодії між еритроцитарним антигеном (група крові) і специфічним антитілом за принципом аглютинації (склеювання еритроцитів), преципітації (осадження еритроцитів), гемолізу (зруйнований еритроцитів). Зразок крові вносять моноспецифічну сироватку з антитілами на конкретний еритроцитарний антиген. Отримання моноспецифічної сироватки: Кров від тварини - донора, що має антигени Ас, Ва і Са, вводять реципієнту з антигеном Ас, але не має антигенів Ва і Са. У реципієнта виробляються антитіла до антигенів і Са. Антитіла проти антигену Ас утворюється, т.к. У реципієнта є цей фактор. У сирій сироватці абсорбують непотрібні антитіла, в даному випадку Са, еритроцитами третьої тварини, що має антиген Са. Потім із сироватки шляхом центрифугування видаляють еритроцити з абсорбованими на них антитілами Са. Отриману моноспецифічну сироватку можна використовувати для виявлення антигену в еритроцитах інших тварин.

68. Значення груп крові для тваринництва та ветеринарії

1) для контролю достовірності походження (якщо у нащадка виявлено групу крові, кіт немає хоча б у одного батька – значить це не його батьки – якщо спадкування домінантне). 2) для імуногенетичного аналізу близнюків (якщо близнюки з двох різних зиґот – вони двояйцеві, мають різний генотип та різний тип крові; якщо вони з однієї зиготи, то все однакове). Однояйцеві близнюки використовуються в дослідах з ветеринарії та фізіології: у ВРХ у 90% всіх двійни виникає зрощення кровоносних судин в ембріональний період, відбувається обмін еритроцитами - мозаїцизм еритроцитів. Усі телиці з мозаїчними еритроцитами безплідні, т.к. статевий гормон у бичка починає виділятися раніше і пригнічує нормальний розвиток статевої системи телиці - телиці з різностатевих двійнят - фрімартіни. 3) група крові використовується для визначення походження порід. Якщо в різних порід виявлені однакові і при цьому рідкісні групи крові, ці породи знаходяться в спорідненості. 4) для відбору тварин за продуктивністю та резистентністю. Шукають зв'язок між групами крові та продуктивністю. Наявність такого зв'язку пояснює: а) плейотропною дією гена; б) зчепленим успадкуванням гена. 5) група крові використовується при складанні карт хромосом. 6) за групами крові можна передбачити генетичну несумісність матері та плода. Під час вивчення Макак – резус лежить на поверхні їх еритроцитів відкрили нову систему крові, кіт назвали резус-фактор. У цій системі лише одна група крові. Якщо особина має додатковий ген, то вже є резус-фактор (резус позитивний Rh +). Якщо особина рецесивна, резус-чинника немає (резус негативний Rh-).

69. Явище поліморфізму, основні системи поліморфізму тварин, методи виявлення, значення

Поліморфізм- одночасна присутність двох чи більше генетичних форм одного виду в такому чисельному відношенні, що їх не віднести до повторних мутацій. Ген, представлений більш ніж одним алелем, називають поліморфним геном. Основними методами вивченняПоліморфізм білків і ферментів є електрофорез в крохмальному гелі та імуноелектрофорез. Система: 1) Гемоглобін . Алелі гемоглобінового локусу позначаються так: HbA, HbB тощо, а генотип – HbAHbA, HbBHbB тощо, фенотип – HbB, HbA. Заміщення амінокислот у білку може спричинити функціональні відмінності поліморфних форм. Збалансований поліморфізм- коли пристосованість гетерозигот вище, ніж гомозигот, а обидва алелі зберігаються в популяції з проміжною частотою. Функція гемоломіну– перенесення кисню з органів дихання до тканин та перенесення вуглекислого газу від тканин до органів дихання. 2) Трансферін. Функції: переводить залізо плазми в дііонізовану форму і переносить його в кістковий мозок, де воно використовується знову для кровотворення та пригнічує розмноження вірусів в організмі. 3) Білок церулоплазмінграє роль обміні міді в організмі, будучи основним переносником їх у тканини. Генетично детерміновані антигенні варіанти сироваткових білків, якими розрізняють особин одного виду, називають алотипами. Аллогрупа- Сукупність алотипів, успадкованих як одна група. Сукупність зчеплених генів однієї хромосоми, які контролюють алогрупу, називають гаплотипом. Значення: 1) вивчення причин та динаміки генотипічної мінливості, що становить основу еволюційної генетики; 2) уточнення походження окремих тварин; 3) визначення моно- та дизиготних двійнят; 4) побудова генетичних карток хромосом; 5) використання біохімічних систем як генетичних маркерів у селекції тварин.

70. Поняття імунітету. Неспецифічні фактори захисту

Імунітет – здатність підтримувати генеостаз (постійність внутрішнього середовища). Усі засоби захисту поділяються на специфічні та неспецифічні. Специфічні- з'являється імунітет через 48 годин після контакту з патогенним (латентний період) та діє проти строго певного патогену – адентивна імунна відповідь. Неспецифічні факторизахисту перешкоджають розмноженню патогену у латентний період; діють проти будь-якого патогену з різною ефективністю – запальна реакція. До них відносять шкіра та слизова оболонка, клітинний захист, гуморальний захист. Шкіра та слизова: явл-ся перешкодою по дорозі мікробів; на поверхні шкіри високий осмотичний тиск, молочна кислота, ненасичені жирні кислоти; слизова оболонка виділяє секрети з бактерицидними властивостями, у тому числі шлунковий і кишковий сік. Усе це несприятливо у розвиток мікробів. Якщо мікроби проникли в підшкірну клітковину або в підслизову тканину, місце застосування - ворота інфекції. Сюди прямує група фагоцитів. Клітинний захист- Фагоцитоз. Гол роль у ньому грають лейкоцити – при гострому запаленні; фагоцити – при хронічному запаленні. Мікроб, захоплений фагоцитом, може зазнати повного перетравлення - завершений фагоцитоз. Мікроб усередині лейкоциту розмножується – незавершений фагоцитоз. У такому вигляді патоген недоступний антитіл. Багато мікробів мають капсули, виділяють токсини => поліінфекції покриваються загиблими еритроцитами мікробів та продуктами розпаду. Розвивається запалення. У це вогнище надходить рідка частина крові та лімфи, кіт вміст гуморальні факторизахисту - стовбурові лімфоїдні клітини перетворюються на В - лімфоцити, кіт відповідальні за реалізацію гуморальної імунної відповіді. В – система відповідальна за імунітет при багатьох бактеріальних інфекціях, антитоксичний імунітет, алергію негайного типу. В – лімфоцити мають рецептори – макромолекулярні структури клітинної поверхні, за допомогою кіт клітини впізнають антигени.

72. Лімфоцити: Т та В – типу. Їхні функції

Лімфоцити містять велике ядро, оточеним вузьким обідком слабо базафільної цитоплазми, органоїди слабо розвинені. За функціональною ознакою розрізняють: Т – лімфоцитипроходять розвиток у вилочковій залозі і в спеціальних зонах переферич лімфоїдних органоїдів. Довгоживучі. Забезпечують реакції клітинного імунітету, беруть участь у гуморальному імунітеті. Серед них розрізняють: Т – клітини пам'яті– довго живуть, зберігаючи інформацію про антиген, кіт викликав їхню появу. Т-кілери– мають цитотоксичний ефект по відношенню до чужорідних клітин. Т-хелпери– помічники – у гуморальному імунітеті – допомагають В-лімфоцитам виробляти імуноглобулін. Т – супресори– пригнічують здатність В – лімфоцитів виробляти імуноглобулін. В-лімфоцитирозвиваються в червоному кістковому мозку і переферичних лімфоїдних органах. Короткоживучі. В – клітини пам'яті- Зберігають інформацію про антиген.

73. Імунна відповідь. Локус імунної відповіді

Імунна відповідь, або імунологічна реактивність, – високоспецифічна форма реакції організму на чужорідні речовини (антигени). При імунній відповіді відбувається розпізнавання чужорідного агента. При введенні антигену виникає первинна імунна відповідь – через 2 дні у крові утворюються антитіла, титр яких зростає, досягає максимуму, а потім падає. Вторинна імунна відповідь виникає на повторне введення того ж таки антигену і характеризується більш високим і швидким наростанням титру антитіл. Подібна реакція посиленого утворення антитіл на повторне введення антигену – імунологічна пам'ять. При вірусній інфекції ДНК або РНК вірусу потрапляє в клітину, а вірусні білки залишаються на клітинній мембрані. Цитотоксичні Т-кілери своїми рецепторами впізнають вірусні антигени тільки в комбінації з білком головного комплексу гістосумісності МНС класу 1. На відміну від антитіл Т-рецептори не впізнають і не зв'язують антиген, якщо той не знаходиться разом з білком МНС. Після впізнавання антигенів цитотоксичні Т-клітини вбивають заражені вірусом клітини. Мутації будь-яких локусів, що зумовлюють різні ланки імунної системи організму, впливають імунну відповідь. Гени імунної відповіді. Гени, що кодують імунну відповідь, називають генами імунної відповіді Висота імунної відповіді детермінована багатьма генами імунної відповіді, що позначаються Iг-1, Iг-2 і т. д. Контроль імунної відповіді здійснюється Iг-генами шляхом контролю синтезу Iа-білків. У багатьох випадках імунна відповідь проти антигенів успадковується полігенно. Гени імунної відповіді: 1) Ir-гени визначають кількість синтезованих антитіл проти певних антигенів; 2) Ir-гени не зчеплені з локусами, що кодують імуноглобуліни; 3) Ir-гени високоспецифічні. 4) між генами, що контролюють високу або низьку імунну відповідь проти різних антигенів, в основному не існує жодного зв'язку. Теорії імунітету: 1) клонально-селекційна теорія Ф. Бернета (1959). Вона заснована на чотирьох основних принципах: а) в організмі є велика кількість лімфоїдних клітин; б) популяція лімфоїдних клітин гетерогенна, і в результаті інтенсивного поділу клітин утворюється велика кількість клонів; в) невелика кількість антигену стимулює клон клітин до розмноження; г) велика кількість антигену елімінує відповідний клон. 2) Мережева теорія. Відповідно до неї антитіла як дізнаються антиген, а й самі є антигенами.

75. Головний комплекс гістосумісності (МНС)

При першій пересадці серця людини головна труднощі не в техніці операції, а несумісності тканин, обумовленої імунологічними механізмами. Людина виживання трансплантатів реципієнтів, взятих від випадкового донора, становить 10,5 дня, тоді як трансплантати, обмінені між однояйцевими близнюками, приживаються. Це відбувається завдяки наявності на поверхні клітин антигенів, які називаються трансплантаційними антигенамиабо антигенами гістосумісності. Гени, що кодують ці антигени, називаються генами тканинної сумісності.Ефективність трансплантації залежить не тільки від лейкоцитарних та еритроцитарних антигенів, а й від мінорної системи гістосумісності. Розрізняють два класи білків МНС. Білки класу I знаходяться на поверхні багатьох клітин. Молекула білка складаються з двох поліпептидних ланцюгів: великий та малий. Білки МНС класу II є на поверхні деяких клітин (макрофаги), які молекула складається з приблизно рівних полипептидных ланцюгів. Основна роль білків МНС полягає у напрямку реакції Т-клітин на антиген. Головний комплекс гістосумісності відкритий у багатьох видів. У людини він позначений HLA, у ВРХ – BoLA (локуси SD та LD), у свиней – SLA (локуси A, B, C, D), у овець – OLA (локуси A, B, C), у коней – ELA ( SD, LD).

76. Дефекти імунної системи. Природжений та набутий імунітет

Порушення у різних ланках імунної системи призводить до різноманітних патологічних імунних реакцій. Алергія виникає в результаті надмірної імунної реакції на чужорідні антигени. Іноді імунні реакції спрямовані проти структур власного організму (аутоімунні реакції). Виділяють первинні та вторинні імунодефіцити. Первинні – генетично обумовлена нездатність організму реалізувати ту чи іншу ланку імунної відповіді. Вторинні - явл-ся придбаними при індивідуальному розвитку організму. Вони виникають у рез-ті недостатнього годівлі, впливу іонізуючого випромінювання, захворювання на лейкоз тощо. Недостатність імунної системи може бути обумовлена недостатністю фагоцитів, клітинного імунітету, гуморального імунітету, системи комплементу, комбінованимімунодефіцитом. Відомий у чел-ка і лошат арабської породи та довгошерстої такси. Пов'язаний з генетичним порушенням освіти та функціонування Т-і В-лімфоцитів. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Спостерігається недорозвинення тимусу. Тварини не здатні відповідати імунізацію. Селективний дефіцит зустрічається у коней і характериз-ся частковим або повною відсутністю в сироватці крові IgM. Природжений імунітет – передається у спадок від материнського організму.

77. Поняття про тератологію. Методи визначення типу успадкування аномалій

Тератогенні фактори зовнішнього середовища поділяються на фізичні, хімічні та біологічні. Тератогени можуть бути мутагенами. Якщо фактор, що ушкоджує, діє на генетичний апарат статевих клітин, він викликає успадковану мутацію. Коли мішенню явл-ся незрілі ембріональні клітини, шкідливе речовина виявляє тератогенну дію. Аномалії можуть виникати в результаті дії на ембріон або плід певних ушкоджуючих факторів зовнішнього середовища, званих тератогенами . Тип успадкування аномалійвизначають виходячи з аналізу генеалогії – родоводів, у яких мають бути записані інформацію про характері аномалій. Графічне зображення родоводів аномальних тварин дозволяє встановити джерело поширення аномалій, тип успадкування.

78. Типи успадкування аномалій. Летальні гени. Пенетрантність та експресивність генів

Аутосомний рецесивний тип наслідування – коли аномалія обумовлена одним рецесивним геном, локалізованим в аутосомі. Аутосомно-рецесивні мутантні гени виявляють свій видимий ефект лише у гомозиготному стані, коли тварина отримає його від кожного з батьків. Частота рецесивних аномалій підвищується у популяціях, де застосовують споріднене спарювання. Правило наслідуванняаутосомно-рецесивні ознаки: 1) від фенотипно нормальних, але гетерозиготних батьків народжуються нащадки з аномальними ознаками з частотою 3:1. 2) всі батьки аномальних тварин – гетерозиготні – носії рецесивно – мутантного гена. 3) якщо один із батьків аномальний, а інший нормальний, то потомство буде нормальним. 4) аномалії з однаковою частотою проявляються в особин жіночої статі. Аутосомний домінантний тип успадкування – проявляється у гетерозиготному стані. Він характерно: 1) пряме наслідування по поколінням. Аномалія передається від покоління до покоління без перепусток. 2) кожен аномальний нащадок має аномального батька. 3) ймовірність народження аномального нащадка, якщо аномальний один із батьків, дорівнює 50%. 4) проявляється в особин чоловічої та жіночої статі, т.к. ген локалізований в автосомі. Зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування – гени, локалізовані в х-хромосомі, можуть виявляти домінантний та рецесивний ефект. Він характерно: 1) від аномальних батьків всі дочки будуть аномальними, а сини нормальними. 2) аномальними нащадки будуть лише тоді, коли ця ознака є в одного з батьків. 3) аномалії проявляються у кожному поколінні. Якщо аномалії у матері, то ймовірність народження аномального нащадка 50% незалежно від статі. 4) уражаються самці та самки. Летальні гени - мутаційні гени, що викликають загибель особини до досягнення нею статевозрілого віку. Бувають домінантними, рецесивними, зчеплені зі статтю. Зазвичай виявляють свою дію у гомозиготному стані, у гетерозиготному стані знижують життєздатність. Пенетрантність – здатність гена проявитися фенотипно, виявляється у % і буває повний і неповний. Повний – у всіх особин популяції, мають цей ген, він проявляється як ознаки. Неповний - у деяких особин ген є, але зовні себе не виявляє. Експресивність – ступінь прояви ознаки, тобто. той самий ознака в різних особин виражений з різною інтенсивністю.

79. Аномалії у к.р.с. Біологічні особливості цього виду тварин - малоплідність та відносна пізньостиглість. Поява у стаді аномального приплоду може суттєво знижувати рівень відтворення та інтенсивність племінного відбору поголів'я к.р.с. Приклади аномалій: 1 Укорочення нижньої щелепи – аутосомний рецесивний. 2. Відсутність нижньої щелепи – аутосомний рецесивний. 3. Відсутність носових отворів – аутосомний рецесивний. 4. Бульдогоподібна карликовість – домінантний. 5. Пупкова грижа - або аутосомний рецесивний, або домінантний. Відносна частота окремих типів аномалій у кожній породі чи популяції може бути різною. У костромській породі найчастіше реєструється голови - скорочення щелепи, в ярославській породі - синдактилія. Друге місце за частотою реєстрації займає комплексна аномалія - поєднання пупкових гриж із розщепленням черева та плоду загалом. Особливу роль поширенні генетичних аномалій можуть зіграти виробники.

80. Аномалії у свиней : 1. Мозкова грижа - аутосомний рецесивний. 2. Відсутність анального отвору – жодного наслідування. 3. Розщеплення піднебіння (вовча паща) – домінантний. 4. Відсутність кінцівок – аутосомний рецесивний 5. Епілепсія та судоми – полігенний. У свиней описано 17 генетичних аномалій скелета, З – очей, 6 – крові, 9 – Сечостатевий. Аномалії – результат дії одного гена на різних етапах формування ембріона. Причиною порушення плодючості у кнурів нерідко буває гіпоплазія сім'яників. Наявність кратерних сосків у свиней - одне із серйозних дефектів, т.к. поросята не отримують від них молока. Поросята, яким дістаються кратерні соски, гинуть. Кратерність - ознака, зумовлена одним аутосомним рецесивним геном. Рецесивний тип успадкування кратерності сосків у свиней. Аномалії у овець. У овець описано близько 90 вроджених аномалій. Усі аномалії можуть завдати шкоди господарствам. Приклади: 1. Відсутність нижньої щелепи та непрохідність стравоходу – аутосомний рецесивний. 2. Коротконогость-аутосомний рецесивний. 3. Параліч тазових кінцівок – аутосомний рецесивний. 4. Недорозвинення та відсутність вух. Глухота – домінантна. 5. Недорозвиток чоловічих статевих органів – жодного наслідування. У овець часто спостерігають комолість. Комолі баранячі мають низьку плодючість.

81. Аномалії у птахів . Птахи, насамперед кури, найбільш вивчені щодо генетики аномалій. Найбільш часто зустрічаються аномалії дзьоба (дзьоб папуги, дзьоб, що перехрещується). Аномалії дзьоба часто зустрічаються і біля качок. При схрещуванні аномального півня F2 з нормальними за фенотипом курами спостерігали розщеплення – половина нормальних та половина аномальних особин. Встановлено, що цей комплекс ознак контролюється одним аутосомним геном, що має напівлетальний ефект, оскільки ембріональна і постембріональна виживання аномальних курчат дуже низька. Аномалії у коней. Спадкові аномалії - З аномалії скелета, 2 - відтворювальної системи, 2 нирок і м'язів, по одній аномалії кишечника, нервової системи, органів зору. У коней важковозних порід частіше зустрічається атрезія ободової кишки. Одна з найчастіше реєстрованих аномалій у коней - пупкова грижа. У коней спостерігається поява лошат зі своєрідною білою плямистістю, названою оверо. При схрещуванні коней типу «оверо» народжуються лошата з рожевою шкірою, у яких спостерігають гіпоплазію кишкового тракту та ізоеритроліз, а також кольки, що призводять до загибелі.

83. Генетична стійкість та сприйнятливість до бактеріальних хвороб (мастит, бруцельоз, туберкульоз, лептоспіроз)

Мастит- Запалення молочної залози. Причинами хвороби можуть бути біологічні (стрептококи), механічні, термічні та хімічні фактори. Міжпородні відмінностііснують не тільки за захворюваністю на мастит, але й за резистентністю до окремих збудників хвороби. У буйволиць частота маститів менша, ніж у корів молочних порід. Вплив виробників, ліній та сімейств. Існують великі відмінності щодо захворюваності у дочок різних батьків. У резистентних бугаїв хворіють 3-15% дочок, а у сприйнятливих - 20-50% і вище. Вплив виробників на стійкість потомства маститу становить 10-19. Форма вимені та сосків. Менше хворіють на мастит корови, що мають чашоподібну і округлу форми вимені і спокійний характер. Певною мірою на схильність хвороби впливають рівномірність розвитку чвертей вимені, форма та величина сосків. Тварини з відвислим вименем більш чутливі до маститу. Молочна продуктивність. Корови з високою швидкістю молоковіддачі більш чутливі до маститу, ніж із середньою. Зі збільшенням добового надою на 1 кг порушення секреції молока зростають на 2%. З віком частота маститів зростає. По другому та третьому отелення частота захворювання може збільшуватися. Число соматичних клітинкорелює із захворюваністю на мастит. Корови з низьким числом клітин у молоці за першу лактацію рідше захворювали на мастит в наступні лактації. Бруцельоз- хронічна інфекційна хвороба тварин та людини, що викликається бактеріями. У багатьох тварин проявляється абортом, затримуванням посліду та розладом плодючості. Видові та породні відмінності. Найбільш високочутливі морські свинки, білі миші, ховрахи, а стійкі білі щури, гуси, голуби. Вплив виробників, ліній та сімейств.Вплив виробників на захворюваність потомства дорівнює 8%. Не встановлено відмінностей між лініями щодо стійкості та сприйнятливості тварин до бруцельозу. У сімействах одностатевих двійнят хворі близнюки походили переважно із сімейств, у яких захворюваність була 44 %, а здорові близнюки - із сімейств із захворюваністю лише на рівні 20 %. Наслідування стійкості та сприйнятливості до бруцельозу. Для багатьох інфекційних захворювань характерна відсутність великих родинних груп тварин із абсолютною стійкістю. Резистентність до бруцельозу контролюється аутосомним домінантним геном, а сприйнятливість – рецесивним. Туберкульоз– інфекційна хвороба. Збудник – мікобактерії. Хвороба ссавців, птахів та людини, що характеризується утворенням у різних органах типових горбків - туберкулів, що піддаються казеозному некрозу. Це захворювання завдає величезних збитків тваринництву і становить небезпеку здоров'ю людини. Міжвидові та породні відмінності. До туберкульозу найбільш сприйнятливі к.р.с., свині. Рідше хворіють на кози, собаки. Відносно стійкі до інфекції коня та кішки. Вплив виробників ліній та сімейств.Між частотою захворюваності на туберкульоз дочок батьків і дочок їхніх синів коефіцієнт кореляції дорівнює 0,33. Вплив виробників на захворюваність на туберкульоз потомства дорівнює б%, а сімейств - 25%. Наслідування стійкості та сприйнятливості. Важливим фактором, що визначає вроджену та набуту спадкову стійкість до туберкульозу, є здатність макрофагів пригнічувати зростання бактерій у своїй цитоплазмі. Лептоспіроз- інфекційна природно-осередкова хвороба тварин та людини. Збудник – лептоспіри. У тварин проявляється лихоманкою, анемією, абортами. При схрещуванні резистентних та сприйнятливих тварин спостерігалося неповне домінування резистентності до лептоспірозу.

84. Генетична стійкість та сприйнятливість до вірусів (лейкоз, ящур, хвороба Марека, псевдочума птахів, скріпи, мікроплазмоз)

Лейкози (лейкемія)пухлинні захворювання кровотворної тканини. Характеризуються системним розмноженням незрілих кровотворних клітин у різних органах та тканинах. Міжвидові та міжпородні відмінності. Лейкоз частіше зустрічається у к.р.с., ніж у овець, коней та свиней. В однакових умовах середовища між породами відсутні відмінності щодо захворюваності на лейкоз. Вплив виробників та ліній. У всіх породах між похідними виявлено великі відмінності щодо захворюваності на лейкоз. У межах окремих господарств виявлено міжлінійні відмінності за частотою захворюваності на лейкоз. Вплив сімейств та матерів. Існують великі відмінності між родинами за частотою захворюваності на лейкоз. Є сімейства, вільні від лейкозу, та із захворюваністю. Від хворих на лейкоз матерів отримано в 2 рази більше хворих дочок, ніж від здорових. Захворюваність онучок меншою мірою залежить стану здоров'я бабусь. Захворюваність на лейкоз до 3 років нижче, ніж ураженість у більш старшому віці. Спадкування стійкості та сприйнятливості до лейкозу.Стійкість до лейкозу визначається багатьма генними локусами. У курей сприйнятливість до зараження вірусом лейкозу домінує над резистентністю та є моногенною ознакою. Вважають, що лейкоз викликається вірусом РНК-лейкозу к.р.с. Яшур.Гостра вірусна хвороба парнокопитних. До хвороби щодо стійкі зебу. Хвороба Марека- інфекційна хвороба птахів (збудник - ДНК-вірус), що характеризується розростанням лімфоретикулярної тканини у внутрішніх органах, шкірі, м'язах, ураженням периферичних нервових стовбурів. Деякі породи курей різняться за стійкістю до хвороби Марека. Резистентність до хвороби домінує над сприйнятливістю. Псевдочума птахів– характеризується пневмонією, енцефалітом. Птахи, позбавлені Т-лімфоцитів, дуже сприйнятливі до хвороби: Скріпи(почесуха) - інфекційна хвороба, що повільно розвивається, веде до дистрофічних змін центральної нервової системи. Викликається вірусоподібним агентом, природа якого не з'ясована. Характерна ознака хвороби – свербіж. Домінантний аллель контролює сприйнятливість до скріпи, а рецесивний – стійкість. Генетичний контроль стійкості до скріпи залежить від штаму збудника. Міксоматозкролів. Гостра вірусна хвороба, що характеризується серозно-гнійним кон'юнктивітом та утворенням пухлин у ділянці голови, ануса та зовнішніх статевих.

85. Генетична стійкість та сприйнятливість до найпростіших (трипаносомоз, еймеріоз, серцева водянка, анаплазмос)

86. Генетична стійкість та сприйнятливість до гельмітозів (фасцилоз, стронгілоїдоз, гемангосп, аскаридоз),

кліщам та грибкам

89. Генетична стійкість до безпліддя

Безпліддя – порушення відтворення потомства. Зумовлено багатьма факторами середовища та генами. У багатьох стадах гол причиною вибракування - безпліддя. Ступінь прояву відтворювальної здатності варіює від нормальної плодючості до абсолютної безплідності. Методами боротьби з безпліддям явл оцінка генотипів виробників та інтенсивне використання тих, які дають здорових нащадків. Народження мертвих телят та аборти завдають великої економічної шкоди скотарству. Частота абортів вища у дочок, матері яких були схильні до абортів. Дочки різних виробників відрізняються за частотою абортів і кількість мертвонароджених телят.

90. Вплив факторів середовища на стійкість до спадково-середовищних хвороб

91. Методи підвищення стійкості тварин до хвороб

Для підвищення стійкості тварин до хвороб ветеринарні лікарі та селекціонери мають виконувати заходи: 1) організувати діагностику хвороб. Усі дані про хвороби та причини вибуття тварин повинні враховуватися у племінних картках. При цьому враховуються та описуються всі аномалії; 2) проводити генеалогічний аналіз стада та давати комплексну оцінку генофонду сімейств. Виявляти сімейства, стійкі та сприйнятливі до хвороб. 3) відбирати молодняк на плем'я по можливості від матерів, що відрізняються стійкістю до хвороб та тривалістю продуктивного використання; 4) постійно оцінювати виробників зі стійкості та сприйнятливості потомства до хвороб та ознак продуктивності тощо. буд. 5) отримувати виробників наступного покоління від високопродуктивних матерів із сімейств, що мають комплексну стійкість, та батьків, оцінених за резистентністю потомства; б) застосовувати трансплантацію ембріонів як один із методів підвищення ефективності селекції на стійкість до хвороб. 7) включати до планів племінної роботи розділи, які висвітлюють питання підвищення стійкості тварин до хвороб та заходи профілактики поширення спадкових аномалій; 8) включати до селекційних індексів інформацію про резистентність тварин до хвороб; 9) застосовувати у комплексі прямий та непрямий відбір, що включає масовий відбір, відбір сімейств та в межах сімейств, оцінку виробників за стійкістю потомства до хвороб, використовувати маркери; 10) обробляти інформацію про захворювання та причини вибракування тварин за допомогою ЕОМ; 11) використовувати в майбутньому методи біотехнології, у тому числі генетичної та клітинної інженерії, що дозволить успішно проводити селекцію на стійкість до хвороб, стресостійкість та тривалість продуктивного використання тварин.

92. Поширеність аномалій у популяціях с/г тварин та профілактика їх поширення

У нормі поширення аномалій – 1%. Розповсюджувач летальних та напівлетальних генів – виробник. Аномалії у к.р.с.: 1. Укорочення нижньої щелепи – аутосомний рецесивний. 2. Відсутність носових отворів – аутосомний рецесивний. 3. Пупкова грижа - або аутосомний рецесивний, або домінантний. Відносна частота окремих типів аномалій у кожній популяції різна. Аномалії у свиней: 1. Мозкова грижа - аутосомний рецесивний. 2. Відсутність анального отвору – не спадкування. 3. Розщеплення піднебіння (вовча паща) – домінантний. Аномалії у овець: 1. Відсутність нижньої щелепи та непрохідність стравоходу – аутосомний рецесивний. 2. Коротконогость – аутосомний рецесивний. 3. Комолость. Аномалії у птахів: найбільш часто зустрічаються аномалії дзьоба (дзьоб папуги, дзьоб, що перехрещується) Аномалії у коней: у важковозних порід частіше зустрічається атрезія ободової кишки, пупкова грижа. Головний метод профілактики – виявлення гетерозиготних носіїв спадкових аномалій. Способи виявлення: 1) аналізуючий схрещування - напівлетальні; 2) кровозмішування – летальні; 3) спарювання з матками невідомого генотипу.

«КАЗКОВІ» ЗАВДАННЯ З ГЕНЕТИКИ

Хоча завдання та казкові, все в них підпорядковується відомим генетичним законам. Вирішувати такі завдання цікавіше, ніж звичайні про горох і півнячий гребінець.

Монодигібридне схрещування

1. На астероїді 2244-Р живуть квітохвости. Забарвлення у них буває жовте, зелене та зелене у жовтий горошок. При схрещуванні самця зеленого кольору із самкою жовтого кольору вивелися дитинчата зелені, жовті та зелені у жовтий горошок. Як успадковується забарвлення у кольорохвості, якщо зелений колір домінантний? Які генотипи батьків та дитинчат?

2. Жар-птиця має яскраво-жовте оперення, Синій птах – синій. При схрещуванні Жар-птиці з Синім птахом вилупилися пташенята синього кольору. Які генотипи батьків та потомства? Яка ознака домінантна?

3. При схрещуванні Оленьких квіточок з червоними та рожевими пелюстками (зустрічаються і такі) було отримано потомство з червоними та білими квітками. Поясніть результати.

4. У Колобков ген лисості домінує над геном волохатості. Волосата колобиха, що має лисого брата та лисого батька, викотилася заміж за лисого колобка. У них народилася лиса колобочка. Колобочка викотилася за волохатого колобка. Яка ймовірність, що у них народиться лисий колобок; волохатий колобок?

5. У Білосніжки друга група крові (А), а у принца – третя (В). Яка ймовірність народження спадкоємця з першою групою крові (0), у якому разі це можливо?

6. Коник Горбунок народився у кобилиці нормального зростання. Які генотипи батьків, якщо нормальне зростання - ознака домінантна і у Конька-Горбунка два брати теж були нормального зростання?

7. У казці «Джек і бобове зернятко» Джек посадив біб, з якого виросла рослина заввишки до неба. Виявилося, що насіння бобу вийшло при схрещуванні рослин нормального зросту. Такого гігантського насіння була лише частина від усіх отриманих. Які генотипи батьківських форм рослин?

8. Ген, що визначає ліньки, домінує над працездатністю. Є підозра, що Ємеля з казки «За щучим велінням» гетерозиготний. Який відсоток цієї ймовірності, якщо відомо, що мати Ємелі була працьовитою, а батько – дуже лінивий?

9. На планеті Вестер жителі дуже схожі на людей, але відрізнятимуться лише тим, що мають бузкові очі та шість пальців на руках. Жінка з бузковими очима та шістьма пальцями вийшла заміж за землянина з блакитними очима та п'ятьма пальцями. У них народилася дочка з бузковими очима та п'ятьма пальцями. Яка ймовірність, що інша дитина теж буде такою самою? Які генотипи батьків та дітей?

10. У однорогів із планети Кріна білий колір залежить від домінантного гена В, а жовтий – від його рецесивної алелі b. Біг риссю залежить від домінантного гена Р, а ходьба кроком – від рецесивного р. Яким буде фенотип першого покоління при схрещуванні білого гомозиготного єдинорога-іноходця з гомозиготним жовтим рисаком? Яке потомство і яких співвідношеннях буде отримано при схрещуванні двох особин першого покоління?

11. Жителі планети Блук мають великі вуха, тому їх називають Ушанами. Ушанка з трьома вухами виходить заміж за Ушана з трьома вухами, один із батьків якого мав два вуха. Від цього шлюбу народилася одна дитина з двома вухами. Складіть родовід сім'ї. Визначте генотипи.

12. У Чорномора маленький зріст, його брат був велетнем, а батьки та сестра були нормального людського зросту. Які генотипи всіх представників сім'ї, якщо високе зростання – ознака домінантна?

13. Малюкові з казки «Малюк і Карлсон» на день народження подарували білого цуценя з довгою шерстю. Батьки цуценя були обидва чорні з короткою вовною. У них народилося два цуценята: чорне з короткою вовною і біле з довгою вовною. Поясніть, які ознаки є рецесивними, домінантними. Як це можна перевірити? Які генотипи всіх членів сім'ї?

14. У селі помер мірошник.

Поховавши батька,

Спадщину поділили

Три брати-молодці.

Взяв старший братик млин,

Другий прибрав осла,

А кіт дістався молодшому,

Кота взяв молодшого брата.

Чи за законом поділили спадщину брати, адже багато сусідів вважали, що не всі брати були рідними синами мірошника? Чи можна на підставі груп крові вважати братів синами мірошника? Групи крові такі: мірошник – 0А, мати – АВ, перший син – 00, другий син – АА, третій син – 0В.

15. У Хлопчика-с-пальчик група крові АВ, його мати має групу крові 0А. Яку групу крові може мати тато?

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

1. У птахів жіноча підлога гетерогаметна. У Курочки Ряби зчеплений зі статтю ген D визначає чорне забарвлення, а ген d – рябу. Схрестили чорну курочку з рябим півнем. Які генотипи батьків та пташенят? Яке забарвлення цих пташенят? Скільки з них буде рябих курочок?

2. У Чебурашки великі вуха визначаються рецесивними генами, локалізованими в

Х-хромосома. Чебурашка з великими вухами виходить заміж за Чебураха з маленькими вухами.

ми. Яка ймовірність появи в сім'ї Чебурашок та Чебурахів з великими вухами?

3. В одному з оповідань Кіра Буличова йдеться про пірата Щура. Цей пірат міг перетворюватися на різних людей. Його тато теж міг, а мама не вміла. З'ясувалося, що у роду всі чоловіки вміли це робити, оскільки ген перетворення зчеплений зі статтю. Поясніть, чому тільки чоловіки у сім'ї мали здатність до перетворення.

4. Карлсон дуже любить солодке. Ген, що визначає цю ознаку, рецесивний і знаходиться у Х-хромосомі. Бабуся Карлсона теж ласун, а мама ні. Запишіть генотипи сім'ї. Якби Карлсон мав братів і сестер, яка ймовірність, що вони були б ласунами? Розв'яжіть два варіанти завдання: тато любить солодке і не любить.

5. Іванко спіймав Жар-птицю, коли насипав у корито зерна з вином. Один із птахів попався. Виявляється, ген любові до вина є рецесивним і знаходиться в Х-хромосомі. Визначте генотип і стать Жар-птиці, якщо жіноча стать у неї, як і всіх птахів, гетерогаметна.

6. Соловей-розбійник та його батько мають дуже потужний голос. У матері голос нормальної сили. Чи правильно сказати, що в цій сім'ї син успадкував голос від батька, якщо ген солов'їного свисту знаходиться в Х-хромосомі?

7. Ген золотоносності яєць знаходиться у Х-хромосомі. Курочка Ряба може нести золоті та прості яйця. Причому золоті яйця виходять лише тоді, коли обидві Х-хромосоми несуть цей ген. Якими мають бути генотипи Курочки та Півня, щоб яйце вийшло золотим?

8. У Золотої рибки гена є рецесивним, зчепленим зі статтю та летальною. Яким буде чисельне співвідношення статей у потомстві від схрещування самки Аа з нормальним самцем?

9. При схрещуванні червоноокої самки Золотої рибки із синьооким самцем отримано 8 самців із червоними очима та 8 самок із синіми очима. Визначте генотипи.

Взаємодія неалельних генів

1. На планеті Брасак (з оповідання Кіра Буличова) жителі брасаки мали блакитні та жовті очі. Причому з'ясувалося, що брасаки з блакитними очима були чесними, а з жовтими зрадниками, які допомагали піратам. Колір очей успадковується двома парами генів, і очі бувають блакитними, жовтими, помаранчевими. Чим яскравіше виявлялася схильність до зради, тим жовтішими були очі. Поясніть, як успадковується фарбування очей у брасаків.

2. На планеті Блакитного Сонця ростуть дуже гарні квіти, що мають різну форму віночка. При схрещуванні рослин з лійчастої формою віночка (А) з рослиною, що має келихоподібну форму (В), у першому поколінні всі гібриди мали чашоподібну форму. Рецесивна аллель визначає циліндричну форму. Визначте, як успадковується форма віночка рослин і які гібриди вийдуть у другому поколінні при схрещуванні гібридів першого покоління.

3. На Третьій планеті системи Медуза Аліса Селезньова виявила квіти із дзеркальною серцевиною, яка успадковується двома парами генів. Виявилося, що дзеркальні серцевини виходять, якщо схрестити дві рослини із звичайними серцевиною. Як успадковується дзеркальність рослин? Які генотипи рослини?

4. Птахи Говоруни відрізняються розумом та кмітливістю. Чубчики на голові бувають білі та червоні, забарвлення успадковується двома парами генів. Схрещуються два птахи з білими чубчиками, і у них виводиться пташеня з червоним чубчиком на голові. Як успадковується забарвлення чубка у Говорунів? Які генотипи батьків та пташеня?

5. Досліджуючи знову відкриту планету, вчені виявили дві раси рослини запашний дзвіночок, що мають білі квіти. Надалі, схрестивши їх у першому поколінні, отримали всі рослини з фіолетовими квітками, а у другому отримали розщеплення: 53 фіолетові, 19 синіх, 56 білих. Як можна пояснити цей факт?

6. При схрещуванні тигрощурів чорної та рудої масті з планети Пенелопа в першому поколінні було отримано приблизно 1/2 рудих, 3/8 чорних та 1/8 коричневих. Як успадковується фарбування вовни? Які генотипи батьків та нащадків?

7. При схрещуванні дракона з трьома головами з драконом із шістьма головами вийшли дев'ятиголові дракони. При схрещуванні їх між собою у другому поколінні виявили драконів усіх чотирьох форм: 6 дев'ятиголових, 4 шестиголові, 3 триголові та 1 дванадцятиголові. Поясніть результати.

Матеріали на тему:

Карта сайту